Pengertian amiloidosis
Amiloidosis penyakit langka yang dapat terjadi apabila terdapat penumpukan zat bernama amiloid pada organ-organ tubuh. Amiloid merupakan protein tidak normal yaitu hasil produksi dari sumsum tulang yang disimpan pada jaringan atau organ tertentu.
Hal ini dapat memengaruhi organ berbeda-beda bagi setiap individu, dan juga terdapat beberapa tipe dari amiloid. Amiloidosis sering kali memengaruhi saluran pencernaan, ginjal, hati, limpa, jantung dan sistem persarafan. Sedangkan amiloidosis berat dapat mengancam jiwa, yang menyebabkan kegagalan pada organ tubuh.
Penyebab dari amiloidosis
Biasanya amiloidosis disebabkan oleh penumpukan dari protein tidak normal yang disebut dengan amiloid. Amiloid hasilkan oleh sumsum tulang dan dapat disimpan pada jaringan atau organ tertentu. Penyebab spesifik dari kondisi yang dialami oleh individu dengan amiloidosis bergantung dari tipe yang dialami.
Terdapat empat tipe dari amiloidosis, yaitu:
- Tipe tersering adalah amiloidosis AA dan dapat melibatkan kulit, ginjal, hati, saraf dan jantung. Hal ini sebelumnya dikenal sebagai amiloidosis primer, yang terjadi jika sumsum tulang memproduksi antibodi yang tidak normal dan tidak dapat dipecahkan.
Immunoglobulin tersebut kemudian disimpan pada jaringan sebagai amiloid, dengan mempengaruhi fungsi normal dari jaringan tersebut.
- Kemudian amiloidosis AA. Adalah tipe yang paling sering memengaruhi ginjal, namun juga dapat melibatkan saluran cerna, jantung atau hati.
Kondisi ini sebelumnya dikenal sebagai amiloidosis sekunder yang terjadi bersamaan dengan penyakit inflamasi atau infeksi kronis tertentu misalnya artritis reumatoid atau penyakit inflamasi usus besar
- Lalu amiloidosis familial, merupakan kondisi menurun yang sering kali memengaruhi hati, saraf, jantung, dan ginjal. Banyak tipe abnormailtas gen yang ditemukan pada saat lahir dapat dikaitkan dengan peningkatan risiko terjadinya penyakit amiloid.
Ketidaknormalan gen amiloid ini dapat memengaruhi risiko dari adanya komplikasi tertentu, umur ketika gejala dan tanda pertama muncul, serta kemajuan dari penyakit seiring waktu berjalan.
- Dan amiloidosis dialisis, yang timbul apabila protein dari darah tersimpan di tandon dan persendian, yang dapat menyebabkan penumpukan cairan pada sendi, kekakuan dan sakit. Kondisi ini sering kali terjadi pada orang yang menjalani dialisis jangka panjang.
Gejala amiloidosis
Seseorang dengan amiloidosis bisa saja tidak memperlihatkan gejala atau tanda dari kondisi tersebut sampai mencapai derajat yang lanjut. Ketika gejala dan tanda itu mulai timbul, ini dipengaruhi oleh organ yang terlibat.
Beberapa tanda dan gejala dari amiloidosis dapat mencakup:
- Sesak napas
- Benkak pada tungkai dan pergelangan kaki
- Lemah, lelah dan letih yang berlebih
- Kesemutan, Rasa baal atau sakit pada tangan atau kaki, terutama pada pergelangan tangan
- Berat badan turun berlebih dengan tidak disengaja
- Pembesaran lidah
- Konstipasi atau diare, disertai dengan adanya darah,
- Terdapat warna keunguan di sekitar mata dab erubahan pada kulit seperti penebalan atau mudahnya timbul lebam
- Denyut jantung yang tidak wajar
Sulit menelan
Diagnosis amiloidosis
Diagnosa amiloidosis bisa ditentukan berdasarkan tanya jawab medis yang lengkap dan detail, juga pemeriksaan fisik secara langsung, dan pemeriksaan penunjang tertentu. Hal ini terkadang luput akibat gejala dan tanda yang mirip dengan penyakit lain yang lebih sering terjadi.
Diagnosa dini dari amiloidosis sangat membantu guna mencegah kerusakan organ lebih lanjut. Pentingnya diagnosa yang spesifik untuk membantu penanganan pada kondisi ini yang sangat bervariasi, bergantung dari kondisi spesifik yang dialami oleh individu tersebut.
Beberapa jenis pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan adalah:
- Laboratorium chek-up. Mulai pemeriksaan darah atau urine untuk mengkaji adanya protein tidak normal yang dapat menunjukkan terdapatnya amiloidosis.
Bergantung dari gejala dan tanda yang dialami, pemeriksaan kegunaan tiroid dan hati juga dapat dilakukan. Sampel jaringan diambil dan diperiksa lebih lanjut untuk menguji terdapatnya gejala dan tanda dari amiloidosis.
- Biopsi juga dilakukan dari sumsum tulang, lemak abdomen atau organ seperti ginjal atau hati. Telaah jaringan dari sampel bisa membantu menetapkan tipe dari deposit amiloid ini.
- Pemeriksaan ekokardiogram dipakai untuk menakar ukuran dan fungsi dari jantung. Pemeriksaan pencitraan lainnya dapat membantu menentukan derajat amiloidosis pada hati dan limpa.
- Pencitraan dari organ yang terlibat pada amiloidosis dapat membantu menentukan derajat dari kondisi yang dialami.
Pengobatan amiloidosis
Penanganan dari amiloidosis ditujukan untuk mengatur gejala dan tanda serta mengurangi Kontinuitas dari produksi protein amiloid. Tindakan jelas bersandar dari tipe amiloidosis dan menetapkan sumber dari produksi amiloid.
Penentuan penanganan yang dapat dikerjakan pada seseorang dengan amiloidosis cocok dengan tipenya ialah:
- Pengobatan kemoterapi yang serupa dengan yang digunakan pada myeloma multipel dapat direkomendasikan pada amiloidosis AL. Maksudnya untuk memutus pertumbuhan dari sel tidak normal yang memproduksi amiloid.
- Jika tidak, ASCT (autologous blood stem cell transplant) bisa juga menjadi salah satu tindakan tambahan pada sebagian kasus.
Mekanisme ini menyertakan pengumpulan sel punca dari darah pasien dan menyimpannya dengan waktu yang singkat ketika pasien mendapatkan kemoterapi dosis tinggi. Sel punca tersebut akan dikembalikan ke tubuh melalui pembuluh darah vena.
Pada amiloidosis AA, tindakan ditargetkan pada hal yang melandasinya, contohnya pemakaian obat antiradang untuk menangani artritis reumatoid.
Lalu amiloidosis herediter, cankok hati dapat menjadi salah satu opsi karena protein yang memicu amiloidosis jenis ini diproduksi di hati.
dan pada amiloidosis terkait dialisis, tindakan dapat menyertakan pengubahan metode dialisis atau menjalani cangkok ginjal.
Pencegahan
Belum ada metode pencegahan yang terbukti efektif secara sepenuhnya dalam menghindari terjadinya amiloidosis.
