Syndrom nevoid basal cell carcinoma (NBCCS) adalah kelainan genetik yang dapat menyebabkan kista rahang atau kanker kulit. NBCCS juga dapat menyebabkan kelainan bentuk tulang atau tumor pada sistem saraf.
NBCCS biasanya dialami oleh mereka yang memiliki sejarah NBCCS dalam keluarga mereka. Meskipun demikian, kelainan genetik ini dianggap langka karena diperkirakan terjadi pada 1 dari 60.000 orang.
Syndrome nevus basal cell carcinoma (juga dikenal sebagai sindrom basal cell nevus atau sindrom Gorlin-Gotz) adalah diagnosis 90% pasien NBCCS yang didiagnosis menderita salah satu jenis kanker kulit yang disebut basal cell carcinoma (karsinoma sel basal).
Penyebab Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome
Perubahan atau mutasi pada gen PTCH1 menyebabkan NBCCS. Gen ini bertanggung jawab untuk menjaga pertumbuhan dan pembentukan normal sel.
Apa yang menyebabkan mutasi pada gen PTCH1 mengganggu pembelahan dan pertumbuhan sel. Akibatnya, sel-sel dalam tubuh tumbuh tidak normal dan dapat berubah menjadi sel kanker. Namun, belum diketahui apa yang menyebabkan mutasi ini.
Pola penurunan nevoid basal cell carcinoma syndrome
NBCCS biasanya diturunkan dari orang tua ke anak. Jika salah satu orang tua anaknya memiliki riwayat NBCCS, risiko anaknya mewarisi mutasi gen tersebut sebesar 50%. Mutasi ini dapat ditemukan pada pria atau wanita.
Orang-orang yang tidak memiliki anggota keluarga yang menderita kondisi tersebut sering mengalami NBCCS.
Gejala Nevoid Basal Carcinoma Cell Syndrome
Karsinoma sel basal, juga dikenal sebagai basal cell carcinoma, adalah kanker kulit yang paling umum dialami oleh penderita NBCCS. Mereka mengalami ruam merah kecoklatan yang kadang-kadang mengeluarkan darah. Selain itu, penderita dapat mengalami kista rahang, yang ditandai dengan bengkak di wajah, nyeri, patah tulang rahang, atau gigi tanggal.
Penderita NBCCS, baik yang disertai dengan basal cell carcinoma maupun kista rahang, biasanya menunjukkan gejala antara usia remaja dan 30 tahun.
Selain gejala utama yang disebutkan di atas, individu yang menderita penyakit ini biasanya mengalami gejala tambahan seperti:
1. Pertumbuhan fisik yang tidak sesuai dengan standar termasuk:
- Kepala yang besar
- Sumbing yang terletak di langit-langit mulut
- Hidung yang lebar
- Alisnya besar dan menonjol
- Jarak antara kedua mata
- Rahang lebih terlihat
- Tangan atau kaki Anda memiliki lubang kecil
2. Ada beberapa masalah dengan sistem saraf, seperti:
- Tumor dalam otak
- Kebutaan
- gangguan perkembangan otak yang dikenal sebagai retardasi mental
- Tuli
- Kejang
3. Cacat pada struktur atau bentuk tulang, di antaranya:
- Kondisi di mana tulang punggung melengkung dan berbentuk huruf S disebut skoliosis
- Kifozis adalah kondisi di mana tulang belakang seseorang melengkung ke depan sehingga mereka membungkuk
- Spesifikitas tulang rusuk
Kapan harus ke dokter
Jika Anda atau anak Anda mengalami gejala-gejala di atas, pergi ke dokter segera untuk mencegah keadaan menjadi lebih buruk.
Selain itu, Anda disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter tentang kebutuhan melakukan skrining saat hamil, terutama jika Anda memiliki riwayat NBCCS dalam keluarga Anda. Pemeriksaan ini dapat menunjukkan seberapa besar kemungkinan NBCCS akan menurun pada anak Anda.
Diagnosis Nevoid Basal Carcinoma Cell Syndrome
Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik setelah menanyakan riwayat kesehatan pasien dan gejalanya untuk mendiagnosis NBCCS.
NBCCS ditunjukkan dengan dua gejala utama dan satu gejala tambahan, atau satu gejala utama dengan tiga gejala atau lebih.
Beberapa gejala utamanya adalah sebagai berikut:
- kanker kulit pada usia muda (20 tahun)
- Peningkatan kalsifikasi, atau penggapuran, di kepala, yang dapat diamati melalui foto Rontgen
- Tumor atau kista di rahang
- timbulnya tiga atau lebih lubang kecil di telapak kaki atau tangan
- Riwayat NBCCS pada saudara atau orang tua
Sebaliknya, gejala-gejalanya meliputi:
- Tumor otak yang disebut medulloblastoma
- Kepala dan dahi bertambah besar
- Sumbing yang terjadi di langit-langit mulut
- Terdapat jari ekstra di kaki atau tangan (polidaktili)
- Tulang rusuk atau tulang belakang dengan bentuk yang tidak normal
- gangguan mata seperti katarak, mata kecil, atau tumor di iris
- Kista di perut
- tumor fibroma di indung telur atau jantung
Untuk menetapkan diagnosis, dokter akan melakukan pemeriksaan tambahan, seperti:
- Ekokardiografi dilakukan untuk mengidentifikasi tumor atau masalah jantung
- USG, untuk memeriksa bagian dalam tubuh seperti perut dan rahim
- Foto Rontgen untuk memeriksa kondisi struktur tulang seperti rahang dan tengkorak
- Gambar rontgen magnetik (MRI) untuk memperjelas kondisi jaringan dan organ tubuh
- Test genetik dilakukan untuk mengidentifikasi mutasi pada gen PTCH1
- Biopsi kulit dilakukan untuk mempelajari sel-sel yang tidak biasa di kulit
Pengobatan Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome
Metode pengobatan NBCCS berbeda-beda tergantung pada gejala pasien, dan tujuannya adalah untuk meredakan gejala mereka. Sebagai contoh, dokter akan mengangkat kista rahang pada pasien NBCCS.
Penanganan pasien NBCCS dengan retardasi mental (gangguan perkembangan otak) dapat berbeda. Beberapa hal yang bisa Anda lakukan adalah:
- Penempatan di institusi pendidikan khusus
- Fisioterapi untuk mendapatkan kembali kemampuan gerak normal
- Terapi okupasi, untuk membantu tubuh menjadi lebih siap untuk menjalani kehidupan sehari-hari secara normal
- Berbicara dan terapi bahasa
Selain itu, pasien disarankan untuk melakukan pemeriksaan rutin ke dokter dan dokter gigi tiga hingga empat kali setahun dengan tujuan menjaga kondisi kesehatan mereka dan mencegah tumor atau komplikasi.
Komplikasi Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome
NBCCS dapat menyebabkan masalah berikut:
- Kerusakan kanker kulit yang parah
- Penyebarannya ke tulang atau paru-paru
- Kehilangan penglihtan (buta)
- Tumor otak
- Tuli
- Tulang yang patah
- Tumor di dalam ovarium
- Fibroma jantung, yaitu tumor jinak pada fibrosa atau jaringan ikat jantung
Pencegahan Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome
Karena penyebab NBCCS belum diketahui, tidak ada cara yang jelas untuk mencegah kondisi ini.
Namun, jika Anda berisiko tinggi menurunkan NBCCS pada anak Anda atau sedang merencanakan kehamilan, konsultasikan kondisi Anda dengan dokter. Dokter akan memberi Anda informasi yang diperlukan untuk membuat keputusan.
