Pengertian albinisme
Albinisme umumnya istilah yang digunakan mengacu pada albinisme okulokutaneus. Dalam sekelompok kelainan bawaan ini terdapat produksi pigmen melanin yang tidak ada, atau hanya sedikit.
Melanin juga berperan dalam perkembangan dari saraf optik. Jenis dan jumlah melanin yang diproduksi oleh tubuh akan menentukan warna dari kulit, rambut, dan mata. Maka dari itu individu dengan albinisme dapat mengalami gangguan daya lihat.
Albinisme umumnya dapat tampak dari kulit, rambut, dan warna mata individu tersebut. Namun, terkadang hanya sedikit perbedaan yang tampak. Orang dengan albinisme juga memiliki sensitivitas yang lebih tinggi terhadap efek dari sinar matahari, yang membuat mereka lebih rentan untuk mengalami kanker kulit.
Masih sulit untuk menyembuhkan albinisme, berbagai langkah untuk melindungi kulit dan matanya serta memaksimalkan daya lihat, untuk dilakukan orang dengan kelainan albinisme ini.
Gen-gen tersebut memberikan instruksi untuk memproduksi beberapa protein dan satu diantaranya terlibat dalam produksi melanin. Sel yang disebut melanosit ini yang diproduksi oleh Melanin, yang ditemukan pada kulit, rambut, dan mata.
Penyebab albinisme
Albinisme disebabkan oleh adanya mutasi pada salah satu dari gen diatas. Beberapa tipe albinisme yang dapat terjadi, yang secara utama bergantung dari jenis mutasi gen yang menyebabkannya. Akibat dari mutasi gen tersebut sehingga menyebabkan sama sekali tidak terproduksinya melanin.
Beberapa tipe albinisme yang dapat terjadi adalah:
- Albinisme okuler, sebatas pada mata yang menyebabkan gangguan Melihat. Tipe 1 adalah type yang paling sering diamati, dengan terjadinya mutasi gen pada kromosom X.
Albinisme ini diturunkan oleh ibu yang memiliki satu kromosom X yang mengalami mutasi ke anak laki-lakinya yang berkaitan dengan kromosom X. Bisa dipastikan albinisme okuler terjadi hanya pada laki-laki dan lebih jarang terjadi dibandingkan OCA.
- Albinisme dengan sindrom herediter, seperti sindrom Hermansky-Pudlak yang mencakup salah satu jenis OCA. Keadaan ini biasa ditandai dengan adanya perdarahan dan lebam serta penyakit pada saluran cerna dan paru-paru.
Kondisi lainnya juga adalah sindrom Chediak-Higashi, adalah salah satu jenis OCA juga imunitas tubuh dengan infeksi selalu berulang, abnormalitas neurologis, dan kondisi kesehatan lainnya.
- Albinisme okulokutaneus, adalah tipe tersering, yang terjadi dengan orang yang mempunyai dua gen dan mengalami mutasi, satu diantara dari orang tua yang mengalami (penurunan autosomal resesif). ini adalah hasil dari mutasi pada satu dari tujuh gen, yang dinamai OCA1 hingga OCA7.
Gen OCA menyebabkan penurunan pigmentasi pada kulit, rambut, dan mata, serta gangguan daya lihat. Jumlah pigmen bervariasi berdasarkan tipe gen yang mengalami mutasi, begitu pula dengan warna kulit, rambut, dan mata.
Gejala albinisme
Gejala dari albinisme dapat melibatkan warna kulit, rambut, dan mata, serta daya lihat.
Salah satunya tanda yang paling mudah dikenali pada albinisme adalah warna rambut yang putih dan kulit yang jauh lebih terang dibandingkan dengan saudara-saudaranya.
Pigmentasi dan warna rambut bisa bervariasi dari putih hingga cokelat, terkadang dapat hampir sama dengan orang tua atau saudaranya yang tidak mengalami albinisme.
Sebagian orang dengan paparan sinar matahari, dengan kondisi ini dapat mengalami:
- Tahi lalat, dengan atau tanpa pigmen (tahi lalat yang tanpa pigmen umumnya berwarna merah muda)
- Bintik-bintik pada wajah
- Bintik-bintik besar pada wajah (lentigines)
- Kulit mudah terbakar sinar matahari
- Pada sebagian orang dengan albinisme, pigmentasi kulit tidak pernah mengalami perubahan. Pada sebagian lainnya, pada masa kanak-kanak atau remaja produksi melanin dapat bermula atau meningkat, yang mengakibatkan terjadinya sedikit perubahan pada pigmentasi.
Latar belakang
Orang dengan latar belakang ras Afrika atau Asia yang mengalami albinisme dapat memiliki warna rambut kuning, kemerahan, atau cokelat.
Saat memasuki usia dewasa warna rambut juga dapat menjadi semakin menggelap, atau perubahan warna akibat paparan terhadap mineral yang terdapat secara normal pada air dan lingkungan. Selain itu, seiring dengan bertambahnya usia warna rambut juga dapat tampak menjadi gelap.
Termasuk Warna bulu mata dan alis mata sering kali pucat. Warna mata dapat bervariasi dari biru sangat muda hingga cokelat, dan seiring dengan bertambahnya usia dapat berubah.
Minusnya pigmen pada bagian mata yang berwarna membuat iris tampak translusen. Artinya, iris tidak dapat membendung cahaya masuk ke dalam mata secara penuh. akibatnya, mata dengan warna sangat muda dapat tampak sebagai merah pada pencahayaan tertentu.
Salah satu tanda kunci dari semua tipe albinisme adalah gangguan daya lihat. Gangguan dan masalah pada mata yang terjadi dapat berupa:
- Sulitnya kedua mata untuk mengarah pada satu titik atau bergerak bersamaan.
- Rabun dekat atau rabun jauh yang sangat ekstrem
- Sangat sensitif terhadap cahaya
- Gerakan mata ke arah tertentu dan kembali yang cepat dan involunter
- Gerakan menganggukkan atau memiringkan kepala, untuk mencoba mengurangi gerakan mata involunter dan melihat dengan lebih jelas
- Lapisan depan dari mata atau lensa mata (astigmatisme), yang dapat menyebabkan pandangan buram
- Retina yang berkembang secara tidak normal, yang menyebabkan terjadinya penurunan daya lihat
- Gelombang saraf dari retina ke otak yang tidak mengikuti jalur saraf yang seharusnya
- Persepsi kedalaman yang kurang baik
- Kebutaan secara legal, atau kebutaan secara sepenuhnya
Diagnosis albinisme
- Dengan pemeriksaan fisik secara langsung.
- Mencakup pemeriksaan pigmentasi kulit dan rambut
- Pemeriksaan mata secara keseliruhan
- Pembandingan kulit pasien dengan anggota keluarga lainnya (secara pigmentasi)
- Pengkajian riwayat kesehatan pasien, termasuk adanya lebam-lebam yang berlebih pada tubuh, riwayat perdarahan yang sulit berhenti atau riwayat infeksi berulang
- Untuk mengevaluasi adanya nistagmus, Perlu dilakukan pemeriksaan pada mata, strabismus, dan fotofobia.
Dokter juga dapat menggunakan alat untuk mengevaluasi kondisi retina dan menentukan adanya tanda-tanda perkembangan yang tidak normal.
Untuk mendapatkan perawatan mata yang baik dan pemantauan kulit terhadap adanya tanda-tanda abnormalitas perlu dilakukan penanganan yang serius terhadap albinisme. Dokter layanan primer, dokter spesialis mata, dokter spesialis kulit, dan pakar genetik adalah tim yang tepat untuk menangani albinisme.
Penanganan albinisme
Perawatan kulit untuk mencegah menjadi kanker kulit. Upaya ini mencakup pemeriksaan kondisi kulit secara berkala untuk mengevaluasi terdapatnya lesi yang dapat mengarah ke kanker kulit. Salah satu jenis agresif dari kanker kulit yang dikenal sebagai melanoma dapat tampak sebagai lesi kulit berwarna merah muda.
Perawatan mata. Upaya ini mencakup pemeriksaan mata secara berkala dan penggunaan kacamata dengan lensa korektif.
Walaupun tindakan operatif jarang menjadi bagian dari penanganan kelainan mata akibat albinisme, dokter mata dapat merekomendasikan untuk dilakukan pembedahan otot mata apabila dinilai dibutuhkan.
Orang dengan sindrom Hermansky-Pudlak atau sindrom Chediak-Higashi dapat membutuhkan penanganan khusus yang rutin untuk menangani kebutuhan medisnya dan mencegah timbulnya komplikasi.
Pencegahan albinisme
Apabila salah satu anggota keluarga mengalami albinisme, konselor genetik dapat membantu keluarga untuk memahami lebih lanjut tipe albinisme yang terjadi dan kemungkinan untuk memiliki keturunan dengan albinisme di masa depan.
Melakukan konselor genetik juga dapat menjelaskan lebih lanjut mengenai pemeriksaan yang terdapat.
