Sindrom Fragile X

Sindrom Fragile X adalah kelainan genetik yang menyebabkan gangguan pada perilaku serta perkembangan fisik dan mental. Meskipun tidak ada pengobatan yang tersedia, gejala sindrom Fragile X dapat dikurangi dengan terapi dan obat-obatan. Tujuan dari terapi ini adalah untuk membuat penderita lebih mudah beraktivitas.

Sindrom Fragile X, juga disebut sebagai sindrom Martin-Bell, dikaitkan dengan kelainan pada kromosom X, yaitu sel yang menentukan jenis kelamin. Kondisi ini biasanya ditandai dengan autisme atau disabilitas intelektual, dan laki-laki lebih sering mengalaminya.

Penyebab Sindrom Fragile X

Kromosom X, bersama dengan kromosom Y, menentukan jenis kelamin, dan sindrom fragile X disebabkan oleh mutasi (perubahan) pada gen tertentu di kromosom X, salah satunya gen FMR1.

Tubuh tidak dapat membuat protein FM, yang berfungsi untuk menghubungkan sel saraf satu sama lain sehingga sinyal perintah dari otak dapat sampai ke seluruh tubuh, karena ada mutasi pada gen FMR1.

Wanita memiliki kromosom XX, sedangkan pria memiliki kromosom XY. Karena hanya memiliki satu kromosom X, anak laki-laki lebih rentan terhadap mutasi gen dan sindrom Fragile X, sedangkan anak perempuan masih dapat memiliki satu kromosom X yang normal meskipun kromosom X lainnya dimutasi.

Pria dengan sindrom Fragile X hanya dapat menurunkan kondisi ini kepada anak perempuan, tetapi wanita dengan sindrom Fragile X juga dapat menurunkannya kepada anak laki-laki atau anak perempuan.

Gejala Sindrom Fragile X

Sindrom Fragile X ditandai dengan gangguan pertumbuhan, mental, perilaku, dan kelainan fisik. Gejala biasanya tidak muncul saat bayi lahir tetapi baru muncul antara usia dua dan tiga tahun.

Penderita sindrom Fragile X mungkin mengalami gejala berikut:

Gejala gangguan tumbuh kembang

• Hal-hal yang menghambat perkembangan anak, seperti belajar duduk, merangkak, dan berjalan
• Rendahnya kecerdasan intelektual (IQ), yang dapat menurun seiring usia
• Gangguan bicara, seperti berbicara dengan cara yang tidak jelas atau sulit berinteraksi dengan orang lain
• Sulit untuk memahami dan belajar hal-hal baru

Gejala gangguan mental atau emosional

• Kecemasan
• Gangguan kompulsif obsesif (OCD)
• Problem dengan suasana hati

Gejala gangguan perilaku

• Gerakan repetitif, seperti menyipitkan mata, menutup telinga, menyentuh benda dengan lidah atau mulut, dan menggigit tangan
• ADHD (gangguan hiperaktif)
• Malu atau cemas saat berinteraksi dengan orang lain
• Tidak ingin berinteraksi secara langsung dengan orang lain
• tidak suka didekati atau disentuh
• Bahasa tubuh sangat sulit dipahami
• Perilaku yang agresif dan memiliki kecenderungan untuk menyakiti diri sendiri
• Autisme

Kelainan fisik

• Telinga dan kepala lebih besar
• Wajah yang lebih panjang
• Dagu dan dahi lebih panjang
• Sendi yang tidak kokoh dan sangat fleksibel
• Kaki yang rata
• Ketika anak melewati masa pubertas, testisnya mulai membesar

Anak-anak dengan sindrom Fragile X juga dapat mengalami masalah tambahan seperti:

• Problem tidur
• Berat badan yang berlebihan
• Penyakit asam lambung yang akut (GERD)
• Kejang

Anak laki-laki dengan sindrom Fragile X biasanya lebih parah daripada anak perempuan. Terkadang, anak perempuan dengan sindrom Fragile X mungkin tidak menunjukkan gejala apa pun, meskipun mereka dapat menjadi pembawa gen.

Saatnya ke dokter

Jika anak Anda mengalami masalah perkembangan, periksakannya ke dokter. Kondisi ini dapat dialami oleh anak-anak dari segala usia, terutama mereka yang memiliki riwayat sindrom Fragile X dalam keluarga mereka.

Namun, perlu diingat bahwa gangguan tumbuh kembang tidak selalu menunjukkan kelainan genetik. Untuk mendapatkan penjelasan awal, Anda dapat berkonsultasi dengan dokter melalui Chat Bersama Dokter. Jika diperlukan, dokter dapat memberikan rujukan ke dokter anak yang memiliki keahlian yang sesuai dengan kebutuhan anak Anda.

Diskusikan dengan dokter Anda tentang pentingnya tes genetik sebelum menikah atau merencanakan kehamilan jika Anda atau pasangan Anda memiliki riwayat Sindrom Fragile X. Tujuannya adalah untuk menentukan tingkat risiko kondisi ini menurun kepada anak Anda.

Diagnosis Sindrom Fragile X

Setelah pemeriksaan fisik, dokter akan menanyakan gejala pasien dan penyakit lain yang pernah atau saat ini diderita pasien dan keluarganya.

Pemeriksaan DNA FMR1 akan digunakan untuk memastikan diagnosis sindrom Fragile X jika gejala yang muncul dicurigai berasal dari sindrom Fragile X. Pada umumnya, diagnosis diberikan pada anak laki-laki pada usia 35 hingga 37 bulan, dan pada anak perempuan pada usia 42 bulan.

Dokter kandungan juga dapat mendeteksi sindrom Fragile X sejak masa kehamilan dengan melakukan pemeriksaan berikut:

• Pemeriksaan sampel jaringan plasenta, atau CVS, untuk mengidentifikasi gen FMR1 dalam sel plasenta
• Amniosentesis, pemeriksaan sampel cairan ketuban untuk menemukan kelainan atau perubahan pada gen FMR1

Pengobatan Sindrom Fragile X

Meskipun tidak ada pengobatan untuk sindrom Fragile X, gejala dapat diredakan dan potensi anak dapat ditingkatkan. Ini penjelasannya:

Terapi

Jenis perawatan yang dapat diberikan termasuk:

• Sekolah memenuhi kebutuhan khusus dengan menyesuaikan kurikulum, materi belajar, dan lingkungan kelas
• Psikoterapi, untuk menangani masalah emosional dan mengajarkan anggota keluarga bagaimana mendampingi pasien
• Fisioterapi digunakan untuk meningkatkan kekuatan, koordinasi, kemampuan gerak, dan keseimbangan tubuh pasien
• Terapi wicara untuk meningkatkan kemampuan berbicara atau berkomunikasi serta pemahaman dan ekspresi bahasa
• Terapi okupasi digunakan untuk meningkatkan kemampuan Anda untuk melakukan aktivitas secara mandiri, baik di rumah maupun di luar rumah
• Terapi perilaku kognitif untuk mengatasi kecemasan, ADHD, depresi, dan gangguan bersosialisasi pasien

Pemberian obat-obatan

Dokter juga dapat memberikan obat untuk meredakan gejala pasien. Ini termasuk:

• Methylphenidate untuk mengobati ADHD atau gangguan hiperaktif
• Untuk mengurangi gejala gangguan cemas pada anak, antidepresan seperti sertraline, escitalopram, dan duloxetine
• Antipsikotik untuk menstabilkan emosi, meningkatkan fokus, dan mengurangi perilaku agresif dan cemas
• Antikejang untuk meredakan kejang, seperti benzodiazepine atau phenobarbital
• Melatonin untuk gangguan tidur
• Clonidine digunakan untuk mengobati ADHD dan masalah tidur pada anak kurang dari lima tahun

Komplikasi Sindrom Fragile X

Anak-anak dengan sindrom Fragile X dapat mengalami beberapa kondisi yang berbahaya, termasuk:

• gangguan yang berkaitan dengan penglihatan, seperti juling di mata
• Perilaku yang merugikan diri sendiri
• Sering terbangun saat tidur atau mengalami kesulitan tidur
• Kejang
• Gangguan pendengaran yang disebabkan oleh infeksi telinga yang berulang
• Kesulitan berinteraksi atau belajar dengan orang lain
• Masalah kesuburan wanita atau menopause dini
• masalah kesehatan mental seperti depresi dan kecemasan

Pencegahan Sindrom Fragile X

Sebagai kelainan genetik, sulit untuk mencegah sindrom Fragile X. Namun, Anda dapat melakukan hal-hal berikut untuk mengurangi kemungkinan anak Anda menderita sindrom ini:

• Pemeriksaan genetik saat merencanakan pernikahan dan selama kehamilan jika Anda atau keluarga Anda memiliki riwayat kelainan genetik
• Selama kehamilan, jangan merokok atau minum alkohol
• Melakukan pemeriksaan kehamilan rutin dengan dokter
• Jika Anda sakit atau mengalami infeksi selama kehamilan, periksa diri Anda dan segera obati

Penanganan cepat harus diberikan kepada anak yang didiagnosis memiliki sindrom Fragile X untuk membantunya beraktivitas sehari-hari secara mandiri dan mengurangi risiko komplikasi..