Jaundice sering menjadi satu-satunya tanda
Kuning pada putih mata dapat muncul dan menghilang tanpa gatal, nyeri, atau gangguan fungsi hati. Infeksi, kelelahan, puasa, atau perubahan tubuh dapat membuatnya lebih terlihat. Gejala berat, tinja pucat, gatal, demam, atau nyeri perut bukan pola khas dan perlu dicari penyebab lain.
Dua transporter hati tidak bekerja normal
Rotor terjadi bila kedua salinan SLCO1B1 dan SLCO1B3 kehilangan fungsi, sehingga OATP1B1/OATP1B3 kurang mampu mengambil bilirubin dan senyawa lain dari darah ke hati. Pewarisannya autosomal recessive; orang tua biasanya carrier tanpa gejala. Kondisi ini berbeda dari Dubin–Johnson dan tidak membuat hati berpigmen hitam.
Diagnosis menyingkirkan penyakit hati lain
Pemeriksaan mencakup bilirubin langsung/tidak langsung, enzim hati, darah, urine, dan imaging bila perlu. Pola coproporphyrin urine serta tes genetik dapat membantu. Hepatitis, cholestasis, batu empedu, hemolysis, Dubin–Johnson, dan efek obat harus disingkirkan sebelum menyimpulkan kondisi jinak.
Tidak memerlukan terapi khusus
Biasanya cukup edukasi dan pencatatan diagnosis agar pemeriksaan invasif berulang dapat dihindari. Karena transporter OATP juga menangani beberapa obat, beri tahu dokter/apoteker tentang sindrom Rotor sebelum obat baru—terutama obat dengan indeks terapi sempit—meski bukti risiko klinis tiap obat masih terbatas.
Informasi dalam artikel ini merujuk pada MedlinePlus Genetics — Rotor syndrome. Informasi ini bukan diagnosis atau pengganti konsultasi dokter.
