Sindrom Noonan

Sindrom Noonan adalah kelainan genetik yang menyebabkan gangguan perkembangan pada berbagai bagian tubuh. Namun, jenis ringan dari kelainan ini baru dapat diidentifikasi ketika anak tumbuh besar.

Anak-anak dengan sindrom Noonan biasanya memiliki wajah yang tidak normal, badan yang pendek, dan kelainan jantung. Mereka juga mungkin mengalami masalah fisik lainnya dan keterlambatan pertumbuhan.

Tidak ada cara untuk mengobati atau mencegah sindrom Noonan, tetapi pengobatan yang tepat dapat meningkatkan kualitas hidup pasien dan mencegah kondisi menjadi lebih buruk.

Penyebab Sindrom Noonan

Beberapa gen yang bertanggung jawab atas pengaturan pertumbuhan dan perkembangan sel mengalami perubahan atau mutasi, yang menyebabkan sindrom Noonan. Namun, belum diketahui secara pasti apa yang menyebabkan mutasi gen tersebut.

Karena mutasi gen yang terjadi pada sindrom Noonan, proses pembelahan dan pematangan sel menjadi jaringan dan organ tertentu terganggu. Akibatnya, terjadi kelainan pada bagian tubuh atau organ yang dapat menyebabkan gejala sindrom Noonan yang lain.

Pola penurunan sindrom Noonan

Seringkali, sindrom Noonan diturunkan dari orang tua ke anak.Pola penurunan ini bervariasi dan baru dapat diketahui dengan melakukan tes genetik pada kedua orang tua.

Risiko anak untuk menderita sindrom Noonan adalah 0–25% dalam kasus di mana kedua orang tua tidak menunjukkan gejala sindrom Noonan. Selain itu, jika ada riwayat sindrom Noonan dalam keluarga atau jika salah satu orang tua telah didiagnosis menderita sindrom Noonan, risiko anak tersebut meningkat.

Dalam beberapa kasus, sindrom Noonan dapat muncul sendirian, meskipun tidak ada anggota keluarga yang didiagnosis dengan kondisi ini.

Gejala Sindrom Noonan

Sindrom Noonan memiliki gejala yang beragam dan dapat berbeda-beda dalam intensitas. Jenis masalah yang dapat muncul termasuk:

Kelainan bentuk wajah

Salah satu tanda yang paling sering terlihat pada penderita sindrom Noonan adalah kelainan bentuk wajah. Kelainan ini tampak jelas saat anak lahir, tetapi akan berkurang seiring bertambahnya usia.

Kelainan bentuk wajah yang mungkin termasuk:

• Dengan bentuk dagu yang kecil dan kening yang menonjol dan melebar, kepalanya terlihat besar
• Kelopak mata terkulai atau layu, ujung luar mata miring ke bawah, dan lipatan pada ujung dalam mata
• Telinga tampak rendah dan miring ke belakang
• Hidung besar dan lebar dengan ujung bulat
• Lekukan kulit di antara mulut dan hidung lebih dalam
• Langit mulut yang sangat melengkung dan gigi yang bengkok
• Leher pendek yang memiliki banyak lipatan kulit

Gangguan pertumbuhan

Seringkali, anak-anak yang menderita sindrom Noonan mengalami masalah pertumbuhan saat mereka dewasa. Beberapa masalah pertumbuhan yang sering terjadi pada mereka termasuk:

Kelainan fisik

Sindrom Noonan dapat menyebabkan beberapa kelainan fisik, antara lain:

• Berat badan
  Berat badan bayi dengan sindrom Noonan mungkin dianggap normal saat dilahirkan. Namun, berat badan mereka akan berkurang seiring bertambahnya usia
• Tinggi badan
  Mereka yang menderita sindrom Noonan biasanya lahir dengan panjang badan normal. Namun, ketika mereka berusia dua tahun, pertumbuhan mereka dapat melambat. Orang dewasa dengan kondisi ini biasanya memiliki rata-rata tinggi badan yang pendek, yaitu 162 cm pada pria dan 153 cm pada wanita
• Pubertas
  Penderita sindrom Noonan dapat mengalami pubertas lebih lambat. Selain itu, pertambahan tinggi dan berat badan yang biasanya signifikan selama pubertas dapat ditunda atau bahkan tidak terjadi sama sekali

Dalam beberapa kasus, anak-anak dengan sindrom Noonan juga mengalami pertumbuhan tulang dada yang tidak normal. Kondisi ini biasanya ditandai dengan jarak antara kedua puting yang cukup jauh dan dada yang terlihat lebih menonjol atau melengkung ke dalam.

Penyakit jantung

Penderita sindrom Noonan juga sering mengalami penyakit jantung bawaan atau kelainan bentuk jantung sejak lahir. Kelainan jantung yang dialami penderita sindrom Noonan meliputi:

• Stenosis katup pulmonal
  Penyempitan katup yang mengalirkan darah dari jantung ke paru-paru disebut stenosis katup pulmonal.
• Hipertrofi kardiomiopati
  Kondisi di mana otot jantung berukuran lebih besar dari yang seharusnya dikenal sebagai hipertrofi kardiomiopati.
• Defek septum
  Anak-anak dengan sindrom Noonan dapat memiliki lubang di dinding jantung yang memisahkan dua bilik jantung. Ini dikenal sebagai defek septum ventrikel.
• Stenosis arteri pulmonalis
  Penyempitan pembuluh arteri yang memasok darah ke paru-paru disebut stenosis arteri pulmonalis
• Koarktasio aorta
  Koarktasio aorta adalah penyempitan pembuluh darah yang mengalirkan darah ke seluruh tubuh dari jantung.
• Aritmia
  Penderita sindrom Noonan sering mengalami aritmia, atau gangguan irama jantung, yang dapat terjadi sejak bayi atau baru terjadi saat dewasa karena komplikasi dari kelainan jantung yang dimiliki. Namun, orang yang tidak mengalami cacat jantung juga bisa mengalami aritmia.

Selain gejala yang disebutkan di atas, anak-anak dengan sindrom Noonan mungkin menunjukkan gejala tambahan, seperti:

Gangguan intelektual dan psikologis

Meskipun kondisi ini jarang terjadi, orang yang menderita sindrom Noonan dapat mengalami kondisi berikut:

• kesulitan dalam belajar dan IQ yang lebih rendah daripada anak umumnya
• Gangguan perilaku, seperti rewel atau berisik saat makan, tidak sesuai dengan usianya, dan kesulitan untuk fokus
• kesulitan untuk memahami atau menunjukkan emosi mereka kepada orang lain

Gangguan makan dan bicara

Anak-anak dengan sindrom Noonan mungkin mengalami kesulitan makan dan keterlambatan berbicara. Hal ini disebabkan oleh otot mulut yang lemah yang dimiliki anak. Pada beberapa titik, gangguan otot mulut ini dapat menyebabkan berat badan anak menjadi sulit untuk meningkat.

Gangguan darah dan limfatik

Kelainan dalam pembentukan sel darah di sumsum tulang dapat dialami oleh penderita sindrom Noonan. Ini dapat mengakibatkan:

• Jumlah sel darah, termasuk sel darah merah, sel darah putih, atau trombosit, menjadi berlebihan atau berkurang
• Peningkatan kemungkinan terkena leukemia atau kanker darah
• Gangguan pembekuan darah yang membuat tubuh lebih rentan terhadap memar dan perdarahan

Sejak bayi, penderita sindrom Noonan juga sering mengalami pembengkakan, terutama di punggung kaki dan punggung tangan karena aliran limfatik yang tidak lancar.

Gangguan indera

Sindrom Noonan dapat menyebabkan masalah indra, seperti Kelainan pembentukan jaringan dan organ.

• Kelainan otot mata menyebabkan mata juling
• Kelainan dalam bentuk bola mata menyebabkan mata minus (miopia) atau mata silinder (astigmatisme)
• Katarak
• Gangguan pendengaran yang disebabkan oleh bentuk tulang telinga bagian dalam yang tidak normal

Gangguan reproduksi dan kesuburan

Pria yang menderita sindrom Noonan cukup sering mengalami kriptorkismus, yang berarti testis tidak turun ke skrotum, yang meningkatkan risiko kemandulan dan kanker testis saat mereka dewasa. Meskipun demikian, sindrom Noonan tidak berdampak pada kesuburan wanita.

Saatnya ke dokter

Bayi yang dilahirkan di rumah sakit dengan gejala sindrom Noonan akan diperiksa segera oleh dokter karena penyakit ini dapat terlihat sejak lahir.

Periksa anak Anda ke dokter jika dia menunjukkan gejala sindrom Noonan saat dia dewasa. Komplikasi dapat dihindari dengan pemeriksaan dan penanganan awal.

Selain itu, konsultasikan dengan dokter Anda tentang pentingnya melakukan skrining sebelum hamil, terutama jika Anda memiliki riwayat sindrom Noonan dalam keluarga Anda. Ini akan menentukan kemungkinan sindrom Noonan dapat diwariskan ke anak Anda.

Diagnosis Sindrom Noonan

Seperti kelainan genetik lainnya, Sindrom Noonan sulit untuk didiagnosis. Syndrom Noonan pada janin dapat dideteksi melalui karakteristik fisik dan struktur jantung yang terlihat pada USG. Selain itu, tes DNA dari sampel air ketuban, atau amniocentesis, juga dapat dilakukan untuk mengidentifikasi kondisi tersebut.

Dokter dapat mendiagnosis sindrom Noonan pada bayi atau anak-anak dengan melakukan pemeriksaan tentang gejala yang dialami pasien, serta riwayat medis keluarga dan wajahnya. Mereka juga dapat mengidentifikasi ciri-ciri dari bentuk tubuh dan wajah pasien.

Untuk mengidentifikasi kelainan tambahan yang mungkin terkait dengan sindrom Noonan, beberapa pemeriksaan penunjang juga dapat dilakukan, seperti:

• Elektrokardiografi digunakan untuk mengidentifikasi aritmia dan masalah otot jantung
• Ekokardiografi dilakukan untuk mengevaluasi kondisi dan fungsi katup dan jantung
• Periksa telinga untuk mengetahui apakah ada gangguan pendengaran
• Periksa mata Anda untuk mengetahui apakah Anda memiliki penglihatan kabur atau mata juling

Dokter akan melakukan tes DNA untuk memastikan bahwa sindrom Noonan disebabkan oleh mutasi gen. Kondisi ini membedakan sindrom Noonan dari kelainan genetik lain yang mirip.

Pengobatan Sindrom Noonan

Tidak ada obat yang dapat menyembuhkan sindrom Noonan, tetapi pasien dapat mendapatkan bantuan untuk mengurangi gejala mereka. Penanganan akan disesuaikan dengan gejala yang muncul, faktor penyebab, dan tingkat keparahan penyakit, seperti:

Cacat jantung

Penanganan penyakit jantung harus disesuaikan dengan jenis penyakit tersebut, misalnya:

• Stenosis katup pulmonal
  Meskipun stenosis katup pulmonal ringan biasanya dapat sembuh dengan sendirinya, dokter mungkin perlu melakukan bedah untuk melebarkan katup yang menyempit atau menggantinya dengan katup buatan.
• Hypertrophic cardiomyophaty
  Kondisi ini biasanya diobati dengan obat penghambat beta. Dalam beberapa kasus, bedah dapat dilakukan untuk mengangkat atau menghancurkan otot jantung yang berlebihan agar jantung dapat bekerja dengan lebih baik.
• Defek septum
  Untuk mengatasi masalah ini, dokter harus menentukan jenis pasien dan seberapa parah kondisinya. Defek septum, seperti defek septum ventrikel ringan, dapat sembuh sendiri, tetapi jika cacatnya parah, operasi diperlukan untuk menutupi celah yang ada.

Perkembangan tubuh lambat

Selama masa kanak-kanak, dokter akan memantau tinggi dan berat badan anak dan menyarankan terapi hormon jika pertumbuhannya terlambat. Terapi ini biasanya dimulai ketika anak berusia 4 atau 5 tahun.

Anak-anak dalam terapi ini akan menerima suntikan hormon pertumbuhan, yang disebut somatropin. Penggunaan obat ini harus dianjurkan dan diawasi penuh oleh dokter.

Gangguan gerakan mulut

Dokter akan menyarankan pasien untuk menjalani terapi khusus untuk anak-anak yang mengalami masalah makan atau berbicara. Terapis akan membantu pasien mempelajari otot-otot mulut mereka agar dapat digunakan dengan benar. Dalam kasus yang sangat parah, pasien mungkin disarankan untuk menggunakan tabung khusus untuk makan.

Gangguan belajar

Tidak selalu diperlukan bimbingan di sekolah khusus untuk pasien dengan gangguan belajar; jika gejalanya masih ringan, pasien dapat disekolahkan di institusi pendidikan umum. Namun, jika gangguan perilaku dan emosinya menjadi berat, pasien mungkin membutuhkan bimbingan khusus.

Kriptorkismus

Untuk mengobati kriptorkismus, pembedahan dapat dilakukan untuk mengembalikan testis ke tempatnya seharusnya. Bedah biasanya dilakukan sebelum pasien berumur dua tahun.

Gangguan penglihatan

Sebagian besar orang melakukan pemeriksaan mata tiap dua tahun. Kacamata biasanya dapat digunakan untuk mengatasi penglihatan kabur, tetapi dokter dapat menyarankan operasi jika ada gangguan penglihatan yang berat, seperti katarak.

Gangguan pendengaran

Jika gangguan pendengaran pasien disebabkan oleh bentuk tulang bagian dalam telinga yang tidak normal, dokter dapat melakukan prosedur bedah.

Perdarahan dan memar

Dokter akan memberikan obat untuk memperbaiki proses alami pembekuan darah, seperti asam traneksamat, yang dosisnya akan disesuaikan dengan kondisi pasien, dan pasien dengan sindrom Noonan yang sering mengalami perdarahan atau memar tidak boleh mengonsumsi aspirin.

Gangguan sistem limfatik

Pengobatan gangguan sistem limfatik akan disesuaikan dengan kondisi pasien dan lokasi kerusakan.

Komplikasi Sindrom Noonan

Setiap individu dengan sindrom Noonan dapat mengalami komplikasi yang berbeda. Kondisi ini dapat menyebabkan masalah, seperti:

• Sulit untuk menghentikan perdarahan yang berpotensi fatal
• Kelainan struktur ginjal menyebabkan infeksi saluran kemih berulang
• Pria yang menderita mandul karena kriptokismus yang tidak diobati
• Kelainan bentuk jantung menyebabkan kegagalan jantung
• Aritmia, penghentian jantung tiba-tiba
• Penumpukan cairan getah bening pada jaringan tubuh yang dapat menyebabkan pembengkakan disebut limfedema atau kista hygroma
• tumor atau kanker, seperti leukemia
• Keyakinan diri yang rendah hingga depresi
• Mengalami kesulitan dalam kehidupan sosial karena memiliki kelainan fisik

Pencegahan Sindrom Noonan

Seperti yang disebutkan sebelumnya, penyebab sindrom Noonan belum diketahui, dan metode untuk mencegahnya juga belum diketahui. Akan tetapi, dengan mengidentifikasi dan mengobati sindrom Noonan sejak dini, kemungkinan komplikasi yang disebabkan olehnya dapat dikurangi.

Semua orang yang ingin merencanakan kehamilan juga harus diperiksa dan dikonsultasikan tentang genetika, terutama mereka yang menderita sindrom Noonan atau memiliki riwayat keluarga sindrom Noonan.