Sindrom Crigler-Najjar adalah penyakit keturunan yang ditransmisikan dari orang tua ke anak. Ini ditandai dengan kadar bilirubin indirek yang tinggi dalam darah.
Bilirubin adalah pigmen kuning dalam darah yang terbentuk ketika sel darah merah dipecah secara alami. Bilirubin indirek adalah yang pertama terbentuk setelah pemecahan sel darah dan masuk ke hati (liver) untuk diubah menjadi bilirubin direk, yang dapat dibuang melalui tinja dan urine.
Penyakit kuning yang disebabkan oleh Sindrom Crigler-Najjar menyebabkan penimbunan bilirubin secara indirek dalam darah, yang menyebabkan kernikterus, yang dapat fatal jika tidak ditangani.
Penyebab Sindrom Crigler-Najjar
Enzim bilirubin UGT mengubah bilirubin indirek menjadi bilirubin direk; penyebab sindrom Crigler-Najjar adalah mutasi pada gen UGT1A1.
Sindrom Crigler-Najjar dibagi menjadi dua kategori berdasarkan fungsi enzim bilirubin UGT yang tersisa:
- Sindrom Crigler-Najjar tipe 1, terjadi ketika enzim bilirubin UGT tidak aktif atau tidak berfungsi sama sekali
- Sindrom Arias, juga dikenal sebagai Sindrom Crigler-Najjar tipe 2, terjadi ketika enzim masih berfungsi, tetapi hanya tersisa sekitar 20%
Kedua kondisi di atas menyebabkan bilirubin indirek tidak dapat diubah menjadi bilirubin direk. Akibatnya, bilirubin sulit larut dalam air dan tidak dapat dibuang oleh tubuh. Akibatnya, bilirubin indirek menumpuk dalam darah dan menyebabkan penyakit kuning.
Sindrom Crigler-Najjar adalah penyakit autosomal resesif. Ini berarti bahwa mutasi gen UGT1A1 dapat terjadi pada kedua orang tua seseorang. Namun, jika mutasi gen UGT1A1 hanya diturunkan dari salah satu orang tua, itu dapat menyebabkan sindrom Gilbert, yang lebih ringan dari sindrom Crigler-Najjar.
Gejala Sindrom Crigler-Najjar
Penderita sindrom Crigler-Najjar dapat menunjukkan gejala berikut:
- Penyakit kuning, yang muncul beberapa hari setelah lahir dan menjadi lebih buruk seiring bertambahnya usia bayi
- Kebingungan
- Kemampuan berpikir dan transformasi mental
- Tubuh terasa lelah atau lelah
- Berkurangnya kesadaran
- Nafsu makan berkurang
- Muntah
Saatnya ke dokter
Apabila Anda berencana untuk hamil, lakukan konsultasi dan pemeriksaan genetik, terutama jika Anda atau pasangan Anda memiliki riwayat sindrom Crigler-Najjar. Ini dilakukan untuk mengidentifikasi kemungkinan sindrom ini diturunkan kepada janin.
Jika Anda atau bayi Anda mengalami penyakit kuning yang tidak kunjung sembuh, ini dapat menunjukkan sindrom Crigler-Najjar. Anda harus melakukan pemeriksaan ke dokter.
Diagnosis Sindrom Crigler-Najjar
Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik sebelum membuat diagnosis dengan menanyakan riwayat kesehatan pasien dan gejalanya.
- Pengukuran kadar bilirubin
Sampel darah pasien diambil untuk mengukur kadar bilirubin. Kadar bilirubin pada sindrom Crigler-Najjar tipe 1 berkisar antara 20 dan 50 mg/dL, sedangkan pada sindrom Crigler-Najjar tipe 2 berkisar antara 7 dan 20 mg/dL. - Pemeriksaan fungsi hati: Kadar enzim hati pada uji fungsi hati biasanya dalam kisaran normal pada penderita sindrom Crigler-Najjar. Namun, dalam beberapa situasi tertentu, karena kolestasis, terhambatnya aliran empedu dalam hati, kadar enzim hati dapat meningkat
- Pemeriksaan biopsi hati
Sampel jaringan dari hati akan diambil untuk pemeriksaan di bawah mikroskop.
Pengobatan Sindrom Crigler-Najjar
Jenis sindrom Crigler-Najjar dan pengobatannya bervariasi. Berikut penjelasannya:
Pengobatan sindrom Crigler-Najjar tipe 1
Langkah pertama pengobatan sindrom Crigler-Najjar tipe 1 adalah untuk mencegah terjadinya kernikterus, yang dapat dilakukan dengan beberapa metode berikut:
- Fototerapi sinar biru memecah bilirubin, sehingga lebih mudah dibuang melalui urine
- Pemberian tablet kalsium fosfat untuk membantu mengeluarkan bilirubin dari tubuh
- Sampai kadar bilirubin kembali normal, transfusi tukar dilakukan untuk darah bayi bersama dengan darah dari pendonor
- Mengganti hati yang rusak dengan hati yang didonorkan untuk menghindari komplikasi atau transplantasi hati
Pengobatan sindrom Crigler-Najjar tipe 2
Dokter dapat memberikan obat phenobarbital untuk menurunkan kadar bilirubin sebanyak 30% dalam 2 hingga 3 minggu, tetapi pada kasus yang jarang, beberapa pasien sindrom Crigler-Najjar tipe 2 juga memerlukan transfusi tukar dan fototerapi. Pasien tanpa pengobatan dapat membaik dengan sendirinya.
Komplikasi Sindrom Crigler-Najjar
Sindrom Crigler-Najjar tipe 1 yang parah dapat menyebabkan penyakit kuning berkepanjangan dari bayi hingga dewasa, yang membutuhkan pengobatan terus-menerus karena kegagalan mengobati dapat mengakibatkan kematian di masa kanak-kanak.
Selain itu, penderita sindrom Crigler-Najjar tipe 1 yang dapat bertahan hingga dewasa berisiko terkena kernikterus. Harapan hidup mereka biasanya sekitar 30 tahun.
Pencegahan Sindrom Crigler-Najjar
Untuk menghindari sindrom Crigler-Najjar, lakukan pemeriksaan genetik dan konseling sebelum merencanakan kehamilan untuk mengetahui apakah risiko sindrom tersebut berkurang pada janin.
