Porfiria

Sekelompok penyakit yang disebut porfiria disebabkan oleh proses pembentukan heme yang tidak sempurna. Heme adalah bagian dari hemoglobin, protein di dalam sel darah merah yang membawa oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh.

Porfiria terbagi menjadi tiga jenis: akut, kulit, dan campuran. Jenis porfiria yang berbeda dapat menunjukkan gejala yang berbeda.

Penyebab Porfiria

Proses pembentukan heme, salah satu bagian hemoglobin, yang tidak sempurna menyebabkan porfiria. Proses pembentukan heme terjadi melalui banyak enzim, dan jika enzim yang dibutuhkan kurang, proses pembentukan heme menjadi tidak sempurna.

Dalam situasi ini, dapat terjadi penumpukan porfirin, yang merupakan salah satu bahan kimia yang membentuk heme. Penumpukan porfirin inilah yang menyebabkan gejala porfiria.

Porfiria biasanya diturunkan dari orang tua.

Gejala Porfiria

Jenis porfiria yang dialami pasien menentukan gejalanya. Berikut ini adalah penjelasannya:

Porfiria akut

Sistem saraf biasanya bertanggung jawab atas gejala porfiria akut, yang dapat muncul secara instan dan sangat parah, bertahan selama beberapa minggu, dan meningkat secara bertahap setelah serangan pertama.

Beberapa gejala porfiria akut termasuk:

• Otot Anda mungkin kaku, nyeri, lemah, kesemutan, atau mati rasa
• Nyeri di punggung, tungkai, atau dada
• Sakit perut yang tidak bisa diatasi
• Urine yang berwarna kemerahan atau cokelat
• Perubahan psikologis seperti kecemasan, halusinasi, linglung, atau ketakutan
• Problem dengan buang air kecil, seperti inkontinensia urine atau retensi urine
• Permasalahan dengan pernapasan
• Aritmia. Yaitu kelainan pada irama jantung
• Hipertensi
• Problem pencernaan seperti diare, sembelit, sakit kepala, dan muntah
• Kejang

Porfiria kulit

Jenis porfiria kulit dapat muncul setelah kulit terpapar sinar matahari; porfiria ini juga tidak berdampak pada sistem saraf.

Gejala-gejala porfiria kulit adalah sebbagai berikut:

• Rasa terbakar di kulit karena kulit lebih sensitif pada sinar matahari
• Bertambahnya rambut di area kulit yang terdampak
• Perubahan warna kulit dan kulit rapuh Kulit membengkak dan memerah (eritema)
• Urine yang berwarna cokelat atau kemerahan
• Kulit melepuh di tangan dan wajah
• Tidak nyaman

Porfiria campuran

Porfiria campuran dapat menyebabkan gejala porfiria akut dan porfiria kulit, seperti sakit perut yang disertai dengan masalah kulit, sistem saraf, dan masalah mental. Namun, penderita porfiria campuran juga terkadang hanya menunjukkan ruam kulit.

Faktor pemicu gejala porfiria

Banyak orang yang menderita porfiria tidak menunjukkan gejalanya. Namun, ada beberapa faktor yang dapat menyebabkan gejala tersebut muncul, yaitu:

• penggunaan antibiotik, barbiturat, pil KB, dan obat antikejang
• penyakit seperti liver, hepatitis C, dan HIV
• kebiasaan merokok atau minum alkohol
• Penyalahgunaan obat-obatan
• Terpapar sinar matahari
• Diet atau tidak makan
• Menstruasi
• Stres

Saatnya ke dokter

Gejala porfiria sangat mirip dengan gejala penyakit lain. Oleh karena itu, jika Anda mengalami gejala yang telah disebutkan di atas atau jika Anda memiliki anggota keluarga yang pernah menderita porfiria, pergi ke dokter untuk mengetahui apakah Anda benar-benar menderita porfiria. Hal ini dilakukan untuk menghindari komplikasi porfiria.

Diagnosis Porfiria

Untuk mendiagnosis porfiria, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menanyakan riwayat kesehatan dan gejala pasien, serta melakukan pemeriksaan tambahan. Tes tambahan termasuk tes darah, urine, dan tinja.

Dokter akan memeriksa pasien dan anggota keluarganya untuk memastikan jenis porfiria yang diderita.

Pengobatan Porfiria

Tindakan pengobatan porfiria tergantung pada jenis porfiria dan seberapa parah gejala pasien. Jika pasien menunjukkan gejala yang parah seperti nyeri hebat, dehidrasi, muntah, dan masalah pernapasan, pengobatan harus diberikan di rumah sakit.

Namun, pengobatan yang dapat dilakukan berdasarkan jenis porfiria yang diderita adalah sebagai berikut:

Porfiria akut

Dokter yang menangani porfiria akut dapat memberikan pengobatan untuk meredakan gejala dan mencegah komplikasi. Jenis pengobatan yang dapat mereka berikan termasuk:

• Suntikan hemin, obat yang mirip heme, untuk membatasi produksi porfirin tubuh
• Pemberian gula (glukosa) melalui obat minum atau suntikan untuk mempertahankan kadar glukosa tubuh pasien sehingga gejala tidak muncul

Porfiria kulit

Pengobatan utama untuk porfiria kulit adalah dengan mengurangi paparan sinar matahari dan menurunkan kadar porfirin dalam tubuh. Berikut ini adalah beberapa pilihan pengobatan yang dapat digunakan untuk mengobati porfiria kulit:

• Mengeluarkan darah secara rutin, atau flebotomi, untuk mengurangi kadar zat besi dalam tubuh, yang pada gilirannya mengurangi kadar porfirin
• Mengonsumsi obat malaria seperti chloroquine atau hydroxychloroquine untuk mempercepat penyerapan porfirin
• Mengonsumsi suplemen tambahan untuk mengatasi kekurangan vitamin D yang disebabkan oleh paparan sinar matahari yang kurang

Untuk membantu pengobatan dan menghindari gejala, pasien dapat melakukan beberapa hal berikut:

• Tidak menggunakan narkoba, minuman beralkohol, atau merokok.
• Penggunaan obat-obatan yang diketahui dapat menyebabkan porfiria harus dihindari.
• Hindari puasa dan diet.
• Hindari terlalu banyak matahari dengan memakai pakaian yang melindungi kulit dan menggunakan tabir surya.
• Obat luka dan infeksi dengan cara yang tepat sesuai saran dokter.
• Mengendalikan stres dengan baik dan mendapatkan jumlah istirahat yang cukup.

Komplikasi Porfiria

Jenis porfiria yang berbeda dapat menyebabkan berbagai komplikasi. Komplikasi yang mungkin terjadi pada porfiria akut termasuk:

• Anemia
• hilangnya cairan
• Hipertensi
• Permasalahan dengan pernapasan
• Gagal ginjal yang bertahan lama
• Kerusakan pada hati
• Kejang

Meskipun porfiria kulit dapat menyebabkan komplikasi berikut:

• Infeksi yang menyebabkan kulit melepuh
• Setelah penyembuhan, warna kulit dan penampilannya berubah
• jaringan parut yang ditemukan di daerah kulit yang terkena infeksi
• Kerusakan kulit yang tidak dapat diperbaiki

Pencegahan Porfiria

Porfiria adalah penyakit bawaan yang tidak dapat dicegah. Namun, orang yang menderitanya dapat melakukan beberapa hal berikut untuk mencegah gejalanya muncul:

• Sebelum mengambil diet atau mengonsumsi obat tertentu, konsultasikan terlebih dahulu dengan dokter Anda.
• Selalu pergi ke dokter, terutama jika Anda menderita penyakit yang dapat menyebabkan gejala porfiria.
• Hindari merokok dan minuman beralkohol.
• Jangan gunakan obat-obatan terlarang.
• Lindungi diri Anda dari sinar matahari dengan menggunakan pakaian lengan panjang, celana panjang, dan tabir surya saat keluar rumah.
• Kendalikan tingkat stres dengan baik.

Selain tindakan yang disebutkan di atas, lakukan konsultasi dan skrining genetik sebelum menikah dan merencanakan kehamilan. Konsultasi dan skrining genetik dapat menurunkan risiko terkena porfiria pada anak.