Sindrom Heller adalah ketika anak-anak tumbuh dengan normal sampai usia tiga atau empat tahun, tetapi kemudian mereka kehilangan beberapa kemampuan mereka dalam beberapa bulan berikutnya. Keahlian yang hilang mencakup kemampuan berbicara, berkomunikasi, dan fungsi motorik dan mental.
Sindrom Heller, yang juga dikenal sebagai gangguan disintegratif anak, tergolong jarang. Sekitar 2 dari setiap 100.000 anak di seluruh dunia memiliki sindrom Heller, yang termasuk dalam kategori gangguan spektrum autisme karena gejalanya mirip dengan autisme.
Penyebab Sindrom Heller
Sampai saat ini, tidak ada yang tahu apa yang menyebabkan sindrom Heller. Namun, beberapa orang percaya bahwa penumpukan protein amiloid di otak menyebabkan kelainan dalam aktivitas listrik dan sinyal otak.
Berikut ini adalah beberapa faktor yang dapat menyebabkan kelainan tersebut: kondisi genetik, penyakit yang pernah diderita, dan dampak kehamilan atau lingkungan:
1. Kondisi genetik, di antaranya:
- Kelainan struktur genetik
- Kerentanan gen untuk gangguan atau kerusakan kromosom
- Keluarga yang memiliki riwayat autisme atau sindrom Asperger
2. Penyakit pemicu, seperti:
- Penyakit autoimun
- Disfungsi pencernaan dan alergi
- Terinfeksi virus
- Susah tidur/Insomnia
- ketidakcukupan vitamin B12
- Peningkatan jumlah homosistein dalam darah yang dikenal sebagai hiperhomosisteinemia
- Ensefalitis
3. Pengaruh kehamilan dan lingkungan, seperti:
- Infeksi dengan toksoplasmosis, rubella, cytomegalovirus, HIV, atau herpes simpleks
- Infeksi oleh virus
- Terapar racun
- Bayi yang menderita akibat persalinan
- Lahir sebelum waktunya
- Penggunaan obat antikejang atau obat lain yang dapat membahayakan ibu hamil
- Lahir dalam kondisi cacat
Gejala Sindrom Heller
Anak-anak dengan sindrom Heller biasanya menunjukkan perkembangan yang normal sampai usia dua tahun. Setelah usia dua tahun, mereka mungkin mengalami penurunan atau kehilangan setidaknya dua kemampuan berikut:
- Berkomunikasi
- Memahami kosa kata
- Menyesuaikan diri dan berinteraksi dengan orang lain
- Mengurangi frekuensi buang air kecil atau besar
- Membuat anggota tubuh bergerak
- Main-main
Gangguan kecerdasan dapat muncul sebagai akibat dari kehilangan atau penurunan kemampuan di atas, seperti:
- Sulit untuk belajar sesuatu yang baru
- kesulitan menunjukkan ekspresi wajah atau berinteraksi dengan mata
- kesulitan berbicara atau membuat kalimat
- biasanya menggunakan nada yang tidak biasa, seperti suara robot atau lagu
- kesulitan memahami perasaan atau ekspresi orang lain
- tidak memperlihatkan minat apa pun
- Interaksi yang tidak sehat, misalnya bersikap pasif, agresif, atau mengganggu orang lain
Selain itu, anak-anak yang didiagnosis dengan sindrom Heller biasanya menunjukkan karakteristik perilaku tertentu, seperti:
- melakukan gerakan tertentu berulang kali, seperti berputar atau mengayunkan tubuh
- Melakukan hal-hal seperti membenturkan kepala atau menggigit diri sendiri
- Memiliki kebiasaan tertentu dan akan marah jika kebiasaan itu diganggu atau diubah
- Memunyai masalah koordinasi atau gerak tubuh, seperti terlihat ceroboh, berjalan dengan bertumpu pada ibu jari, atau bahasa tubuh yang terlihat kaku
- Merasa sensitif terhadap sentuhan, suara, atau cahaya, tetapi tidak terhadap panas atau rasa sakit di sekitarnya
- Tidak suka permainan yang menuntut anak berpura-pura atau meniru
- Memperhatikan sesuatu atau melakukan sesuatu terlalu banyak
- Memiliki pola makan khusus, seperti hanya makan makanan tertentu
Kemampuan yang disebutkan di atas dapat hilang secara instan atau bertahap. Sindrom Heller biasanya menyerang anak-anak di bawah usia sepuluh tahun. Rata-rata, kasus terjadi antara usia tiga dan empat tahun.
Saatnya ke dokter
Konsultasikan dengan dokter jika Anda khawatir tentang perkembangan anak Anda atau menduga gejala gangguan spektrum autisme. Gejala penyakit ini dapat mirip dengan gejala gangguan perkembangan lain, sehingga diagnosis harus dilakukan melalui pemeriksaan.
Diagnosis Sindrom Heller
Dimulai dengan pertanyaan tentang gejala dan riwayat kesehatan pasien, diagnosis sindrom Heller dilanjutkan dengan pemeriksaan fisik. Setelah itu, pasien akan menjalani pemeriksaan tambahan untuk mengevaluasi berbagai kemampuan, seperti:
- Pemeriksaan saraf untuk menemukan gangguan pada sistem saraf atau otak
- Komunikasi dan tes bahasa
- Tes pendengaran dan penglihatan
- Pemeriksaan pertumbuhan untuk mengevaluasi kemampuan anak dan membandingkannya dengan anak seusianya
- Pemeriksaan perilaku untuk mengevaluasi perilaku tertentu, seperti bermain dan berinteraksi atau kebiasaan khusus
Selain itu, dokter mungkin melakukan tes laboratorium seperti:
- Test genetik untuk menemukan penyakit keturunan
- Hitung darah lengkap untuk mengetahui jumlah zat dalam darah
- Tes fungsi tiroid untuk memeriksa bagaimana tiroid bekerja
- Tes gula darah, yang digunakan untuk mengetahui berapa banyak gula dalam darah
- Tes fungsi hati untuk menilai kesehatan hati dan mengidentifikasi kelainan
- Tes fungsi ginjal untuk mengidentifikasi kelainan
- Tes kadar logam tubuh untuk mengidentifikasi keracunan logam, yang dapat merusak sistem saraf dan menyebabkan perilaku dan gangguan pertumbuhan
- Tes HIV digunakan untuk mengidentifikasi infeksi HIV dalam tubuh
- Tes urine untuk memastikan bahan-bahan dalam urine
Dokter dapat melakukan pemindaian seperti MRI, CT, atau PET jika diperlukan untuk mengidentifikasi tumor atau kelainan otak. Namun, mereka akan mempertimbangkan dengan lebih hati-hati ketika melakukan pemindaian pada anak-anak.
Pengobatan Sindrom Heller
Pengobatan untuk sindrom Heller akan disesuaikan dengan persyaratan pasien. Terapi perilaku, seperti analisis perilaku terapan, dapat digunakan. Tujuannya adalah untuk mendidik anak tentang perilaku, komunikasi, dan sosialisasi.
Terapi peningkatan indra peraba, atau latihan sensorik dan motorik yang dilakukan setiap hari, adalah metode lain yang dapat diterapkan untuk pasien. Tujuan dari terapi ini adalah untuk meningkatkan indra peraba pasien dengan menggunakan berbagai benda dengan tekstur yang berbeda.
Dokter juga dapat memberikan beberapa obat untuk meredakan gejala pasien, seperti:
- Obat yang mencegah kejang
- Obat yang mengurangi kecemasan, seperti risperidon
- Antidepresan yang termasuk dalam kelompok selective serotonin reuptake inhibitors (SSRIs)
Pengobatan di atas mungkin tidak menyembuhkan sindrom Heller, tetapi mereka dapat membantu anak beraktivitas dengan lebih baik.
Komplikasi Sindrom Heller
Penderita Sindrom Heller dapat mengalami banyak masalah. Penelitian menunjukkan bahwa penderita mengalami penurunan kemampuan yang mencapai puncaknya pada usia sepuluh tahun. Ada kemungkinan peningkatan kemampuan, tetapi biasanya sangat terbatas. Penderita bahkan dapat menjadi individu yang memiliki kebutuhan khusus seumur hidup.
Salah satu komplikasi tambahan yang mungkin terjadi adalah:
- Gejala yang mirip dengan autisme berat, seperti gangguan perilaku dan fungsi kognitif yang persisten
- Kemunduran kecerdasan yang parah disebabkan oleh gangguan kecerdasan, kemandirian, dan kemampuan beradaptasi
- Kemunduran kecerdasan menyebabkan kesulitan berkomunikasi
- Risiko kejang terus meningkat di usia remaja
Pencegahan Sindrom Heller
Tidak ada cara untuk mencegah gangguan spektrum autisme, termasuk sindrom Heller, tetapi pemeriksaan dan pengobatan yang dimulai sejak dini dapat membantu perkembangan bahasa, kemampuan, dan perilaku anak.
Dokter akan menyarankan pemeriksaan TORCH bagi wanita yang sedang merencanakan kehamilan, dan ibu hamil disarankan untuk menjalani pemeriksaan kehamilan secara berkala.
