RingkasanSindrom Rett adalah gangguan neurodevelopment langka, biasanya akibat varian MECP2. Setelah perkembangan awal yang tampak cukup baik, anak mengalami perlambatan atau kehilangan keterampilan, terutama penggunaan tangan dan komunikasi; kondisi paling sering dikenali pada anak perempuan tetapi dapat mengenai siapa pun.

Regresi biasanya muncul pada masa balita

Tanda dapat meliputi hilangnya penggunaan tangan yang bertujuan, gerakan meremas atau mencuci tangan berulang, komunikasi menurun, pertumbuhan kepala melambat, sulit berjalan, apraxia, dan kurang koordinasi. Gangguan tidur, menggeretakkan gigi, konstipasi, scoliosis, kejang, serta napas tertahan atau hyperventilation saat terjaga juga dapat terjadi.

Diagnosis klinis didukung tes MECP2

Pediatric neurologist atau geneticist menilai pola perkembangan dan regresi, pemeriksaan saraf, serta kriteria klinis. Tes genetik mengonfirmasi banyak kasus tetapi varian MECP2 juga dapat menimbulkan kondisi lain; hasil ditafsirkan bersama gejala. EEG, ECG, nutrisi, tulang, pernapasan, dan swallowing diperiksa sesuai kebutuhan.

Kejang lama atau gangguan napas perlu pertolonganKe IGD bila kejang berlangsung lebih dari lima menit atau berulang tanpa pulih, bibir membiru, napas tidak kembali normal, tersedak berat, cedera, atau anak sulit dibangunkan. Ikuti seizure action plan bila sudah diberikan.

Perawatan melibatkan banyak disiplin

Fisioterapi, terapi okupasi, komunikasi augmentatif berbasis tatapan, dukungan makan/menelan, pengendalian reflux dan konstipasi, serta terapi kejang membantu fungsi dan kenyamanan. Trofinetide tersedia di beberapa negara untuk usia tertentu tetapi dapat menyebabkan diare dan berat turun; akses dan kecocokannya dibahas dengan spesialis.

Kemampuan memahami sering lebih besar dari yang tampak

Gangguan gerak dan bicara dapat menyulitkan anak menunjukkan pilihan, sehingga keluarga dan sekolah perlu memberi waktu serta sarana komunikasi. Pantau QT jantung, scoliosis, densitas tulang, berat badan, tidur, dan caregiver burden. Konseling genetik menjelaskan bahwa kebanyakan varian terjadi baru dan bukan kesalahan orang tua.

Sumber dan catatan editorial

Informasi dalam artikel ini merujuk pada NINDS — Rett syndrome. Informasi ini bukan diagnosis atau pengganti konsultasi dokter.