Penumpukan bilirubin dalam darah adalah gejala dari kelainan hati yang dikenal sebagai Sindrom Dubin-Johnson. Bilirubin adalah pigmen kuning dalam darah yang dihasilkan secara alami ketika sel darah merah dipecah. Hiperbilirubinemia adalah keadaan di mana ada tingkat bilirubin yang tinggi dalam darah.
Sindrom Dubin-Johnson dianggap sebagai penyakit langka dan paling sering ditemukan pada orang Iran dan Yahudi. Ini juga banyak ditemukan di Jepang di wilayah terisolir dengan tingkat pernikahan antarsaudara sedarah yang tinggi.
Penyebab Sindrom Dubin-Johnson
Kelainan pada gen ABCC2, yang mengatur pengeluaran bilirubin dari dalam tubuh, menyebabkan sindrom Dubin-Johnson menyebabkan penyakit kuning.
Seseorang yang mewarisi mutasi gen dari kedua orang tuanya berisiko terkena sindrom Dubin-Johnson. Namun, jika mutasi gen hanya menurun dari salah satu orang tua, individu tersebut hanya akan menjadi pembawa, atau pembawa, penyakit ini, dan biasanya tidak menunjukkan gejala.
Gejala Sindrom Dubin-Johnson
Penyakit kuning, yang merupakan kondisi kulit dan bagian putih mata yang menguning, adalah gejala utama sindrom Dubin-Johnson. Sebagian besar orang yang menderita kondisi ini mengalami penyakit kuning saat mereka remaja atau awal usia dewasa. Selain itu, gejala lain dari sindrom Dubin-Johnson dapat berupa:
- Nyeri di bagian atas perut kanan
- Mengalami muntah atau mual
- Melemah
- Demam
Pada kasus yang jarang terjadi, sindrom Dubin-Johnson, yang ditandai dengan pembesaran hati (liver) dan gangguan pada aliran empedu, dapat muncul sejak lahir. Namun, penyakit kuning pada bayi biasanya akan hilang seiring bertambahnya usia.
Saatnya ke dokter
Jika Anda mengalami gejala yang disebutkan di atas atau jika Anda menderita penyakit kuning yang tidak kunjung membaik, segera periksakan diri ke dokter.
Anda juga disarankan untuk segera mendapatkan perawatan medis jika Anda menderita sindrom Dubin-Johnson, sedang hamil, mengonsumsi pil KB, atau mengalami masalah kesehatan lainnya. Berbagai kondisi dapat memperburuk penyakit kuning Anda.
Hubungi dokter dengan pelayanan online yang dapat Anda gunakan untuk berbicara langsung dengan dokter untuk mengetahui langkah penanganan yang tepat jika Anda membutuhkan saran medis awal sebelum pergi ke fasilitas kesehatan.
Diagnosis Sindrom Dubin-Johnson
Dokter akan memeriksa pasien untuk gejala, riwayat penyakit sebelumnya, dan penyakit keluarga untuk mendiagnosis sindrom Dubin-Johnson.
Dokter dapat melakukan pemeriksaan tambahan seperti berikut untuk memastikan diagnosis:
- Tes bilirubin, yang digunakan untuk mengukur tingkat bilirubin dalam darah
- Tes darah untuk mengukur konsentrasi enzim hati
- Tes kadar porfirin dalam urine untuk mengetahui apakah porfirin, zat yang memainkan peran penting dalam pembentukan hemoglobin
- Gambar tomografi computed tomography (CT) untuk mengidentifikasi penyakit hati
- Untuk mengidentifikasi kerusakan hati, dilakukan biopsi hati
Pengobatan Sindrom Dubin-Johnson
Terapi untuk Sindrom Dubin-Johnson biasanya tidak diperlukan; obat-obatan biasanya cukup untuk meredakan gejala. Meskipun demikian, penggunaan obat apa pun harus sesuai dengan resep dokter. Efek samping yang dapat mengganggu fungsi hati dapat dihindari dengan cara ini.
Komplikasi Sindrom Dubin-Johnson
Kondisi yang dikenal sebagai Sindrom Dubin-Johnson dapat menyebabkan beberapa komplikasi, antara lain:
- Penyakit kuning yang tidak pernah sembuh
- hepatomegali, yang merupakan pembesaran organ hati
- Bayi baru lahir yang tidak memiliki aliran empedu yang lancar
- Perdarahan
Pencegahan Sindrom Dubin-Johnson
Tes genetik yang dilakukan pada pasangan sebelum pernikahan dapat membantu mencegah sindrom Dubin-Johnson. Tes ini menentukan apakah masing-masing dari mereka memiliki gen pembawa sindrom Dubin-Johnson. Dengan cara ini, kemungkinan terkena penyakit ini pada anak dapat diketahui.
