Pengertian defisiensi protein C
Defisiensi Protein C adalah istilah yang dipakai untuk menggambarkan keadaan saat seseorang berisiko membentuk bekuan darah yang tidaknormal dikarenakan kekurangan protein C. Protein C ini merupakan se jenis protein yang dihasilkan oleh hati dan dialirkan masuk ke dalam peredaran darah.
Protein ini berfungsi sebagai pengaturan pembekuan darah dengan menghalangi kerja protein lain yang berfungsi membantu koagulasi atau pembekuan darah. Apabila terjadi ketidaksempurnaan atau kekurangan protein C, maka seseorang akan lebih berisiko untuk menderita pembentukan bekuan darah.
Keadaan ini bisa didapati dalam bentuk ringan ataupun berat. Dalam keadaan ringan, seseorang bisa saja belum membentuk bekuan darah yang tidaknormal.
Dalam kondisi ringan defisiensi protein C bisa ditemukan pada 1 dari setiap 500 orang. Kondisi berat keadaan ini sangat jarang terjadi, diperhitungkan bisa dijumpai pada 1 dari setiap 4 juta orang.
Penyebab defisiensi protein C
Defisiensi protein C bisa diakibatkan oleh kelainan bawaan atau kelainan yang didapat.
Untuk kelainan bawaan, keadaan terjadi karena terdapatya perubahan gen PROC, yang berguna memberikan bahan instruksi pembuatan protein C dalam tubuh. Ada dua jenis defisiensi protein C bawaan, yaitu tipe I dan tipe II. Untuk tipe I didapati rendahnya level protein C. Dan, pada tipe II didapati protein C dengan kegiatan yang menurun dari kegiatan normal. Pada tipe II lebih jarang ditemukan daripada tipe I.
Kelainan karakter defisiensi protein C dipindahkan secara kromosom dominan. Artinya, satu kopi saja perubahan gen PROC sudah cukup untuk memicu bentuk ringan dari defisiensi protein C. Berat atau ringannya wujud kondisi ini ditetapkan dari jumlah perubahan gen PROC dalam diri seseorang.
Kecuali akibat kelainan bawaan, kelainan lain yang diperoleh juga bisa mengakibatkan defisiensi protein C. Contohnya, adanya bekuan darah besar, penyakit pada hati, disseminated intravascular coagulation (DIC), infeksi dan sepsis, kekurangan vitamin K, tumor, pembuangan dari usus halus, juga dari obat-obatan tertentu (seperti warfarin atau kemoterapi).
Diagnosis defisiensi protein C
agar diagnosis defisiensi protein C dapat ditentukan, dibutuhkan penilaian lengkap yang didapatkan dari:
- Anamnesis atau tanyajawab medis: mencari informasi history penyakit, latar belakang penyakit keluarga, serta tanda dan gejala yang dirasakan.
- Pemeriksaan fisik: memastikan tanda dan gejala yang sesuai dengan defisiensi protein C.
- Pemeriksaan penunjang: biasanya seperti pemeriksaan darah untuk menilai jumlah dan fungsi protein C.
Gejala defisiensi protein C
Beberapa gejala ini bisa timbulul pada seseorang dengan defisiensi protein C:
- Purpura fulminans: adalah keadaan yang mengancam nyawa, biasanya didapati pada bayi dengan kasus berat defisiensi protein C. Gejalanya akan muncul seperti bekuan darah pada pembuluh darah kecil pada seluruh tubuh.
- Deep vein thrombosis (DVT): terbentuknya bekuan darah pada vena dalam (misalnya pada lengan, kaki, atau otak). Hati-hati gejala kram dan sakit pada tangan atau kaki, berubahnya warna kulit jadi kemerahan atau keunguan, bengkak, dan ketika diraba panas pada area yang sakit.
- Kelainan pada pigmentasi kulit.
- Gangrene: keadaan di mana jaringan tubuh mati karena tidak mendapat suplai darah yang cukup.
- Emboli pulmoner: adalah salah satu kesakitan berbahaya dari DVT, ketika bekuan darah terjadi pada vena paru-paru. Hati-hati gejala sesak napas, sakit di dada, jantung berdetak cepat, pingsan, sampai batuk darah.
- Risiko dalam kehamilan, khusunya yang berkaitan dengan pembentukan bekuan darah.
Pengobatan defisiensi protein C
Pengobatan yang dianjurkan bergantung pada penderita defisiensi protein C, juga wujud keadaannya. Untuk kasus ringan, yang tidak sampai terbentuk bekuan darah abnormal, maka pemberian obat-obatan bisa tidak diperlukan.
Sedangkan untuk penderita defisiensi protein C dengan gejala berisiko tinggi. Seperti DVT dan emboli pulmoner, kemungkinan besar akan disarankan pengobatan untuk mengencerkan darah.
Pengobatan pengencer darah juga bisa dipertimbangkan sebagai pengobatan pencegahan pada orang yang memiliki riwayat keluarga dengan pembentukan bekuan darah, dengan risiko tinggi seperti sedang keadaan hamil, dan kondisi berisiko lainnya.
Jenis pengobatan yang mungkin dianjurkan adalah anti-koagulan dan sumber eksogen protein C (misalnya konsentrat protein C, fresh frozen plasma).
Pencegahan defisiensi protein C
Defisiensi protein C karena faktor bawaan bisa dikatakan tidak akan bisa dicegah begitu saja. Berbagai pemicu defisiensi protein C yang disebabkan oleh penyakit lain juga tak selalu bisa dicegah.
Kontrol kondisi serta konsumsi obat yang tepat agar tidak terjadi pembentukan bekuan darah dapat dilakukan untuk menghindari keadaan yang lebih berat.
