Sindrom Angelman adalah kelainan genetik yang mempengaruhi sistem saraf dan dapat menyebabkan gangguan perkembangan seperti pergerakan, keseimbangan, dan kemampuan berbicara. Penderita sindrom Angelman juga sering tertawa dan senang.
Sindrom Angelman memiliki gejala yang cukup beragam dan dapat berbeda-beda pada setiap penderita. Namun, gejala umumnya adalah keterlambatan dalam perkembangan yang seharusnya sudah terjadi pada anak-anak seusianya.
Sindrom Angelman tergolong jarang, terjadi pada 1 dari 12.000 bayi baru setiap tahun. Gejalanya biasanya baru muncul saat anak berusia enam bulan hingga satu tahun.
Penyebab Sindrom Angelman
Sindrom Angelman adalah kelainan genetik yang mempengaruhi sistem saraf dan dapat menyebabkan gangguan perkembangan seperti pergerakan, keseimbangan, dan kemampuan berbicara. Penderita sindrom Angelman juga sering tertawa dan senang.
Sindrom Angelman memiliki gejala yang cukup beragam dan dapat berbeda-beda pada setiap penderita. Namun, gejala umumnya adalah keterlambatan dalam perkembangan yang seharusnya sudah terjadi pada anak-anak seusianya.
Sindrom Angelman tergolong jarang, terjadi pada 1 dari 12.000 bayi baru setiap tahun. Gejalanya biasanya baru muncul saat anak berusia enam bulan hingga satu tahun.
Gejala Sindrom Angelman
Seperti yang disebutkan di atas, gejala dan tanda sindrom Angelman biasanya baru muncul pada anak-anak yang mengalami keterlambatan perkembangan antara enam bulan dan satu tahun. Misalnya, anak yang seharusnya sudah bisa duduk tanpa bantuan orang tuanya atau mulai berceloteh ternyata belum bisa melakukannya.
Tanda dan gejala sindrom Angelman yang lain biasanya menjadi lebih jelas saat anak berusia dua tahun. Tanda-tanda ini dapat bervariasi dan tidak selalu muncul pada setiap anak. Meskipun demikian, beberapa gejala yang paling umum adalah:
- Mikrosefalus, juga dikenal sebagai ukuran kepala yang lebih kecil
- Kejang
- gangguan bicara, seperti ketidakmampuan untuk berbicara
- Gangguan keseimbangan dan koordinasi atau gangguan
- Lengan dapat bergetar atau bergerak tanpa disadari
- Suka mengeluakan lidah
- Tungkai lebih keras daripada biasanya
- Strabismus (mata juling
- Kulit tampak lebih pucat
- Rambut dan mata menjadi lebih cerah
- Sikoliosis
- Mengalami masalah makan, seperti kesulitan mengunyah dan menelan makanan
Selain gejala-gejala yang disebutkan di atas, anak dengan sindrom Angelman juga ceria, hiperaktif, mudah teralihkan, dan sering tersenyum atau tertawa. Beberapa anak juga mungkin mengalami gangguan tidur.
Namun, keluhan-keluhan tersebut akan berkurang seiring usia penderitanya.
Saatnya ke dokter
Periksakan anak segera ke dokter jika dia menunjukkan gejala sindrom Angelman yang telah disebutkan di atas. Ini penting terutama untuk anak yang mengalami masalah pertumbuhan. Dokter harus melakukan pemeriksaan untuk mengidentifikasi faktor penyebab dan pilihan pengobatan yang tepat.
Jalankan kontrol sesuai jadwal yang diberikan oleh dokter jika anak telah didiagnosis dengan sindrom Angelman.
Diagnosis Sindrom Angelman
Dokter kemudian akan melakukan pemeriksaan menyeluruh, termasuk evaluasi pertumbuhan dan perkembangan anak, dengan menanyakan keluhan anak dan riwayat kesehatan orang tua.
Dokter akan melakukan tes genetik untuk mengetahui apakah ada kelainan di kromosom untuk memastikan diagnosis. Tes genetik yang dapat dilakukan meliputi:
- Tes DNA orang tua, juga dikenal sebagai DNA methylation, untuk mengidentifikasi gen yang tidak normal
- Tes FISH untuk menemukan kromosom 15 yang hilang
- Test perubahan gen UBE3A untuk mengetahui apakah gen ini tidak lagi berfungsi
Pengobatan Sindrom Angelman
Tujuan dari pengobatan sindrom Angelman adalah, untuk meredakan gejala dan mengatasi masalah perkembangan yang dialami pasien. Beberapa metode pengobatannya seperti:
Obat-obatan
Pengobatan sindrom Angelman termasuk penggunaan obat-obatan yang disesuaikan dengan gejala yang muncul. Dokter dapat memberikan obat anti kejang seperti asam valproat dan clonazepam kepada pasien yang mengalami kejang.
Terapi
Dokter akan memberikan obat dan terapi untuk membantu pasien beradaptasi dan memaksimalkan kemampuan mereka. Beberapa metode pengobatan adalah:
- Terapi wicara untuk membantu pasien dengan gangguan bicara dan komunikasi memperoleh keterampilan seperti bahasa isyarat
- Mengatasi gangguan tingkah laku seperti hiperaktif, sulit fokus, dan mudah teralihkan dengan terapi tingkah laku
- Fisioterapi untuk mengurangi otot kaku dan memperbaiki postur, keseimbangan, dan kemampuan berjalan
Alat bantu
Dokter dapat memberikan alat bantu seperti penyangga atau melakukan operasi tulang belakang untuk membantu pasien dengan skoliosis berdiri dan berjalan sendiri. Alat bantu ini dapat dipasang di tungkai bagian bawah atau pergelangan kaki.
Kebanyakan orang dengan sindrom Angelman mengalami gangguan perkembangan, gangguan bicara dan komunikasi, serta gangguan pergerakan. Namun, mereka dapat menjalani hidup normal jika diberi perawatan yang cukup.
Komplikasi Sindrom Angelman
Sindrom Angelman dapat menyebabkan komplikasi berikut jika tidak ditangani segera:
- Sulit untuk makan
- Masalah tidur
- Hiperaktif
- Skoliosis
- Kegemukan
Pencegahan Sindrom Angelman
Sindrom Angelman adalah kelainan genetik yang sulit untuk dicegah. Jadi, jika anak Anda menunjukkan gejalanya, pergi ke dokter untuk mendapatkan pengobatan segera agar ia dapat beradaptasi dengan baik.
Jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan sindrom Angelman dan berencana untuk memiliki anak, Anda mungkin ingin melakukan skrining genetik untuk mengetahui apakah Anda berisiko menderita sindrom Angelman pada anak Anda.
