Pengertian defisiensi protein S
Protein S adalah antikoagulan yang bekerja sama dengan vitamin K, yang mengatur proses pembekuan darah dalam tubuh. Awalnya protein tersebut ditemukan di Seatle pada tahun 1979. Dan huruf ‘S’ dari nama protein ini adalah singkatan dari kota Seatle.
Jika vitamin K bertugas menggumpalkan darah saat terjadi luka, maka protein S berfungsi untuk menjaga supaya darah yang bergumpal tidak terjadi berlebihan. Dan jika jumlahnya sedikit dalam darah atau terjadi defisiensi, akibatnya darah akan mudah menggumpal maka terjadilah thrombosis. Mereka yang berisiko mengalami defisiensi protein S adalah orang yang mempunyai riwayat kelainan penggumpalan darah dari keluarga.
Diagnosis defisiensi protein S
agar defisiensi protein S bisa di diagnosis, ini akan ditentukan lewat pemeriksaan laboratorium agar dapat terdeteksi antigen protein S. Berikutnya akan dilakukan penilaian kerja protein tersebut.
Selain dari itu, diagnosis juga bisa dilakukan dengan menggunakan pemeriksaan Genetic Testing Registry (GTR).
Penyebab defisiensi protein S
Defisiensi protein S bisa juga terjadi dikarenakan terdapat kelainan genetik yang disebabkan ada dalam satu garis keluarga. Artinya, orang yang ada anggota keluarganya menderita defisiensi protein S sangat berisiko menurunkannya.
Perubahan pada gen PROS1 dicurigai sebagai pemicu spesifik kelainan ini. Selain dari kelainan genetik, defisiensi protein S juga bisa terjadi karena keadaan lain misalnya gangguan hati atau defisiensi vitamin K.
Gejala defisiensi protein S
Tanda, atau gejala utama defisiensi protein S adalah terdapat thrombosis atau penggumpalan darah yang terjadi berlebihan. Penggumpalan ini biasanya terjadi pada vena dalam, yang disebut dengan Deep Vein Thrombosis (DVT). Tanda seseorang mengalami DVT di antaranya:
- Sakit di lengan atau kaki
- Bengkak,
- Kemerahan bisa juga kebiruan
- Hangat jika teraba
Darah yang bergumpal pada pembuluh darah tersebut bisa lepas, lalu menyumbat paru, serta mengancam nyawa. Keadaan ini dinamakan emboli pulmoner. Emboli pulmoner adalah situasi gawat darurat yang harus segera ditangani.
Gejala yang dirasakan pada emboli pulmoner meliputi:
- Napas sesak
- Dada sakit
- Berdebar
- Pingsan
- Batuk darah
Pengobatan defisiensi protein S
Untuk defisiensi protein S yang diikuti dengan DVT, terapi khusus yang diberikan adalah pemberian antikoagulan (obat pengencer darah), seperti heparin atau warfarin. Disarankan untuk melakukan terapi ini selama 6 hingga 9 bulan lamanya. Akan tetapi, jika gejala thrombosis yang terjadi cukup berat, terapi bisa berlangsung seumur hidup.
Ada beberapa kasus defisiensi protein S tidak menunjukkan gejala berarti tidak membutuhkan pengobatan khusus. Penderita disarankan agar tidak menggunakan kontrasepsi telan yang dapat meningkatkan risiko penggumpalan darah. Jika akan melakukan prosedur terapi, pasien disarankan mendapatkan heparin sebelum operasi dilaksanakan.
Ada komplikasi yang bisa terjadi sebab defisiensi protein S. Trombosis atau penggumpalan darah pada defisiensi protein S bisa timbul di mana saja. Apabila menyerang organ penting seperti paru, otak, dan jantung, dapat mengancam jiwa.
Pencegahan defisiensi protein S
PUntuk pasien defisiensi protein S, thrombosis bisa dicegah dengan memberikan pengencer darah, seperti warfarin atau heparin, sebelum pasien menjalani proses operasi atau tindakan bedah besar lainnya.