Sindrom Jacob adalah kondisi genetik yang didiagnosis pada laki-laki yang memiliki satu tambahan kromosom Y. Penyakit genetik langka ini dapat menyebabkan kelainan pada bentuk gigi, masalah dalam proses belajar, dan masalah kesuburan.
Kromosom seks, yang menentukan jenis kelamin, ditemukan pada 46 kromosom laki-laki normal.
Laki-laki dengan sindrom Jacob atau sindrom XYY dapat memiliki satu kromosom seks Y tambahan, sehingga menjadi 47 XYY. Sindrom ini tidak diturunkan dari salah satu orang tua mereka, tetapi dapat muncul secara acak.
Penyebab Sindrom Jacob
Faktor penyebab sindrom Jacob belum diketahui. Namun, kelebihan kromosom Y dapat terjadi karena kelainan pembentukan komponen kromosom Y pada tahap awal perkembangan bakal janin (embrio) atau karena sel sperma tidak berkembang dengan sempurna.
Gejala Sindrom Jacob
Penderita Sindrom Jacob biasanya tidak menunjukkan gejala apa pun, atau bahkan tidak menunjukkan sama sekali. Namun, gejalanya dapat bervariasi sesuai usia.
Sindrom Jacob dapat menunjukkan gejala seperti:
- Hipotonia, atau melemahnya otot
- Pertumbuhan motorik yang terlambat
- Perlambatan pertumbuhan bahasa
Namun, gejala sindrom Jacob pada anak-anak dan remaja meliputi:
- Percakapan yang tertunda atau terganggu
- Perilaku dan masalah emosi
- Kesulitan belajar, misalnya menulis atau membaca
- Sulit untuk fokus
- Gerakan tubuh atau gemetar tangan yang tidak disadari
Penderita sindrom Jacob biasanya menunjukkan gejala berikut:
- Postur tubuh tinggi
- Kepala yang sangat besar
- Jari tangan berbentuk melengkung
- Makrodonsia, atau gigi besar
- Tampak seperti ada jarak lebar antara kedua mata
- Kaki terlihat rata
- Kompleksitas
Asma, ADHD, autisme, dan perilaku impulsif adalah kondisi lain yang berisiko pada penderita sindrom Jacob, meskipun jarang terjadi.
Fitur Chat Bersama Dokter di aplikasi Alodokter dapat membantu Anda mendapatkan saran pengobatan yang tepat. Dokter dapat menilai gejala Anda, memberi Anda saran untuk pengobatan, atau meresepkan obat yang tepat untuk Anda.
Saatnya ke dokter
Jika anak sering marah-marah atau mengalami masalah pertumbuhan, perilaku, atau belajar, segera periksakannya ke dokter. Gejala sindrom Jacob dapat menyerupai gejala gangguan perkembangan lain. Oleh karena itu, untuk memastikan diagnosis, pemeriksaan harus dilakukan.
Diagnosis Sindrom Jacob
Dimulai dengan memeriksa riwayat kesehatan dan gejala anak-anak, seperti gangguan konsentrasi dan gangguan belajar, serta tanda-tanda asma, ADHD, autisme, kejang, dan tremor, sebelum menetapkan diagnosis sindrom Jacob.
Dokter akan menanyakan masalah kesuburan dan gangguan hasrat seksual pada pasien dewasa sebelum melakukan pemeriksaan fisik. Ini dapat mencakup pemeriksaan tinggi badan, bentuk gigi dan rahang, serta tes darah untuk memeriksa hormon.
Pengobatan Sindrom Jacob
Tidak ada pengobatan untuk Sindrom Jacob, tetapi gejalanya dapat diredakan dan dibantu untuk hidup mandiri. Beberapa terapi yang dapat dilakukan termasuk:
- Terapi wicara untuk membantu pasien berbicara dan berinteraksi dengan orang lain
- Gangguan perkembangan motorik dapat diatasi melalui peningkatan kekuatan otot dan fisioterapi dan terapi okupasi
Dokter juga akan menyarankan kepada orang tua untuk memberikan pendidikan yang sesuai dengan kondisi anak mereka. Ini karena anak-anak mungkin mengalami kesulitan mengikuti pelajaran di sekolah, jadi orang tua dapat memanggil guru ke rumah atau mendaftarkan anak mereka di sekolah khusus.
Komplikasi Sindrom Jacob
Penderita Sindrom Jacob mungkin mengalami beberapa masalah berikut:
- Sulit untuk belajar
- Masalah dalam berhubungan sosial
- Keyakinan diri yang rendah
- Risiko bertindak agresif dan melakukan tindakan kriminal
- Besar kemungkinan asma, kejang, mandul, dan kriptorkismus
Pencegahan Sindrom Jacob
Tidak ada cara pasti untuk menghindari sindrom Jacob, tetapi tes genetik dapat membantu mendeteksi sejak dini.
Tes noninvasif prenatal dan amniocentesis dapat digunakan untuk mendeteksi sindrom Jacob pada janin yang sedang hamil.
