Ketika seseorang dilahirkan dengan kromosom laki-laki (XY) tetapi tubuhnya tidak merespons hormon androgen, penderitanya mengalami sindrom insensitivitas androgen. Sindrom ini membuat tubuh penderitanya terlihat seperti perempuan secara fisik.
Sindrom insensitivitas androgen, juga dikenal sebagai sindrom insensitivitas androgen (AIS), tergolong langka, dengan satu dari 20.000 kelahiran yang terjadi setiap tahun. Penderita penyakit ini bisa hidup sehat dan normal, tetapi tidak dapat memiliki anak karena kelainan organ seksual yang dialaminya.
Bayi dengan sindrom insentivitas androgen (SIA) mungkin memiliki gejala seperti jenis kelamin ganda atau memiliki vagina tetapi tidak memiliki rahim dan indung telur. Mereka juga mungkin memiliki kriptorkismus dan penis yang tidak berkembang sempurna.
Penyebab Sindrom Insensitivitas Androgen
Disebabkan oleh kelainan genetik pada kromosom X, sindrom insensitivitas androgen menyebabkan tubuh tidak dapat menanggapi hormon testosteron, yaitu hormon yang mengatur karakteristik laki-laki, seperti pertumbuhan penis.
Dalam kebanyakan kasus, setiap individu memiliki dua jenis kromosom seks yang diturunkan dari orang tua mereka: kromosom X dan Y. Bayi perempuan memiliki kromosom XX, sedangkan bayi laki-laki memiliki kromosom XY.
Bayi laki-laki dengan sindrom insensitivitas androgen memiliki kromosom XY. Namun, respons tubuh anak terhadap hormon testosteron akan terganggu oleh kelainan genetik yang diturunkan dari ibu.
Kondisi di atas menyebabkan perkembangan organ seksual anak menjadi tidak normal. Akibatnya, organ kelamin anak dapat tumbuh sebagai kombinasi organ kelamin laki-laki dan perempuan. Namun, organ dalamnya tetap seperti organ dalam laki-laki.
Kelainan genetik kromosom X yang dikenal sebagai sindrom insensitivitas androgen dapat diturunkan dari ibu. Karena ibu memiliki dua kromosom X, kelainan tersebut tidak mempengaruhi perkembangan organ seksual sang ibu, tetapi mungkin menurunkan gen X yang cacat kepada anak laki-lakinya.
Gejala Sindrom Insensitivitas Androgen
Jenis sindrom insensitivitas androgen yang dialami pasien menentukan gejalanya. Berikut penjelasannya:
Sindrom insensitivitas androgen parsial (partial androgen insensitivity syndrome/PAIS)
Sindrom insensitivitas androgen parsial dapat menyebabkan gangguan perkembangan organ seksual karena respons tubuh anak yang kurang terhadap hormon testosteron. Dalam situasi ini, organ kelamin bayi akan terlihat seperti kombinasi dari kelamin perempuan dan laki-laki bayi.
Sindrom insensitivitas androgen parsial (PAIS) dapat menunjukkan gejala berikut:
- Memiliki penis yang kecil dan lubang urine di bagian bawahnya (hipospadia)
- Tidak memiliki rahim tetapi memiliki vagina dengan klitoris yang besar
- Penderita kriptorkismus, di mana testis belum masuk ke skrotum saat lahir
- Ginekomastia (pertumbuhan payudara pada laki-laki)
Perlu diingat bahwa pasien PAIS biasanya tidak menyadari kriptorkismus kecuali mereka juga memiliki hernia inguinalis.
Sindrom insensitivitas androgen komplet (complete androgen insensitivity syndrome/CAIS)
Bayi laki-laki tampak sama dengan bayi perempuan pada sindrom insensitivitas androgen komplet karena tubuh tidak menanggapi hormon testosteron sama sekali. Satu dari setiap 20.000 kelahiran mengalami kondisi ini.
Sindrom insensitivitas androgen komplet (CAIS) memiliki gejala berikut:
- Memiliki vagina, tetapi tidak memiliki indung telur atau rahim
- Karena kedalaman vaginanya yang pendek, sulit untuk berhubungan seksual
- Memiliki pertumbuhan payudara yang normal saat masuk masa pubertas, tetapi tingginya lebih besar daripada wanita seusianya
- Tidak mengalami menstruasi dan pertumbuhan bulu ketiak atau rambut kemaluan selama pubertas
Saatnya ke dokter
Periksakan anak Anda ke dokter jika ia menunjukkan tanda-tanda sindrom insensitivitas androgen. Jika Anda memiliki riwayat penyakit ini dalam keluarga Anda dan sedang merencanakan kehamilan, konsultasikan ke dokter Anda tentang potensi penurunan risiko penyakit ini pada anak Anda.
Diagnosis Sindrom Insensitivitas Androgen
Karena kelamin bayi ketika dilahirkan terlihat seperti campuran kelamin perempuan dan laki-laki, sindrom insensitivitas androgen parsial dapat diketahui lebih awal.
Karena anak tidak menstruasi, kondisi ini berbeda dengan sindrom insensitivitas androgen komplet, yang baru diketahui saat anak memasuki usia pubertas.
Dokter akan melakukan pemeriksaan berikut pada anak jika dicurigai menderita SIA:
- Tes darah untuk mengetahui tingkat hormon testosteron, luteinizing hormone (LH), dan follicle-stimulating hormone (FSH)
- Tes genetik untuk mengidentifikasi kromosom seks dan anomali genetik pada kromosom X
- pemeriksaan ultrasound panggul untuk mengidentifikasi kehadiran rahim dan ovarium
- Biopsi dilakukan pada benjolan hernia untuk melihat apakah ada testis di dalam hernia inguinalis, yang sering terjadi pada bayi dengan sindrom ini.
Pengobatan Sindrom Insensitivitas Androgen
Dokter akan melakukan operasi untuk mengobati sindrom insensitivitas androgen. Namun, sebelum operasi, orang tua pasien akan diminta untuk memilih jenis kelamin anak mereka.
Orang tua pasien CAIS biasanya memilih membesarkan anaknya sebagai perempuan karena jenis kelaminnya cenderung pada vagina. Sebaliknya, orang tua pasien PAIS akan sulit menentukan jenis kelamin anaknya karena bentuk alat kelaminnya memiliki karakteristik laki-laki dan perempuan sekaligus.
Dokter dapat melakukan operasi untuk memperbaiki bentuk kelamin pasien setelah mereka mengetahui jenis kelamin anak. Operasi ini dapat dilakukan sebelum atau setelah pasien memasuki masa puber, dan jenis operasi yang dapat dilakukan oleh dokter adalah:
- Operasi hernia, untuk mengobati hernia yang sering terjadi pada pasien dengan sindrom insensitivitas androgen
- Untuk pasien yang mengalami kriptorkismus, operasi testis dilakukan untuk mengangkat atau memindahkan testis ke dalam skrotum
- Untuk pasien yang mengalami hipospadia, prosedur perbaikan alat kelamin pria melibatkan pemindahan lubang penis ke posisi yang lebih dekat dengan ujung penis
- Operasi vagina untuk memanjangkan vagina dan mengurangi ukuran klitoris
- Operasi pengecilan payudara untuk pasien PAIS yang akan dibesarkan sebagai laki-laki tetapi mengalami pertumbuhan payudara
Terapi hormon yang bergantung pada jenis kelamin bayi juga dapat digunakan untuk mengobati sindrom insensitivitas androgen, selain operasi:
- Terapi hormon androgen untuk meningkatkan karakteristik pria seperti kumis, jenggot, dan penis serta meningkatkan suara
- Terapi hormon estrogen, untuk membantu pasien tumbuh sesuai dengan karakteristik wanita dan mencegah gejala menopause dan osteoporosis
Pada pasien yang dibesarkan sebagai perempuan, terapi estrogen tidak akan menyebabkan menstruasi karena mereka tidak memiliki rahim.
Komplikasi Sindrom Insensitivitas Androgen
Sindrom insensitivitas androgen dapat menyebabkan beberapa komplikasi, seperti:
- Gangguan psikologis, seperti kecemasan dan menghindari interaksi sosial
- Pasien PAIS yang dibesarkan sebagai laki-laki menunjukkan perkembangan penis, pertumbuhan payudara, dan kemandulan yang tidak normal
- Kanker testis, yang terjadi setelah pasien CAIS memasuki masa pubertas karena testisnya tidak diangkat
- ketidakmampuan untuk hamil pada wanita yang dibesarkan tanpa rahim dan indung telur
Pencegahan Sindrom Insensivititas Androgen
Seperti yang telah dijelaskan sebelumnya, sindrom insensitivitas androgen adalah kelainan genetik yang dibawa dari nenek moyang. Jadi, penyakit ini tidak bisa dicegah.
Meskipun demikian, Anda dapat menentukan risiko anak Anda menderita sindrom insensitivitas androgen melalui konsultasi, skrining genetik, dan pemeriksaan kehamilan ke dokter.
