Penyakit keturunan yang dikenal sebagai sindrom Gilbert ditandai dengan peningkatan kadar bilirubin indirek dalam darah. Individu yang memiliki kedua orang tua yang menderita kondisi ini memiliki kemungkinan lebih besar untuk menderita penyakit ini secara keturunan.
Hasil pemecahan sel darah merah oleh limpa menghasilkan pigmen berwarna kuning kecokelatan yang disebut bilirubin indirek. Pada sindrom Gilbert, kadar pigmen yang tinggi menyebabkan kulit dan mata berwarna kuning.
Sindrom Gilbert dan sindrom Crigler-Najjar berbeda karena keduanya menyebabkan peningkatan kadar bilirubin indirek, tetapi sindrom Gilbert tidak mengganggu hati.
Penyebab Sindrom Gilbert
Perubahan atau mutasi pada gen UGT1A1, gen yang mengontrol kadar bilirubin tubuh, menyebabkan Sindrom Gilbert. Gen ini memerintahkan hati untuk membuat enzim yang mengubah bilirubin indirek menjadi bilirubin direk, yang dapat dibuang dari tubuh melalui tinja dan urine.
Hati tidak dapat menghasilkan enzim tersebut karena mutasi gen UGT1A1. Akibatnya, bilirubin masuk secara tidak langsung ke dalam aliran darah.
Sindrom Gilbert dapat diturunkan secara resesif atau dominan. Dalam kasus resesif, anak dapat terkena sindrom Gilbert meskipun salah satu orang tuanya mengalami mutasi gen, sementara kasus dominan menunjukkan bahwa anak dapat terkena sindrom Gilbert meskipun salah satu orang tuanya mengalami mutasi gen.
Namun, individu yang mendapatkan mutasi gen dari salah satu orang tua biasanya tidak menunjukkan gejala sindrom Gilbert, tetapi mereka dapat menjadi pembawa atau pembawa gen tersebut dan mentransfernya ke anak-anak mereka.
Selain mutasi gen, faktor-faktor berikut dapat menyebabkan kadar bilirubin dalam darah meningkat pada penderita sindrom Gilbert:
- Stress
- Dehidrasi
- Terlalu lama berpuasa atau makan terlalu sedikit
- Olahraga yang berat
- Tidak cukup tidur
- Kecanduan terhadap alkohol
- Infeksi
- Metode operasi
- Menstruasi
Gejala Sindrom Gilbert
Penyakit kuning, yang ditandai dengan warna kuning di kulit dan bagian putih mata (sklera), adalah gejala utama sindrom Gilbert. Selain itu, beberapa gejala tambahan dapat muncul, seperti:
- Mual
- Sakit kepala
- Tubuh mudah lelah
- Rasa tidak nyaman atau nyeri di perut
- Diare
- Nafsu makan berkurang
- Sulit untuk fokus
- Urine gelap atau tinja pucat
- Mucul gejala seperti flu, demam dan mengigil
Karena gejalanya mirip dengan penyakit lain, sebagian besar penderita sindrom Gilbert tidak menyadari bahwa mereka menderita penyakit ini. Namun, karena kadar bilirubin yang meningkat selama masa pubertas, gejala biasanya baru muncul dan menjadi lebih jelas.
Saatnya ke dokter
Jika Anda menderita penyakit kuning, terutama jika disertai dengan demam, menggigil, masalah pencernaan yang berkepanjangan, dan perubahan warna pada urine atau tinja, Anda harus berkonsultasi dengan dokter untuk mendapatkan diagnosis. Gejala-gejala ini dapat menyerupai gejala penyakit lain, sehingga perlu dilakukan pemeriksaan.
Diagnosis Sindrom Gilbert
Dokter dapat menduga gejala dan riwayat kesehatan pasien, yang diperkuat oleh hasil pemeriksaan fisik, untuk mendiagnosis sindrom Gilbert. Namun, untuk memastikan diagnosis, dokter dapat melakukan pemeriksaan tambahan, seperti:
- Tes kadar bilirubin, yang digunakan untuk mengetahui berapa banyak bilirubin yang ada dalam darah
- Tes fungsi hati mengukur tingkat enzim dan protein dalam darah untuk mengidentifikasi masalah dengan fungsi hati
- Tes genetik dilakukan dengan sampel DNA dari darah untuk menemukan mutasi gen yang menyebabkan sindrom Gilbert
Dokter juga akan melakukan pemeriksaan tambahan, seperti USG, CT scan, atau biopsi hati, untuk mengidentifikasi kemungkinan kondisi medis lain yang menyebabkan kadar bilirubin tinggi.
Jika hasil tes darah menunjukkan kadar bilirubin tinggi tetapi tidak ada tanda-tanda penyakit liver, dokter akan mendiagnosis sindrom Gilbert.
Pengobatan Sindrom Gilbert
Penyakit kuning sindrom Gilbert juga tidak berbahaya dan dapat hilang sendirinya, menjadikannya penyakit ringan yang tidak memerlukan pengobatan medis.
Dokter dapat memberikan obat phenobarbital untuk membantu menurunkan kadar bilirubin yang tinggi dalam tubuh, tetapi biasanya hanya diberikan apabila gejala sudah cukup parah.
Untuk menghindari gejala, Anda juga dapat melakukan hal-hal berikut:
- Setidaknya delapan jam sehari, lakukan istirahat yang cukup
- Untuk menghindari dehidrasi, perbanyak konsumsi cairan
- Makan dengan teratur
- Lakukan teknik relaksasi seperti meditasi atau yoga secara teratur
- Setidaknya 30 menit setiap hari, berolahraga dengan intensitas ringan atau sedang
- Mengurangi risiko gangguan fungsi hati dengan mengurangi jumlah alkohol yang Anda minum
Komplikasi Sindrom Gilbert
Penderita Sindrom Gilbert jarang mengalami komplikasi. Namun, untuk menghindari efek samping obat, penderita harus selalu berhati-hati saat menggunakan obat mereka.
Penderita sindrom Gilbert harus berhati-hati saat menggunakan obat-obatan berikut:
- Paracetamol
- Salah satu jenis kemoterapi yang digunakan untuk pengobatan kanker adalah irinotecan
- Antivirus adalah jenis obat yang mengobati HIV dan hepatitis C yang dikenal sebagai penghambat protease atau protease inhibitor
- Obat untuk penyakit autoimun yang terdiri dari antibodi monoklonal
Konsultasikan dengan dokter Anda sebelum menggunakan obat apa pun jika Anda menderita sindrom Gilbert untuk mencegah efek samping.
Pencegahan Sindrom Gilbert
Tidak ada cara untuk mencegah sindrom Gilbert, karena terjadi karena faktor keturunan. Namun, jika Anda berencana untuk hamil, disarankan untuk melakukan konsultasi genetik, terutama jika Anda memiliki riwayat sindrom Gilbert di keluarga Anda, karena ini akan menentukan seberapa besar kemungkinan anak Anda akan terkena penyakit ini.
