Sindrom Marfan adalah kelainan genetik yang menyebabkan gangguan pada jaringan ikat, yaitu jaringan yang membantu jaringan dan organ tubuh lainnya, termasuk struktur tulang. Siapa pun dapat mengalami kondisi ini dan dapat terjadi kapan pun.
Karena jaringan ikat tersebar di seluruh tubuh, sindrom Marfan dapat menyebabkan gejala yang berbeda, mulai dari yang ringan hingga yang berat. Beberapa orang bahkan tidak mengalami keluhan sama sekali.
Penderita sindrom Marfan biasanya memiliki kelainan fisik yang khas, yaitu tubuh yang kurus tetapi tinggi, dengan lengan, kaki, dan jari yang lebih panjang dari normal. Mereka juga cenderung memiliki sendi yang lebih lentur dibandingkan dengan orang biasa.
Penyebab Sindrom Marfan
Gen FBN1 mengalami mutasi (perubahan) atau kelainan yang menyebabkan Sindrom Marfan. Gen ini menghasilkan protein fibrilin, yang bertanggung jawab untuk membangun jaringan ikat elastis dan mengontrol pertumbuhan.
Tubuh tidak dapat memproduksi fibrilin karena mutasi pada gen FBN1. Hal ini menyebabkan pertumbuhan jaringan ikat elastis menurun dan pertumbuhan tulang yang tidak terkendali.
Faktor risiko sindrom Marfan
Sebagian besar kasus sindrom Marfan berasal dari orang tua dan bersifat autosomal dominant. Dengan kata lain, jika salah satu dari orang tuanya menderita sindrom Marfan, kemungkinan anaknya akan mengalami kelainan yang sama adalah 50%. Dalam kasus di mana kedua orang tuanya menderita sindrom Marfan, risiko ini akan meningkat.
Sebaliknya, 1 dari 4 kasus sindrom Marfan tidak disebabkan oleh faktor genetik. Kondisi ini biasanya menyebabkan mutasi gen fibrillin pada sperma ayah atau sel telur ibu. Akibatnya, janin yang dihasilkan dari pembuahan sel sperma atau sel telur ini berisiko mengalami sindrom Marfan.
Gejala Sindrom Marfan
Karena sindrom Marfan dapat mempengaruhi banyak bagian tubuh, gejalanya sangat beragam. Beberapa orang dengan penyakit ini hanya menunjukkan gejala yang ringan atau bahkan tidak ada sama sekali, tetapi orang lain dapat menunjukkan gejala yang parah dan berbahaya.
Selain itu, meskipun kelainan genetik sindrom Marfan sudah ada sejak lahir, gejalanya mungkin baru muncul saat dewasa.
Menurut bagian tubuh yang terkena sindrom Marfan, berikut adalah beberapa keluhan umum:
Mata
Pergeseran lensa mata, juga dikenal sebagai ectopia lentis, adalah salah satu gejala sindrom Marfan pada mata yang paling umum. Kondisi ini menyebabkan penderita sindrom Marfan melihat kabur.
Sindrom Marfan juga dapat menyebabkan gangguan mata seperti:
- Rabun jarak jauh, atau miopia
- Penurunan ukuran kornea
- Astigmatisme, atau mata silinder
- Katarak yang muncul di usia muda
- Glaukoma
- Mata juling, atau strabismus
Jantung dan pembuluh darah
Selain itu, gangguan yang berkaitan dengan jantung dan pembuluh darah, juga dikenal sebagai kardiovaskular, dapat menjadi tanda Sindrom Marfan, seperti:
- Aneurisma aorta
Penggembungan pada aorta, pembuluh darah besar yang terhubung langsung dengan jantung, disebut aneurisma aorta. Kondisi ini terjadi karena jaringan ikat dinding aorta yang lemah. - Penyakit katup jantung
Penyakit katup jantung adalah keadaan di mana katup di antara ruang jantung terbuka terlalu rapat. Akibatnya, aliran darah ke jantung tidak lancar.
Tulang dan sendi
Gejala Sindrom Marfan juga dapat terjadi yang mempengaruhi tulang dan sendi, seperti:
- Tinggi dan kurang berat badan
- Struktur lengan, kaki, dan jari yang panjang atau tidak proporsional dengan tubuh
- Sendi lemah dan tidak aktif
- Tulang dada dapat menonjol secara signifikan (pectus carinatum) atau bahkan mencekung (pectus excavatum)
- Bentuk kepala yang memanjang dengan bola mata yang lebih masuk ke dalam
- Rahang terlihat kecil
- Gigi yang tidak beraturan
Penderita sindrom Marfan juga dapat mengalami gangguan tulang seperti skoliosis dan spondylolisthesis selain gejala di atas.
Kulit
Pada kulit, sindrom Marfan dapat menyebabkan stretch mark di pundak, punggung bawah, atau pinggul. Gejala ini biasanya disebabkan oleh peningkatan atau bahkan penurunan berat badan, tetapi beberapa penderita sindrom Marfan dapat memiliki stretch mark tanpa perubahan berat badan sama sekali.
Kapan harus ke dokter
Jika Anda mengalami gejala seperti yang disebutkan di atas, Anda harus pergi ke dokter untuk melihat kesehatan Anda. Komplikasi dapat dihindari jika ditemukan dan ditangani segera.
Jika ada anggota keluarga Anda yang menderita sindrom Marfan, pemeriksaan genetik harus dilakukan meskipun Anda tidak mengalami gejalanya. Tes ini bisa membantu Anda mengetahui jika Anda pernah mengalami kondisi medis tertentu di masa lalu, dan juga menunjukkan seberapa besar kemungkinan sindrom Marfan akan diturunkan ke anak Anda.
Diagnosis Sindrom Marfan
Dokter akan menanyakan hal-hal berikut kepada pasien untuk mendiagnosis sindrom Marfan:
- Gejala yang ditimbulkan
- Penyakit lain yang dialami
- riwayat penyakit dalam keluarga, terutama sindrom Marfan
Dokter kemudian akan melakukan pemeriksaan fisik menyeluruh untuk memastikan apakah ada gejala sindrom Marfan. Setelah diagnosis, mereka akan melakukan pemeriksaan penunjang berikut:
- Ekokardiografi dilakukan untuk mengidentifikasi penggembungan atau kerusakan aorta
- scan magnetic resonance imaging (MRI) atau computed tomography (CT) untuk mengetahui lebih lanjut tentang kondisi tulang belakang dan seluruh tubuh
- Periksa mata untuk mengidentifikasi gangguan mata seperti pergeseran lensa, glaukoma, katarak, atau ablasi retina
- Test genetik dilakukan untuk mengidentifikasi mutasi pada gen FBN1
Pengobatan Sindrom Marfan
Sindrom Marfan adalah kondisi yang tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, tetapi ada penanganan yang dapat dilakukan untuk mengurangi gejala dan mencegah komplikasi, terutama jika diobati sejak dini. Tindakan yang diberikan tergantung pada organ tubuh mana yang mengalami gejala dan seberapa parah gejala tersebut.
Bagian tubuh yang mengalami kelainan dapat mengalami beberapa perawatan berikut:
Mata
Dokter dapat menangani rabun jauh dengan memberikan kacamata atau lensa kontak yang sesuai. Mereka juga dapat melakukan operasi katarak pada pasien yang memiliki katarak.
Selain itu, penanganan glaukoma dapat dilakukan dengan obat tetes mata, operasi, atau laser. Namun, perlu diketahui bahwa semua metode ini bertujuan untuk mencegah glaukoma menjadi lebih parah.
Jantung dan pembuluh darah
Dokter akan meresepkan obat penghambat beta (beta-blockers), seperti bisoprolol, pada pasien dengan gangguan jantung untuk meringankan kerja jantung dan beban yang ditanggung aorta saat menyalurkan darah. Metode ini dapat mengurangi risiko aorta menggembung (aneurisma aorta) dan pecah.
Dokter akan memberikan obat lain, seperti irbesartan atau losartan, untuk menurunkan tekanan darah jika pasien tidak dapat mengonsumsi penghambat beta. Namun, jika aneurisma aorta cukup parah dan berbahaya, dokter dapat menyarankan operasi untuk mengganti aorta dengan bahan sintetik.
Tulang dan sendi
Sebagian besar penderita sindrom Marfan dengan tulang dada (sternum) yang menonjol ke luar tidak perlu ditangani.
Sebaliknya, tulang dada yang melekuk ke dalam, yang dikenal sebagai pectus excavatum, harus diperbaiki karena dapat mengganggu pernapasan dan menekan paru-paru. Operasi dapat dilakukan untuk mengatasi kondisi tersebut.
Tindakan yang dilakukan pada penderita skoliosis dengan sindrom Marfan tergantung pada tingkat keparahannya. Dokter akan menyarankan penggunaan korset tulang belakang pada anak-anak yang masih dalam masa pertumbuhan.
Operasi merupakan saran lain dari dokter untuk meluruskan kembali tulang belakang jika kelengkungannya sudah parah (40 derajat atau lebih) atau sampai menekan saraf tulang belakang.
Dokter juga akan memberikan paracetamol atau obat antiinflamasi nonsteroid (OAINS) untuk mengatasi keluhan nyeri sendi para penderita sindrom Marfan. Mereka juga akan menyarankan pasien untuk berolahraga ringan, seperti jalan santai, untuk mengurangi nyeri.
Komplikasi Sindrom Marfan
Komplikasi berikut ini dapat terjadi jika sindrom Marfan tidak ditangani dengan tepat:
- Penyakit jantung dan pembuluh darah, seperti diseksi aorta, aritmia, dan gagal jantung
- Penyakit mata seperti ablasi retina dan kebutaan
- Problem yang berkaitan dengan tulang belakang, seperti nyeri punggung bawah
- Masalah gigi seperti gingivitis dan kesulitan mengunyah
- Gangguan paru-paru seperti pneumothorax, bronkiektasis, dan penyakit paru interstisial
- Sleep apnea yang disebabkan oleh bentuk wajah, rongga mulut, atau gigi yang tidak normal
Pencegahan Sindrom Marfan
Sindrom Marfan sulit untuk dicegah, tetapi dapat mengurangi risiko komplikasi. Caranya adalah dengan melakukan deteksi dan penanganan dini, serta konsultasi dan pemeriksaan genetik ke dokter sebelum merencanakan kehamilan.
