Kelainan genetik yang dikenal sebagai Sindrom Rett mempengaruhi perkembangan otak. Anak perempuan dengan kondisi ini lebih sering menunjukkan gejala pada usia satu sampai 1,5 tahun.
Satu dari 15.000 kelahiran memiliki Sindrom Rett. Bayi yang mengalami kondisi ini memiliki perkembangan yang normal pada awalnya, tetapi secara bertahap mereka kehilangan kecepatan.
Tidak semua penderita sindrom Rett memiliki gejala yang sama; beberapa memiliki gejala yang lebih parah daripada yang lain. Selain itu, sindrom ini dapat muncul di usia yang berbeda antara penderita.
Penyebab Sindrom Rett
Mutasi atau perubahan pada gen MECP2 yang mengatur perkembangan otak menyebabkan sindrom Rett. Namun, penyebab perubahan gen tersebut belum diketahui.
Sindrom Rett bukanlah penyakit yang diturunkan dari orang tua, tetapi anak-anak yang berasal dari keluarga yang memiliki riwayat sindrom Rett lebih cenderung menderita penyakit yang sama.
Sindrom Rett lebih sering terjadi pada anak perempuan daripada anak laki-laki. Namun, jika anak laki-laki memiliki sindrom Rett, gangguannya bisa lebih parah, dan seringkali menyebabkan kematian bayi sejak dalam kandungan.
Gejala Sindrom Rett
Seseorang yang menderita sindrom Rett dapat menunjukkan gejala yang berbeda-beda, tergantung pada usia individu yang mengalami gejala tersebut dan seberapa parah gejala tersebut.
Sampai usia enam bulan, sebagian besar bayi dengan sindrom Rett tumbuh tanpa gejala. Tetapi perubahan yang signifikan biasanya baru terjadi pada usia satu hingga 1,5 tahun.
Siklus penyakit sindrom Rett dibagi menjadi empat tahap, yaitu:
Tahap 1 (stagnation)
Gejala tahap satu muncul pada anak berusia enam hingga delapan belas bulan, dan ditandai dengan kesulitan saat makan, gerakan tungkai yang tidak normal dan berulang, terlambat bicara, kesulitan bergerak (misalnya ketika ingin duduk, merangkak, atau berjalan), dan kurangnya minat dalam bermain.
Tahap 2 (regression)
Pada tahap kedua, kemampuan anak dapat menurun secara drastis atau perlahan-lahan. Ini terjadi antara usia empat dan empat tahun. Gejalanya mencakup:
- Gerakan tangan yang tidak terkendali, seperti menepuk atau meremas
- Berteriak dan menjerit tanpa alasan yang jelas
- Ada kecenderungan untuk menghindari kontak mata dengan orang lain
- Saat berjalan, tubuh tidak seimbang
- Problem tidur
- Klip kepala lebih kecil daripada rata-rata
- Sulit untuk menelan dan mengunyah
Tahap 3 (plateau)
Pada usia dua hingga sepuluh tahun, tahap tiga dimulai, ditandai dengan peningkatan gejala yang ditunjukkan pada tahap sebelumnya. Anak-anak ini mulai tidak rewel lagi dan menjadi lebih perhatian pada orang lain. Anak-anak juga mulai lebih baik dalam berjalan dan berbicara.
Meskipun demikian, beberapa gejala baru muncul di titik ini, seperti:
- Kejang
- Pola napas yang tidak teratur (misalnya, bernapas pendek lalu menarik napas panjang atau menahan napas)
- Ketika orang menggeretakkan gigi mereka, biasanya
- Irama jantung yang tidak normal pada beberapa pasien
Tahap 4 (deterioration in movement)
Tahap keempat ditandai dengan skoliosis (kelainan bentuk tulang belakang) dan otot yang lemah dan kaku, serta ketidakmampuan untuk berjalan. Namun, kemampuan anak untuk berinteraksi dan memahami orang lain dapat meningkat. Bahkan, kejang dan gerakan tangan yang berulang mulai berkurang.
Tahap empat gejala persisten hingga orang dewasa.
Saatnya ke dokter
Pada tahap awal sindrom Rett, gejalanya dapat sulit dideteksi. Jika Anda merasa ada yang berbeda pada anak Anda, seperti:
- Rewel
- Bicara lambat
- Enggan bermain
- Tidak responsif saat berhubungan dengan orang lain
- Gerakkan tangan berulang kali
- Kepala terlihat lebih kecil
Diagnosis Sindrom Rett
Jika seorang anak mengalami gangguan tumbuh kembang yang menunjukkan gejala atau tanda-tanda sindrom Rett, dokter dapat mendiagnosis penyakit tersebut. Namun, untuk memastikan diagnosis tersebut, sampel darah anak akan diambil untuk diuji secara genetik di laboratorium.
Pengobatan Sindrom Rett
Pengobatan untuk sindrom Rett mencakup hal-hal berikut untuk mengurangi gejala dan membantu pasien menjalani kehidupan sehari-hari:
- Terapi bahasa dan bicara untuk membantu pasien berkomunikasi lebih baik
- Obat untuk meredakan gejala kaku otot, gangguan pernapasan, dan kejang
- Nutrisi yang cukup untuk mendukung pertumbuhan fisik dan mental pasien
- Fisioterapi, membantu pasien bergerak lebih baik
- Penyediaan alat bantu kepada pasien dengan kelainan bentuk tulang belakang sindrom Rett
- Terapi okupasi, membantu pasien melakukan aktivitas sehari-hari seperti memakai baju atau makan
Setelah menjalani pengobatan di atas, beberapa pasien sindrom Rett dapat mengontrol gerak tubuhnya dan berkomunikasi lebih baik; namun, kebanyakan pasien masih membutuhkan bantuan dalam melakukan aktivitas sehari-hari. Tidak ada terapi khusus yang dapat mengatasi sindrom Rett.
Komplikasi Sindrom Rett
Sindrom Rett dapat menyebabkan masalah tambahan, seperti:
- Tidur bermasalah
- Sulit untuk makan
- Masalah sendi dan tulang
- Perilaku gangguan dan kecemasan
- Penyakit pencernaan seperti sembelit dan maag
Selain masalah yang disebutkan di atas, beberapa penderita sindrom Rett juga dapat mengalami paru-paru basah atau gangguan irama jantung yang dapat fatal
Pencegahan Sindrom Rett
Sebagian besar kelainan genetik yang menyebabkan sindrom Rett terjadi secara spontan, sehingga tidak dapat dicegah.
Sangat disarankan untuk menjalani skrining genetik sebelum merencanakan kehamilan jika Anda memiliki anggota keluarga yang didiagnosis dengan sindrom Rett atau kelainan genetik lainnya. Ini akan memungkinkan Anda untuk mencegah perkembangan kelainan pada janin Anda.
