Prader-Willi syndrome, juga dikenal sebagai sindrom Prader-Willi, adalah kelainan genetik yang menyebabkan gangguan pada fisik, mental, dan perilaku penderitanya. Gejalanya berubah seiring bertambahnya usia.
Kelainan genetik ini terbilang langka. Studi menunjukkan bahwa sindrom Prader-Willi terjadi pada 1 hingga 30 persen kelahiran di seluruh dunia. Meskipun demikian, kondisi ini harus diantisipasi sejak dini, terutama bagi anggota keluarga yang memiliki sindrom ini.
Penyebab Prader-Willi Syndrome
Sebagian besar kasus sindrom Prader-Willi disebabkan oleh hilangnya salinan genetik kromosom 15 yang diwariskan dari ayah ke anak.
Kondisi ini mengganggu perkembangan dan fungsi kelenjar hipotalamus, bagian otak yang bertanggung jawab untuk mengatur pelepasan hormon.
Hipotalamus yang tidak berfungsi dengan baik dapat menyebabkan masalah dengan suhu tubuh, pertumbuhan, perkembangan organ seksual, pola makan dan tidur, dan suasana hati.
Gejala Prader-Willi Syndrome
Mereka yang menderita Sindrom Prader-Willi dapat mengalami gangguan fisik, kecerdasan, dan hormon yang berubah seiring perkembangan mereka. Ini adalah penjelasannya:
Gejala dan tanda pada bayi
Gejala sindrom Prader-Willi dapat muncul sejak lahir. Gejalanya meliputi:
- Kelainan bentuk wajah, seperti mata yang aneh, bibir atas yang tipis, pelipis yang sempit, dan mulut yang turun seperti cemberut
- Bayi laki-laki memiliki penis dan testikel yang lebih kecil daripada yang normal, dan testikelnya tidak turun ke buah zakar
- Bayi perempuan memiliki labia minora dan klitoris yang lebih kecil daripada yang normal
- Otot yang lemah, yang ditunjukkan dengan kurangnya mobilitas dan ketidakmampuan untuk mengisap ASI
- Tangisannya lemah, tidak responsif, dan tampaknya lelah
Gejala dan tanda pada anak-anak hingga dewasa
Gejala sindrom Prader-Willi akan berubah seiring bertambahnya usia. Berikut adalah gejala yang mungkin terjadi pada orang dewasa dan anak-anak:
- Anak-anak memiliki keterbatasan dalam berbicara, seperti ketidakmampuan untuk melafalkan kata dengan benar
- Terlambat berdiri dan berjalan karena keterbatasan motorik
- Kelainan fisik, seperti tubuh yang pendek, tungkai yang kecil, skoliosis, atau lengkungan tulang belakang yang tidak normal, dan masalah penglihatan
- Anak cepat bertambah berat karena selalu lapar
- Otot yang kecil dan tingkat lemak tubuh yang tinggi
- Perkembangan organ seksual terhambat, yang menyebabkan pubertas terlambat dan kesulitan hamil
- Gangguan kognitif, yaitu masalah dalam berpikir, memecahkan masalah, dan belajar
- Perilaku gangguan, seperti keras kepala, mudah marah, perilaku obsesif kompulsif, dan kecemasan
- Masalah tidur, seperti siklus tidur yang tidak normal atau sleep apnea
- Tidak mudah sakit
Saatnya ke dokter
Periksakan bayi Anda segera ke dokter jika Anda menemukan gejala sindrom Prader-Willi padanya. Ini penting agar anak segera mendapatkan pemeriksaan dan perawatan yang tepat.
Pada trimester pertama dan kedua kehamilan, lakukan skrining kehamilan yang meliputi tes darah, USG, dan pemeriksaan gen untuk mengidentifikasi kelainan kongenital pada bayi. Skrining ini dianjurkan untuk orang yang memiliki riwayat sindrom Prader-Willi untuk mengetahui kemungkinan kelainan genetik yang menyebabkan kondisi tersebut.
Selama trimester pertama dan kedua, ibu hamil disarankan untuk melakukan pemeriksaan kehamilan secara teratur. Ini harus dilakukan satu bulan sekali dan dua minggu sekali pada trimester ketiga. Kontrol rutin dilakukan untuk melacak perkembangan janin dan ibu.
Diagnosis Prader-Willi Syndrome
Dokter dapat menduga bahwa pasien memiliki sindrom Prader-Willi berdasarkan gejala dan tanda yang muncul di tubuhnya. Namun, untuk lebih yakin, mereka akan melakukan pemeriksaan gen dengan melihat sampel darah pasien.
Pengobatan Prader-Willi Syndrome
Tujuan pengobatan sindrom Prader-Willi adalah untuk mengurangi gejala dan meningkatkan kualitas hidup individu yang didiagnosis. Pengobatan yang dilakukan termasuk:
Obat-obatan
Dokter dapat memberikan antidepresan atau antipsikotik kepada pasien dengan gangguan perilaku. Namun, anak di bawah usia 18 tahun tidak boleh menerima obat ini.
Terapi
Terapi berbeda-beda tergantung pada gejala pasien, termasuk:
- Somatropin digunakan sebagai terapi hormon pertumbuhan untuk mempercepat laju pertumbuhan, meningkatkan kekuatan otot, dan mengurangi lemak tubuh
- Terapi hormon seksual pengganti, yang mencakup hormon testosteron untuk pria dan hormon estrogen dan progesteron untuk wanita.
- Terapi penurunan berat badan termasuk mengikuti pola makan yang lebih sehat dan berpartisipasi lebih banyak dalam aktivitas fisik atau olahraga
- Terapi fisik untuk memperkuat otot, terapi untuk meningkatkan kemampuan bicara dan belajar, dan terapi untuk mengatasi gangguan tidur dan bicara adalah contoh terapi lain
Obat-obatan
Dokter dapat memberikan antidepresan atau antipsikotik kepada pasien dengan gangguan perilaku. Namun, anak di bawah 18 tahun tidak boleh menerima obat ini.
Operasi
Untuk mengurangi risiko kanker testis, operasi harus dilakukan pada bayi laki-laki yang testisnya tidak turun dari perut ke kantong zakar. Operasi biasanya dilakukan pada anak berusia 1 hingga 2 tahun.
Penanganan skoliosis, gangguan penglihatan, diabetes, atau hipotiroidisme adalah contoh pengobatan tambahan yang dapat diberikan sesuai dengan kondisi pasien.
Komplikasi Prader-Willi Syndrome
Penderita sindrom Prader-Willi dapat mengalami berbagai komplikasi, antara lain:
Komplikasi terkait obesitas
Akibat rasa lapar yang terus-menerus dan kurang aktif bergerak, penderita sindrom Prader-Willi lebih berisiko mengalami obesitas. Mereka juga berisiko mengalami diabetes tipe 2, kolesterol tinggi, dan tekanan darah tinggi.
Komplikasi akibat kekurangan hormon
Untuk sebagian besar penderita sindrom ini, produksi hormon yang rendah dapat menyebabkan ketidaksuburan. Kurangnya kadar hormon seks dan hormon pertumbuhan juga dapat menyebabkan osteoporosis, yang merupakan penurunan kepadatan tulang.
Pencegahan Prader-Willi Syndrome
Meskipun sindrom Prader-Willi tidak dapat dicegah, konsultasi genetik dapat membantu menentukan risiko melahirkan anak dengan kondisi ini.
Jika Anda memiliki anggota keluarga yang menderita sindrom Prader-Willi, konsultasikan dengan dokter kandungan Anda sebelum merencanakan kehamilan. Konsultasi dengan dokter bertujuan untuk mengetahui kemungkinan penyakit ini menyerang janin Anda dan cara mencegahnya.
Mereka yang telah memiliki anak dengan sindrom Prader-Willi biasanya tidak akan memiliki anak lain dengan kondisi yang sama. Namun, adalah saran yang baik bagi pasangan yang ingin merencanakan kehamilan selanjutnya untuk menjalani pemeriksaan genetik.
