Sindrom Costello adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi berbagai sistem organ tubuh. Gejalanya termasuk gangguan perkembangan tubuh, kelainan karakteristik wajah, retardasi mental, dan gangguan jantung.
Sangat langka, Sindrom Costello dapat memengaruhi banyak sistem dalam tubuh, seperti otak, jantung, otot, kulit, dan sumsum tulang belakang. Hanya satu dari 1,25 juta orang yang menderita kondisi ini.
Sindrom Costello juga dapat meningkatkan risiko terkena kanker, seperti kanker otot rangka (rhabdomyosarcoma), kanker pada sistem saraf (neuroblastoma), dan kanker kandung kemih.
Meskipun belum ada cara untuk menyembuhkan kondisi ini, ada beberapa tindakan yang dapat dilakukan untuk meredakan gejalanya.
Penyebab Sindrom Costello
Perubahan (mutasi) gen HRAS adalah penyebab Sindrom Costello. Gen ini menghasilkan protein H-Ras, yang mengontrol pertumbuhan dan pembelahan sel.
Protein HRAS terus aktif karena mutasi gen HRAS, yang memungkinkan sel untuk tumbuh dan membelah. Oleh karena itu, penderita sindrom Costello lebih rentan terhadap tumor jinak dan bahkan kanker daripada orang normal.
Tidak ada yang tahu secara pasti apa yang menyebabkan mutasi gen HRAS, tetapi para ahli menduga pertumbuhan dan pembelahan sel yang tidak terkendali menyebabkannya.
Pola penurunan sindrom Costello
Sindrom Costello biasanya diturunkan dari orang tua ke anak melalui pola autosomal dominant. Dengan kata lain, jika salah satu orang tua mengalami sindrom Costello, kemungkinan anak berikutnya mengalami kondisi yang sama adalah sebesar 50%. Dalam kasus di mana kedua orang tua mengalami sindrom Costello, kemungkinan ini lebih besar lagi.
Meskipun demikian, sindrom Costello juga dapat terjadi secara independen sebagai hasil dari mutasi baru pada gen janin. Dalam kasus ini, individu tidak memiliki riwayat sindrom Costello.
Gejala Sindrom Costelllo
Sebelum kelahiran, USG kehamilan dapat digunakan untuk mendeteksi Sindrom Costello. Beberapa tanda yang mungkin Anda lihat adalah:
- Kelebihan air ketuban di dalam rahim dapat menyebabkan polihidramnion dan penumpukan cairan dalam tubuh janin yang dikenal sebagai hydrop fetalis
- Immunitas di daerah leher janin
- Tulang panjang, seperti tulang paha, lebih pendek dari biasanya
- Kelainan ginjal dan jantung
- pertumbuhan sel kelenjar getah bening yang tidak normal
Sebaliknya, bayi dengan sindrom Costello dapat mengalami gangguan atau kelainan di berbagai bagian tubuh, seperti:
1. Kelainan yang terjadi pada kepala dan wajah:
- Kepala yang berukuran besar (macrocephaly)
- Telinga berada di bawah posisi normal
- Cuping telinga yang sangat tebal dan besar
- mulut yang lebar
- Bibir yang tebal
- Hidung dengan lubang yang besar
- Mata juling, atau strabismus
- Pergerakan bola mata yang tidak terkontrol
- Kendurnya kulit wajah dan kerontokan rambut yang membuat penderita terlihat lebih tua
2. Kelainan perkembangan:
- Tumbuh tinggi dan berat adalah tugas yang sulit
- Sulit untuk makan
- gangguan kesehatan mental
- Perkembangan pubertas yang cepat
- lambat berbicara atau berjalan
3. Penyakit yang mempengaruhi otot dan tulang:
- Osteoporosis yang mengarah pada patah tulang
- Tendon pergelangan kaki ditegangkan
- Tulang belakang dapat membelok atau membungkuk (kifosis)
- Menekuk pergelangan tangan ke arah kelingking
- Menurunnya koordinasi otot
- Persendian cukup lentur
4. Penyakit yang mempengaruhi sistem saraf:
- Penumpukan cairan dalam otak yang dikenal sebagai hidrosefalus
- Tidak ada keseimbangan saat berjalan
- Kejang
- Kesemutan atau rasa sakit di kaki dan tangan
5. Penyakit jantung:
- Irama jantung yang tidak normal
- Penyakit jantung yang diturunkan
- Kardiomiopati
6. Penyakit kulit:
- Pada usia dua tahun atau lebih, anak-anak akan mengalami pertumbuhan kutil di area mulut dan lubang hidung
- Kutil muncul di sekitar anus
- Kulit menjadi tebal dan berwarna hitam
- Di area leher, jari tangan, telapak tangan, dan telapak kaki, kulit yang meregang dan kendur dikenal sebagai cutis laxa
Gunakan teknologi yang ada, agar Anada mudah berbicara langsung dengan dokter, untuk mendapatkan saran atau petunjuk tentang sakit yang diderita. Lewat aplikasi Chat online Anda bisa bertanya langsung.
Saatnya ke dokter
Bayi yang dilahirkan di rumah sakit akan langsung mendapatkan pemeriksaan dan perawatan yang diperlukan, tetapi jika bayi tidak dilahirkan di sana dan menunjukkan gejala sindrom Costello, bawa bayi segera ke rumah sakit, terutama di NICU.
Dokter menyarankan ibu hamil atau pasangan yang sedang merencanakan kehamilan untuk menjalani tes genetik, terutama jika ada riwayat keluarga yang menderita sindrom Costello. Mereka juga harus berkonsultasi dengan dokter untuk mengetahui seberapa besar kemungkinan terkena sindrom Costello pada anak yang akan datang.
Diagnosis Sindrom Costello
Sindrom Costello, seperti kelainan genetik lainnya, sangat sulit untuk didiagnosis. Namun, sindrom Costello dapat dideteksi melalui tanda-tanda fisik melalui USG kehamilan. Dokter juga dapat mendeteksi sindrom Costello melalui tes DNA melalui amniocentesis, pemeriksaan sampel air ketuban.
Dokter melacak gejala dan riwayat kesehatan pasien dengan sindrom Costello setelah kelahiran. Tanda fisik kondisi juga dapat diidentifikasi.
Namun, untuk membedakan sindrom Costello dari penyakit lain dengan gejala yang mirip, seperti sindrom Noonan, dokter juga harus melakukan tes DNA untuk memastikan adanya mutasi gen HRAS.
Dokter dapat melakukan pemeriksaan tambahan jika diperlukan, seperti:
- MRI, untuk memeriksa kondisi otak dan sumsum tulang belakang
- USG perut dan panggul, untuk melihat kondisi perut dan panggul
- Elektrokardiogram, untuk mendeteksi aritmia
- Tes urine, untuk mendeteksi darah di dalam urine
- Ekokardiografi, untuk mendeteksi kelainan pada jantung atau katup jantung
Pada pasien anak-anak, pemeriksaan rutin ke dokter perlu dilakukan untuk mendeteksi kelainan pada otot dan irama jantung, serta kanker pada sel saraf, otot, dan kandung kemih.
Pengobatan Sindrom Costello
Belum ada metode khusus yang bisa mengatasi sindrom Costello. Pengobatan yang bisa dilakukan baru sebatas untuk menangani gejala yang dialami pasien.
Berikut ini adalah beberapa metode pengobatan yang dapat dilakukan dokter:
- Infus cairan pengganti makanan melalui selang nasogatrik atau melalui tabung yang dimasukkan ke dinding perut hingga lambung (tabung gastrostomi), untuk memenuhi nutrisi
- Obat-obatan serta operasi, untuk menangani gangguan jantung
- Fisioterapi, terapi okupasi, dan terapi fisik, untuk mengatasi gangguan perkembangan
- Operasi pemanjangan tendon otot tumit, untuk membantu anak yang pendek agar dapat berjalan, berlari, dan bermain dengan lebih baik
- Perawatan dokter kulit, seperti krioterapi, untuk mengangkat kutil dan memperbaiki penebalan kulit
- Terapi hormon pertumbuhan, untuk menangani gangguan pertumbuhan dan mengendalikan metabolisme
Komplikasi Sindrom Costello
Jika tidak ditangani dengan tepat, gangguan jantung pada sindrom Costello dapat menyebabkan gagal jantung atau henti jantung mendadak.
Selain itu, mutasi gen pada penderita sindrom Costello juga dapat membuatnya lebih berisiko terserang kanker, misalnya kanker jaringan otot (rhabdomyosarcoma), kanker saraf (neuroblastoma), dan kanker kandung kemih.
Pencegahan Sindrom Costello
Sindrom Costello sulit dicegah karena penyebabnya belum diketahui. Meski demikian, deteksi dan penanganan sejak dini dapat menurunkan risiko terjadinya komplikasi. Selain itu, konsultasi dan tes genetik juga perlu dilakukan pada pasangan yang ingin merencanakan kehamilan, terutama jika memiliki riwayat sindrom Costello.
