Penyakit bawaan yang dikenal sebagai progeria menyebabkan anak-anak mengalami penuaan dini sejak dua tahun pertama kehidupan mereka. Penderita biasanya mengalami kebotakan, kulit yang keriput, dan ukuran tubuh yang lebih kecil daripada anak seusianya.
Di seluruh dunia, hanya satu dari empat juta bayi yang didiagnosis dengan progeria. Meskipun tidak ada pengobatan yang tersedia, ada beberapa metode yang dapat digunakan untuk meningkatkan kualitas hidup penderita progeria dan mencegah kondisi menjadi lebih buruk.
Penyebab Progeria
Progeria Hutchinson-Gilford atau progeria Hutchinson-Gilford disebabkan oleh mutasi (perubahan) pada gen LMNA. Penyebab mutasi genetik ini belum diketahui secara pasti, dan berbagai faktor yang dapat menyebabkannya juga tidak diketahui.
Progerin, protein yang tidak biasa, dihasilkan oleh mutasi gen LNMA yang menyebabkan sel-sel menua dengan cepat. Akibatnya, anak-anak yang didiagnosis dengan progeria akan mengalami gejala penuaan dini.
Progeria Hutchinson-Gilford bukan penyakit yang diwarisi. Dua kondisi lain yang menyebabkan gejala penuaaan dini adalah:
- Sindrom progeria Wiedemann-Rautenstrauch
Progeria yang terjadi pada janin dikenal sebagai Sindrom Wiedemann-Rautenstrauch. Bayi dengan sindrom ini memiliki tanda penuaan yang jelas.
- Sindrom progeria Werner
Sindrom progeria Werner adalah progeria yang terjadi pada orang dewasa dan remaja dan dapat menyebabkan osteoporosis, katarak, dan diabetes.
Faktor risiko progeria
Faktor-faktor yang meningkatkan kemungkinan mengalami progeria tidak diketahui. Namun, ibu yang pernah melahirkan anak dengan kondisi progeria memiliki 2 hingga 3 persen kemungkinan untuk mengandung anak dengan kondisi yang sama pada kehamilan berikutnya.
Gejala Progeria
Bayi dengan progeria biasanya tidak menunjukkan gejala ketika dilahirkan. Gejala baru biasanya muncul antara usia 9 dan 24 bulan.
Anak-anak yang menderita progeria akan mengalami tanda-tanda penuaan dan keterlambatan pertumbuhan. Tetapi kondisi ini biasanya tidak sampai mengganggu kecerdasan anak atau perkembangan motorik (gerak).
Salah satu tanda progeria adalah:
- kurang tinggi dan berat badan daripada anak seusianya atau pertumbuhan mereka terhambat
- Wajahnya kecil, rahangnya kecil, bibirnya tipis, dan hidungnya berbentuk seperti paruh burung
- Tidak tumbuh rambut di kepala, mata, dan alis
- Bola mata menonjol, dan kelopak tidak menutup sepenuhnya
- Kulit menipis, keriput, dan bintik-bintik kehitaman yang mirip dengan kulit orang tua
- Sangat mudah untuk melihat pembuluh darah vena
- Suara menjadi lebih kuat
- Giggi tumbuh lambat atau tidak normal
- Menurunnya kemampuan mendengar
- Kaku di sekitar sendi
- Berkurangnya volume otot dan lemak di bawah kulit
- Kulit menjadi kaku dan keras seperti skleroderma.
Anak-anak dengan progeria juga lebih mungkin mengalami penyakit jantung, penumpukan plak di arteri, stroke, katarak, radang sendi, dan dislokasi panggul.
Saatnya ke dokter
Jika anak Anda mengalami gejala yang disebutkan di atas, segera periksakan dia ke dokter. Gejala biasanya muncul saat anak berusia 9 hingga 24 bulan. Untuk meningkatkan kualitas hidup anak dan mencegah komplikasi, deteksi dini dan penanganan awal mungkin diperlukan.
Selalu pergi ke dokter untuk memantau perkembangan dan pertumbuhan anak.
Diagnosis Progeria
Untuk mendiagnosis progeria, dokter akan memeriksa anak dan menanyakan gejalanya dengan orang tuanya. Kemudian, mereka akan melakukan pemeriksaan menyeluruh pada anak, yang mencakup:
- Pengukuran seperti tekanan darah, detak jantung, pernapasan, suhu tubuh, dan metrik lainnya
- Pemeriksaan yang dilakukan untuk mengidentifikasi tanda-tanda penuaan dini pada anak-anak
- Pengukuran tinggi dan berat badan
- Pemeriksaan komprehensif kemampuan mendengar dan penglihatan
- Penilaian perkembangan anak
Dokter akan melakukan pemeriksaan genetik dengan sampel darah anak untuk memastikan diagnosis.
Pada beberapa kasus, gejala progeria sudah muncul saat bayi baru dilahirkan. Gejala ini dapat terlihat di kulit dan wajah bayi saat dokter memeriksanya secara teratur.
Pengobatan Progeria
Pengobatan untuk psoriasis bertujuan untuk meningkatkan kualitas hidup dan memperlambat perkembangan keluhan dan komplikasi, tetapi penyakit ini belum dapat disembuhkan.
Penanganan progeria akan disesuaikan dengan kondisi dan gejala yang muncul. Pengobatan biasanya terdiri dari:
Pemeriksaan berkala
Anak dengan progeria harus diperiksa secara teratur untuk mengurangi risiko komplikasi. Beberapa pemeriksaan yang akan dilakukan termasuk pemeriksaan fungsi jantung, penglihatan, pendengaran, gigi, kulit, dan tulang.
Selain itu, untuk memantau pertumbuhan dan perkembangan anak, pemeriksaan rutin juga dilakukan.
Pemberian obat-obatan
Dokter dapat memberikan obat-obatan yang disesuaikan dengan gejala progeria pasien. Beberapa jenis obat yang dapat diberikan adalah:
- Obat antiplatelet, seperti aspirin, untuk membantu mencegah stroke dan serangan jantung
- Untuk mengatasi kolesterol tinggi, obat penurun kolesterol, seperti statin
- Obat antihipertensi yang mengurangi tekanan darah
- Obat antikoagulan yang digunakan untuk mencegah bekuan darah
Fisioterapi dan terapi okupasi
Karena anak-anak dengan progeria umumnya mengalami nyeri dan gangguan gerak yang disebabkan oleh radang sendi, fisioterapi bertujuan untuk membantu anak-anak tetap aktif dan melatih anggota gerak mereka.
Anak-anak yang menderita progeria dapat menerima terapi okupasi selain terapi fisik. Tujuannya adalah agar anak dapat melakukan tugas sehari-hari seperti makan, mandi, dan berpakaian sendiri.
Perawatan di rumah
Anak dengan progeria memerlukan beberapa perawatan rumahan, seperti:
- Memberikan asupan makanan yang kaya nutrisi serta air putih yang cukup
- Menurut saran dokter, berikan suplemen untuk memenuhi kebutuhan nutrisi harian anak
- Agar anak dapat beraktivitas dengan nyaman, gunakan alas kaki yang sesuai dengan bentuk kakinya
- Agar anak tidak terbakar saat berada di luar rumah pada siang hari, oleskan tabir surya pada kulitnya
- Melengkapi imunisasi anak dan pergi ke dokter secara teratur
Komplikasi Progeria
Penderita progeria mungkin mengalami arteriosklerosis, juga dikenal sebagai pengerasan arteri, yang meningkatkan risiko stroke dan penyakit jantung, seperti serangan jantung atau gagal jantung kongestif.
Selain itu, progeria dapat menyebabkan masalah tambahan seperti:
- Dislokasi pada pinggul
- Katarak
- Radang sendi, atau arthritis
Pencegahan Progeria
Sulit untuk mencegah progeria, yang terjadi secara acak. Jika anak Anda menderita progeria dan Anda berencana untuk memiliki anak lagi, konsultasikan terlebih dahulu dengan dokter Anda. Ini karena Anda memiliki kemungkinan yang lebih besar untuk menderita kondisi serupa pada kehamilan berikutnya.
