Cacat lahir yang disebut spina bifida terjadi ketika pembentukan tabung saraf bayi terganggu, yang menyebabkan celah di ruas tulang belakang.
Sistem saraf berasal dari piringan sel yang terletak di sepanjang tulang punggung embrio. Pada bulan pertama kehamilan, ujung-ujung piringan ini melengkung, menutup, dan membentuk tabung saraf.
Tabung saraf ini akan berkembang menjadi otak dan sistem saraf di tulang belakang seiring waktu. Jika proses perkembangan ini terganggu, cacat tabung saraf dapat terjadi.
Jenis cacat tabung saraf yang paling umum adalah spina bifida. ditandai dengan beberapa ruas tulang belakang janin yang terbuka dan tidak menutup sepenuhnya.
Jenis-Jenis Spina Bifida
Menurut ukuran celah yang terbentuk, spina bifida terbagi dalam tiga kelompok, yaitu:
Spina bifida okulta
Jenis spina bifida okulta adalah yang paling ringan karena celah yang muncul di ruas tulang belakang berukuran kecil. Jenis ini biasanya tidak memengaruhi kerja saraf, sehingga penderita jarang menyadarinya.
Meningokel
Meningokel spina bifida dengan celah pada ruas tulang belakang yang lebih besar disebut meningokel. Dalam kasus ini, selaput pelindung saraf tulang belakang mencuat keluar dari celah tersebut, membentuk kantung di punggung bayi.
Penderita meningokel mungkin tidak mengalami keluhan apa pun karena kantung yang keluar melalui celah ruas tulang belakang biasanya mengandung cairan sumsum tulang belakang tanpa serabut saraf.
Mielomeningokel
Spina bifida jenis yang paling parah dikenal sebagai meiomeningokel. Dalam kasus ini, cairan dan sebagian saraf tulang belakang masuk ke kantong yang keluar dari celah tulang belakang. Lokasi dan tingkat kerusakan saraf tulang belakang menentukan jenis penyakit yang akan muncul.
Pada kondisi yang lebih parah, dapat terjadi kelumpuhan total pada kedua kaki, serta kesulitan menahan buang air kecil (inkontinensia urine) atau buang air besar.
Penyebab Spina Bifida
Terbentuknya spina bifida ketika tabung saraf kehamilan tidak berkembang atau menutup dengan sempurna. Faktor penyebabnya belum diketahui.
Ada beberapa faktor yang dianggap meningkatkan kemungkinan seorang ibu melahirkan bayi dengan spina bifida, di antaranya:
- Keluarga yang memiliki spina bifida
- memiliki riwayat penggunaan obat antikejang sebelumnya, seperti asam valproat.
- Kekurangan asam folat, vitamin yang sangat penting untuk perkembangan janin
- Mengalami diabetes atau obesitas
- Menderita penyakit tertentu, seperti Edward syndrome atau Down syndrome.
Gejala Spina Bifida
Tanda atau gejala spina bifida berbeda-beda tergantung pada jenis penyakitnya. Bayi baru lahir dengan spina bifida okulta mungkin memiliki lekukan kecil, atau lesung, di punggung bawahnya.
Di punggung bayi, baik meningokel maupun mielomeningokel memiliki kantung yang mencuat, tetapi meningokel memiliki lapisan kulit tipis, sehingga cairan dan serabut saraf di dalamnya dapat dilihat.
Bayi baru lahir dengan mielomeningokel mungkin menunjukkan salah satu dari beberapa gejala berikut:
- Tidak dapat sama sekali menggerakkan tungkainya
- Bentuk tulang belakang, pinggul, atau kaki Anda tidak normal
- Masalah saat berkemih
- Kejang
Saatnya ke dokter
Selama kehamilan, selalu pergi ke dokter untuk pemeriksaan rutin. Pastikan untuk meminta saran dan memberi tahu dokter tentang riwayat kesehatan Anda dan apa yang Anda konsumsi saat hamil, termasuk obat-obatan, vitamin, dan suplemen yang Anda gunakan saat ini.
Periksakan bayi Anda ke dokter pada hari kedua dan ketiga setelah lahir serta setiap satu hingga dua bulan berikutnya hingga usianya dua tahun. Tujuannya adalah untuk memantau perkembangan bayi dan menemukan gangguan yang mungkin terjadi.
Dokter akan langsung menangani bayi baru lahir yang menunjukkan gejala-gejala di atas.
Diagnosis Spina Bifida
Spina bifida dapat diidentifikasi baik selama kehamilan maupun setelah kelahiran bayi. Metode ini termasuk:
Diagnosis saat hamil
Dokter dapat mengetahui apakah kehamilan Anda mengalami spina bifida atau cacat lahir lainnya, seperti:
- Tes darah
Pemeriksa kadar alfa-fetoprotein (AFP), yaitu protein yang dibuat janin dan ditemukan dalam darah ibu hamil. Kadar AFP yang tinggi dalam darah ibu hamil dapat menunjukkan bahwa janin memiliki kemungkinan besar mengalami cacat tabung saraf, seperti spina bifida. - USG (ultrasonografi)
Untuk mendeteksi spina bifida, dokter dapat melakukan pemindaian visual pada janin melalui ultrasound (USG). Dalam prosedur ini, dokter dapat melihat perubahan struktural, seperti benjolan pada tulang belakang atau jeda ruas tulang belakang yang terlalu lebar. - Amniosentesis
Pengambilan sampel cairan ketuban untuk mengukur kadar AFP adalah prosedur yang dikenal sebagai amniosentesis. Kadar AFP yang tinggi menunjukkan robekan di kulit di sekitar kantung bayi. Hal ini dapat menjadi tanda adanya cacat lahir seperti spina bifida.
Deteksi setelah bayi lahir
Terkadang spina bifida baru ditemukan setelah bayi lahir. Ini bisa terjadi karena ibu hamil tidak sering menjalani pemeriksaan kehamilan atau jika pemeriksaan USG tidak menunjukkan anomali pada tulang belakang janin.
Dengan melihat gejala bayi yang baru lahir, dokter dapat melakukan pemindaian dengan Rontgen atau MRI untuk memastikan diagnosis dan tingkat keparahan penyakit.
Spina bifida okulta biasanya tidak diketahui hingga usia kanak-kanak atau dewasa. Karena alasan medis tertentu, penderita biasanya baru menyadari kondisi ini saat mereka menjalani rontgen atau pemindaian.
Pengobatan Spina Bifida
Tujuan pengobatan spina bifida adalah untuk meningkatkan kualitas hidup penderitanya dan mengurangi kemungkinan komplikasi yang akan datang. Perawatan spina bifida yang paling efektif adalah melalui operasi. Ini dapat dilakukan sebelum atau setelah bayi dilahirkan. Ini penjelasannya:
Operasi sebelum bayi dilahirkan
Operasi tersebut dapat dilakukan sebelum kehamilan memasuki minggu ke-26, atau sekitar minggu ke-19 hingga minggu ke-25. Operasi membedah rahim untuk menutup ruang di tulang belakang dan saraf janin.
Operasi ini dinilai memiliki risiko cacat lahir yang paling rendah, tetapi ada kemungkinan bayi akan lahir sebelum waktunya. Akibatnya, konsultasikan terlebih dahulu dengan dokter sebelum menjalani prosedur ini.
Operasi setelah bayi dilahirkan
Prosedur ini dilakukan dalam 72 jam setelah kelahiran bayi. Dokter menutup celah di ruas tulang belakang setelah mengembalikan cairan sumsum tulang belakang, saraf, dan jaringan ke tempatnya semula.
Pemasangan shunt mungkin dilakukan pada mielomeningokel.Saluran tabung yang dipasang di otak disebut shunt untuk mengalirkan cairan otak ke bagian tubuh lainnya, seperti tulang belakang. Tujuannya adalah untuk menghindari penumpukan cairan di otak yang dikenal sebagai hidrosefalus.
Perawatan setelah operasi
Pasien spina bifida juga sering membutuhkan perawatan lanjutan pascaoperasi, terutama pada kasus mielomeningokel, karena kerusakan saraf yang tidak dapat disembuhkan telah terjadi. Terapi ini mencakup:
- Terapi yang membantu pasien beradaptasi dengan kehidupan sehari-hari, seperti fisioterapi dan terapi okupasi
- Memudahkan aktivitas pasien dengan alat bantu gerak seperti kursi roda atau tongkat
- Penanganan masalah saluran kemih dan pencernaan dengan obat-obatan dan operasi
- Operasi saraf tulang belakang bertujuan untuk mengurai ujung saraf yang terlilit di daerah tulang belakang
Penanganan spina bifida memiliki kemungkinan yang sangat tinggi untuk berhasil. Studi menunjukkan bahwa 90 persen bayi dengan kondisi ini dapat tumbuh dan hidup dengan baik hingga dewasa.
Komplikasi Spina Bifida
Spina bifida tingkat ringan, seperti spina bifida okulta, biasanya tidak menyebabkan komplikasi atau menyebabkan cacat fisik ringan. Namun, jika spina bifida tidak ditangani dengan segera, dapat menyebabkan komplikasi seperti:
- Kelumpuhan dan kelemahan otot
- Cacat tulang, seperti skoliosis, dislokasi pinggul, pemendekan otot, dan kelainan sendi
- Penumpukan cairan di rongga otak yang dikenal sebagai hidrosefalus
- Penyakit yang mengganggu pergerakan usus
- Permasalahan dengan buang air kecil dan buang air besar
- Kelainan struktural tengkorak atau otak, seperti malformasi Chiari tipe 2
- Meningitis, atau radang selaput otak
- Keterlambatan dalam belajar
Pencegahan Spina Bifida
Mencukupi kebutuhan asam folat ibu hamil setiap hari adalah saran terbaik untuk menghindari spina bifida.
Disarankan agar ibu hamil mengonsumsi lebih banyak makanan yang mengandung asam folat, seperti daging unggas, hidangan laut, telur, brokoli, bayam, jeruk, alpukat, pepaya, dan kacang-kacangan. Dokter juga harus menyarankan mereka untuk mengambil suplemen asam folat atau vitamin ibu hamil yang mereka sarankan.
Selain itu, lakukan tindakan pencegahan berikut:
- Melakukan pemeriksaan medis secara teratur baik saat merencanakan kehamilan maupun selama kehamilan
- Seseorang yang didiagnosis dengan diabetes harus menjalani pemeriksaan medis secara berkala
- Jika Anda menderita obesitas, berpartisipasi dalam program penurunan berat badan.
