Meningkatnya kadar bilirubin dalam tubuh adalah tanda penyakit keturunan yang dikenal sebagai Sindrom Rotor. Ketika sel darah merah pecah, pigmen berwarna kekuningan yang disebut bilirubin muncul.
Seseorang yang menderita sindrom Rotor mengalami penyakit kuning, yang ditandai dengan kulit atau bagian putih dari mata (sklera) yang berubah menguning. Mereka juga dapat mengalami gejala lain, seperti pusing dan nyeri dada.
Penyebab Sindrom Rotor
Mutasi atau perubahan pada gen SLCO1B1 dan SLCO1B3 menyebabkan Sindrom Rotor. Gen-gen ini menghasilkan protein yang membawa bilirubin ke hati. Dari sana, bilirubin kemudian diangkut ke ginjal dan saluran pencernaan untuk dikeluarkan dari tubuh.
Perubahan pada kedua gen tersebut menghambat transportasi bilirubin ke hati, yang menyebabkan bilirubin menumpuk di dalam tubuh.
Sindrom rotor ditransmisikan. Seseorang yang menerima gen bermutasi dari kedua orang tuanya dapat terkena sindrom Rotor. Namun, individu yang menerima hanya satu gen bermutasi tidak akan mengalami gejala kondisi ini. Namun, ia masih dapat berfungsi sebagai pembawa, atau carrier, yang memiliki kemampuan untuk memberikan gen tersebut kepada anaknya.
Gejala Sindrom Rotor
Seringkali hilang-timbul, gejala utama sindrom Rotor adalah kuning pada kulit dan bagian putih mata, juga dikenal sebagai sklera. Penderita sindrom Rotor tidak hanya mengalami penyakit kuning, tetapi tingginya kadar bilirubin dalam tubuh mereka juga dapat menyebabkan gejala lain. Gejalanya meliputi:
- Rasa sakit atau bengkak di perut
- Lemas dan lelah dengan cepat
- Mual serta muntah
- Urine hitam
- Pusing di kepala
- Demam
- Dada terasa sakit
Saatnya ke dokter
Secepatnya pemeriksaan bayi Anda ke dokter apabila mengalami penyakit kuning dengan kondisi seperti:
- Tampak segera setelah kelahiran bayi
- Terjadi setelah lebih dari dua minggu
- Diikiuti dengan kelelahan, tidak mau menyusu, sakit kepala, sesak napas, dan demam
Bayi harus dibawa ke rumah sakit dua hari kemudian untuk pemeriksaan kadar bilirubin jika diizinkan pulang di hari kelahiran.
Diagnosis Sindrom Rotor
Dokter mendiagnosis sindrom Rotor dengan melihat riwayat kesehatan pasien dan gejalanya sebelum melakukan pemeriksaan fisik untuk memastikan gejala. Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan tambahan untuk memastikan diagnosis, diantaranya:
- Tes kadar bilirubin dalam darah, yang mengukur semua jenis bilirubin dalam darah
- Tes kadar bilirubin dalam urine untuk mengetahui berapa banyak bilirubin yang ada dalam urine
- Tes hitung porfirin urine digunakan untuk mengetahui berapa banyak zat yang menghasilkan hemoglobin, atau porfirin, dalam urine
- Tes fungsi hati untuk mengidentifikasi gangguan hati
- Tes hemolisis dilakukan untuk mengidentifikasi kerusakan pada sel darah merah
- Hepatobiliary iminodiacetic acid (HIDA) scan, yang memeriksa kondisi hati, kandung empedu, dan saluran empedu dengan menggunakan foto Rontgen atau ultrasonografi dengan zat radioaktif
- Tes genetik dilakukan untuk mengidentifikasi mutasi atau perubahan pada protein, gen, atau kromosom
Pengobatan Sindrom Rotor
Sebagai kondisi yang ringan, sindrom Rotor dapat diobati dengan meredakan gejalanya. Penderita demam akan diberi obat penurun demam.
Perlu diingat bahwa penggunaan obat harus dikonsultasikan dengan dokter agar jenis obatnya sesuai dengan kondisi pasien karena dosis dan jenis obat yang tidak sesuai dapat memperburuk kondisi pasien dan menyebabkan efek samping.
Komplikasi Sindrom Rotor
Penderita sindrom Rotor biasanya tidak mengalami komplikasi. Namun, mereka harus berhati-hati saat menggunakan obat, terutama yang dijual bebas, karena penggunaan obat yang tidak sesuai aturan pakai berisiko meningkatkan efek samping yang serius.
Pencegahan Sindrom Rotor
Tidak ada cara untuk mencegah sindrom Rotor, seperti penyakit genetik lainnya. Namun, orang dengan sindrom Rotor yang berencana untuk memiliki anak dapat menjalani skrining genetik. Skrining genetik menentukan seberapa besar risiko sindrom Rotor menurun pada anak yang mereka miliki.
