Penyakit Huntington

Penyakit Huntington adalah kelainan genetik yang merusak sel-sel saraf otak. Ini berdampak pada gerakan, pikiran, dan emosi pasien.

Studi menunjukkan bahwa penyakit Huntington paling banyak terjadi pada orang keturunan kulit putih, seperti orang Eropa, tetapi setiap orang yang orang tuanya menderita penyakit Huntington juga lebih berisiko terkena kondisi ini.

Sampai saat ini, belum ada obat untuk penyakit Huntington. Namun, ada beberapa cara untuk meredakan gejalanya.

Penyebab Penyakit Huntington

Penyakit Huntington diturunkan langsung dari orang tua yang memiliki riwayat penyakit Huntington karena kelainan pada gen yang mengendalikan produksi protein otak.

Dalam kebanyakan kasus, gen yang cacat baru dapat diturunkan ke anak dari kedua orang tuanya; namun, pada penyakit Huntington, gen cacat tetap dapat diturunkan ke anak dari satu orang tua saja.

Dengan kata lain, anak-anak yang salah satu atau kedua orang tuanya memiliki riwayat penyakit Huntington memiliki risiko sekitar 50% untuk menderita penyakit yang sama.

Gejala Penyakit Huntington

Gejala penyakit Huntington biasanya muncul pertama kali antara usia 30 dan 40 tahun dan biasanya menjadi lebih parah seiring waktu. Dalam beberapa kasus, gejala juga bisa muncul sebelum usia 20 tahun.

Berikut ini adalah beberapa gejala yang paling umum ditemukan pada orang yang menderita penyakit Huntington:

Gangguan berpikir

Salah satu masalah mental yang paling umum dialami oleh orang yang menderita penyakit Huntington adalah:

• Sulit untuk memahami percakapan atau menemukan kata yang tepat untuk diucapkan
• Sulit untuk mengatur, mengutamakan, atau fokus pada suatu pekerjaan
• Sulit untuk belajar hal baru
• tidak menyadari tindakan diri
• Tidak dapat mengendalikan emosinya, jadi sering bertindak secara impulsif
• Terlalu lama berpikir tentang sesuatu

Gangguan gerak

Penyakit Huntington dapat menyebabkan masalah gerak, seperti:

• Mata bergerak dengan lebih lambat
• kesulitan untuk mengucapkan atau menelan
• Problem dengan keseimbangan
• Dystonia adalah keadaan di mana otot bergerak sendiri
• Gerakan berulang yang cepat, singkat, dan di luar kontrol, seperti tic atau chorea

Gangguan jiwa

Selain itu, pasien dengan penyakit Huntington dapat mengalami gangguan jiwa, seperti:

• Keluar dari lingkungan sosial
• gangguan tidur
• Keinginan untuk mengakhiri hidupnya
• gangguan kompulsif obsesif
• Penyakit bipolar

Namun, gejala penyakit Huntington yang muncul sebelum usia dua puluh tahun disebut sebagai penyakit Huntington juvenile, dan gejalanya mencakup:

• Kejang
• Tremor
• Terlalu sering jatuh
• Otot kaku yang mempengaruhi cara Anda berjalan
• Sulit untuk berkonsentrasi, yang mengakibatkan penurunan prestasi

Saatnya ke dokter

Jika Anda mengalami gejala yang disebutkan di atas, segera pergi ke dokter, terutama jika Anda memiliki riwayat penyakit Huntington dalam keluarga Anda.

Meskipun mereka tidak mengalami gejala, wanita yang memiliki riwayat penyakit Huntington juga harus diperiksa oleh dokter saat merencanakan kehamilan. Tujuannya adalah untuk mengetahui seberapa kecil kemungkinan terkena penyakit Huntington pada anak-anak.

Diagnosis Penyakit Huntington

Dokter akan memeriksa kesehatan saraf dan kejiwaan serta riwayat medis pasien dan keluarga untuk mendiagnosis penyakit Huntington.

Untuk memastikan diagnosis, dokter akan melakukan pemeriksaan tambahan seperti:

• Pemindaian
  Pemindaian dilakukan untuk memeriksa secara menyeluruh struktur dan fungsi otak. Beberapa jenis tes yang dapat dilakukan termasuk citra resonansi magnetik (MRI) dan CT scan.
• Tes genetik
  Tes genetik dilakukan dengan mengambil sampel darah pasien untuk diuji di laboratorium. Tes ini tidak hanya bertujuan untuk menetapkan diagnosis, tetapi juga dapat mendeteksi penyakit Huntington lebih awal dalam kasus di mana pasien memiliki anggota keluarga yang menderita penyakit ini.

Pengobatan Penyakit Huntington

Pengobatan penyakit Huntington dilakukan oleh dokter dengan tujuan untuk meredakan gejala gangguan gerak dan gangguan jiwa pasien. Dokter yang dapat melakukan pengobatan ini meliputi:

Obat-obatan

Dokter akan memberikan obat kepada pasien dengan gangguan gerak sesuai dengan keluhan mereka. Misalnya, untuk mengobati chorea, obat-obatan berikut dapat diberikan:

• Antipsikotik seperti chlorpromazine dan haloperidol
• Levetiracetam
• Clonazepam

Namun, obat-obatan yang dapat diberikan kepada individu yang mengalami gejala gangguan jiwa termasuk:

• Antidepresan, seperti escitalopram, fluoxetine, dan sertraline.
• Antipsikotik, seperti quetiapine, risperidone, dan olanzapine.
• Antikonvulsan, seperti carbamazepine dan lamotrigine.

Psikoterapi

Pasien dengan penyakit Huntington yang sulit mengendalikan emosi juga dapat menerima psikoterapi. Psikoterapi mengajarkan pasien cara berpikir, bertindak, dan mengelola emosi mereka.

Terapi fisik

Pasien dengan penyakit Huntington akan disarankan untuk menjalani terapi fisik. Tujuan terapi ini adalah untuk mengajarkan pasien kekuatan, kelenturan, dan keseimbangan tubuh mereka sehingga mereka dapat bergerak lebih aktif dan menghindari terjatuh.

Okupasi

Tujuan terapi okupasi adalah untuk mengajarkan pasien untuk melakukan aktivitas sehari-hari dengan bantuan alat bantu. Sebagai contoh, pasien akan diberikan alat makan khusus yang disesuaikan dengan kondisinya sehingga dapat digunakan sendiri.

Komplikasi Penyakit Huntington

Jika penyakit Huntington tidak ditangani, dapat menyebabkan beberapa komplikasi berikut:

• Depresi
• Pneumonia
• cedera karena jatuh
• Malnutrisi akibat kesulitan menelan
• Coba mengakhiri hidup

Pencegahan Penyakit Huntington

Penyakit Huntington sulit dideteksi tanpa tes genetik karena merupakan penyakit keturunan. Oleh karena itu, orang yang memiliki riwayat penyakit Huntington disarankan untuk menjalani tes genetik, terutama sebelum memulai program kehamilan.