Trisomi 18, atau kelainan genetik yang dikenal sebagai Sindrom Edward, menyebabkan cacat pada banyak organ tubuh bayi.
Sindrom Edward adalah kondisi yang jarang terjadi, terjadi hanya sekitar 1 dari 5.000 kelahiran. Sebagian besar bayi yang menderita sindrom ini meninggal saat masih di dalam kandungan. Sementara itu, bayi yang lahir dengan sindrom Edward biasanya berumur pendek karena cacat pada banyak organ tubuhnya.
Trisomi 18, kelainan kromosom kedua yang paling umum terjadi setelah sindrom Down, adalah trisomi 18.
Penyebab Sindrom Edward
Adanya satu salinan tambahan dari kromosom 18 menyebabkan sindrom Edward. Kromosom adalah pita seperti inti sel yang mengandung data genetik.
Normalnya, setiap orang memiliki 46 kromosom, dengan 23 kromosom dari ibu dan 23 kromosom dari ayah. Namun, pada sindrom Edward, kromosom 18 memiliki satu salinan tambahan, yang menghasilkan tiga buah kromosom. Kondisi ini menyebabkan perkembangan organ tubuh yang tidak normal.
Trisomi 18, juga dikenal sebagai Sindrom Edward, terdiri dari tiga kategori, yaitu:
Trisomi 18 mosaik
Jenis sindrom Edward yang paling ringan adalah trisomi 18 mosaik, karena salinan tambahan kromosom 18 hanya ditemukan di beberapa sel tubuh.
Salah satu dari dua puluh bayi dengan sindrom Edward mosaik mengalami trisomi 18 mosaik. Sebagian besar dari mereka bahkan dapat hidup hingga satu tahun.
Trisomi 18 parsial
Ketika salinan tambahan dari kromosom 18 tidak lengkap atau hanya terbentuk sebagian, itu disebut trisomi 18. Kromosom 18 tambahan yang tidak lengkap ini dapat menempel pada kromosom lain di sel telur atau sperma, yang dikenal sebagai translokasi.
Hanya 1 dari 100 kasus sindrom Edward memiliki trisomi 18 parsial.
Trisomi 18 total
Jenis sindrom Edward yang paling umum adalah trisomi 18 total. Dalam jenis ini, salinan kromosom 18 tambahan yang lengkap ada di setiap sel tubuh. Jenis ini biasanya menyebabkan gejala yang lebih parah.
Faktor risiko Sindrom Edward
Bayi dengan trisomi 18 dapat dilahirkan oleh semua ibu hamil, tetapi ibu yang hamil di usia lebih dari 35 tahun lebih berisiko melahirkan bayi dengan kondisi ini.
Trisomi 18 parsial dapat dipengaruhi oleh keturunan, meskipun ini sering terjadi secara kebetulan. Ini terjadi ketika orang tua memiliki pembawa kelainan trisomi 18, juga dikenal sebagai carrier. Individu yang memiliki kelainan ini tidak menunjukkan gejala apa pun, tetapi mereka mungkin mentransfer kelainan genetik ke anak mereka.
Gejala Sindrom Edward
Bayi dengan sindrom Edward biasanya kecil, lemah, dan memiliki masalah kesehatan atau kelainan fisik, seperti:
- Bibir yang sumbing
- Kelainan bentuk pada dada (pectus carinatum) dan kaki
- gangguan paru-paru, ginjal, lambung, dan usus
- Kelainan jantung, seperti kelainan septum ventrikel atau septum atrium
- Bentuk tangan dengan jari tumpang tindih dan sulit diluruskan
- Mikrosefalus, atau bentuk kepala yang kecil
- Mikrognatia, bentuk rahang yang kecil
- Tangisan yang lemah
- Telinga rendah
- Tingkat pertumbuhan yang rendah
Saatnya Ke dokter
Meskipun sebagian besar kasus sindrom Edward tidak disebabkan oleh faktor keturunan, konsultasi atau pemeriksaan genetik adalah langkah yang baik untuk mengetahui beberapa hal berikut sebelum berencana memiliki keturunan:
- Ada kemungkinan bahwa Anda memiliki trisomi 18 parsial
- Potensi untuk mengalami kelainan tersebut berkurang pada anak-anak
- Risiko yang akan muncul jika kelainan tersebut tidak lagi ada pada anak
Selain itu, ikuti jadwal pengawasan kehamilan yang ditentukan dokter Anda. Pengawasan ini dilakukan satu bulan sekali pada usia kehamilan 1 hingga 6 bulan, dua kali sebulan pada usia kehamilan 7 hingga 8 bulan, dan sekali seminggu setelah kehamilan memasuki usia 9 bulan.
Bayi Anda harus segera dibawa ke dokter jika dia menunjukkan gejala sindrom Edward, seperti bibir sumbing atau kelainan bentuk kaki.
Diagnosis Sindrom Edward
Pemeriksaan kromosom dapat mendeteksi sindrom Edward pada ibu hamil yang usianya antara sepuluh dan empat belas minggu. Selain itu, pemeriksaan ini juga dapat mendeteksi kemungkinan janin mengalami sindrom Down atau sindrom Patau.
Untuk mengukur cairan nuchal translucency di bagian belakang leher janin, dokter juga dapat melakukan tes darah dan USG.
Skrining sindrom Edward akan dilakukan pada USG rutin di usia kehamilan 20 minggu jika tes kombinasi tidak dapat dilakukan atau usia kehamilan pasien lebih dari 14 minggu.
Tanda-tanda sindrom Edward pada janin dapat dideteksi oleh dokter melalui USG kandungan. Beberapa tandanya adalah:
- Janin kurang aktif bergerak
- Tali pusat mengalami gangguan
- Kekecilan plasenta
- Terlalu banyak cairan ketuban (polihidramnion) di sekitar janin
Dokter akan menyarankan pemeriksaan tambahan untuk memastikan bahwa ada salinan tambahan pada kromosom 18 jika hasil skrining menunjukkan tanda-tanda sindrom Edward pada janin.
- Chorionic villus sampling
Pemeriksaan chorionic villus (CVS) adalah pemeriksaan sampel sel plasenta yang dilakukan antara minggu kesebelas dan keempat belas kehamilan. CVS dilakukan dengan memasukkan jarum ke dalam perut ibu hamil atau dengan memasukkan alat khusus melalui leher rahim. - Amniocentesis
Amniocentesis adalah pemeriksaan sampel air ketuban yang dilakukan pada usia kehamilan antara lima belas dan dua puluh minggu. Ini dilakukan dengan menusukkan jarum ke dalam perut ibu hamil dan melihat ke dalam rahimnya.
Dokter dapat langsung mendeteksi sindrom Edward pada bayi yang lahir dengan trisomi 18, hanya dengan melihat penampilan fisiknya. Namun, mereka perlu memeriksa sampel darah bayi untuk mendukung diagnosis.
Pengobatan Sindrom Edward
Tidak ada pengobatan untuk sindrom Edward. Bahkan 50% bayi yang menderita penyakit ini meninggal di dalam kandungan, dan hanya 10% bayi yang menderita penyakit ini dapat bertahan hidup sampai usia satu tahun.
Hanya sedikit penderita sindrom Edward yang dapat bertahan hidup hingga usia dua puluh hingga tiga puluh tahun, meskipun beberapa bayi dengan sindrom Edward dapat bertahan lebih dari satu tahun.
Namun, pengobatan dapat membantu gejala, terutama sesak napas dan kelainan jantung. Mereka juga dapat membantu anak beraktivitas, misalnya jika kemampuan geraknya terganggu.
Beberapa jenis perawatan yang dapat dilakukan termasuk:
- Operasi jantung
Hampir semua kasus sindrom Edward menyebabkan masalah jantung. Dokter dapat melakukan operasi untuk mengatasi masalah ini, tetapi tidak semua bayi dengan sindrom Edward dapat menjalani operasi jantung. - Pemberian makanan melalui selang
Gangguan makan karena pertumbuhan yang tidak normal dapat menjadi hasil dari Sindrom Edward. Dokter dapat memasang selang makan, yang dikenal sebagai nasogastric tube atau orogastric tube, untuk memastikan bayi mendapatkan asupan makanan yang tepat. - Prosedur perbaikan tulang
Bayi dengan sindrom Edward dapat mengalami masalah tulang seperti skoliosis, dan dokter dapat menyarankan penggunaan brace atau operasi untuk memperbaikinya.
Baik orang tua maupun anak membutuhkan dukungan psikologis selain metode di atas. Dukungan psikologis dapat membantu orang tua mengurangi risiko stres atau gangguan kecemasan. Orang tua akan dijelaskan tentang penyebab dan kemungkinan kondisi yang akan dialami anak.
Komplikasi Sindrom Edward
Jenis komplikasi yang dapat muncul dari sindrom Edward bergantung pada gejala yang ditunjukkan. Beberapa masalah yang mungkin terjadi adalah:
- Sulit untuk makan
- Kejang
- Sulit untuk bernapas
- Tuli
- Mengalami masalah penglihatan
- Gagal jantung
Pencegahan Sindom Edward
Seperti yang disebutkan sebelumnya, sindrom Edward adalah kelainan genetik yang tidak dapat dicegah.
Namun, untuk mengurangi kemungkinan terkena sindrom Edward pada janin Anda, Anda dan pasangan Anda harus melakukan pemeriksaan genetik atau konsultasi sebelum hamil, terutama jika Anda atau pasangan Anda memiliki riwayat kelainan genetik lainnya dalam keluarga mereka.
