Jantung adalah fokus penting sejak diagnosis
Stenosis katup pulmonal dan hypertrophic cardiomyopathy termasuk kelainan yang sering, tetapi jenisnya beragam. Ekokardiografi dan EKG dilakukan saat evaluasi awal, lalu diulang menurut hasil dan gen penyebab. Sesak, mudah lelah, pingsan atau warna kebiruan perlu dinilai cepat, bukan dianggap hanya karena tubuh kecil.
Diagnosis menggabungkan klinis dan genetik
Ciri wajah berubah seiring usia, dengan leher pendek/berlipat, dada lebar, tinggi pendek atau testis tidak turun pada sebagian anak. Panel gen seperti PTPN11, SOS1, RAF1 dan RIT1 dapat mengonfirmasi banyak kasus, tetapi hasil negatif tidak selalu menyingkirkan. Pewarisan sering autosomal dominan dan dapat terjadi baru pada anak.
Pemantauan mengikuti organ yang terdampak
Pertumbuhan, makan, pendengaran, penglihatan, gigi, perkembangan, ginjal dan tulang dinilai berkala. CBC dan tes pembekuan diperlukan sebelum operasi atau bila mudah berdarah; obat aspirin sebaiknya tidak digunakan tanpa arahan. Risiko kanker darah/tumor tertentu sedikit meningkat pada subtype tertentu sehingga gejala dan gen memandu pengawasan, bukan skrining berlebihan.
Dukungan dini dan terapi harus individual
Terapi wicara, fisik, okupasi dan dukungan sekolah diberikan berdasarkan asesmen. Hormon pertumbuhan dapat dipertimbangkan oleh endokrinolog setelah mengevaluasi jantung, pertumbuhan dan risiko lain; bukan terapi otomatis. Orkidopeksi, tata laksana jantung atau limfatik dilakukan spesialis. Konseling genetik membantu rencana keluarga dan kehamilan.
Informasi dalam artikel ini merujuk pada MedlinePlus Genetics — Noonan syndrome, GeneReviews — Noonan syndrome. Informasi ini bukan diagnosis atau pengganti konsultasi dokter.
