Penyakit Charcot-Marie-Tooth

Penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT) adalah kelompok penyakit yang merusak sistem saraf tepi. Charcot-Marie-Tooth disebabkan oleh kelainan gen yang dibawa dari orang tua. Penyakit ini biasanya menunjukkan gejala pada masa kanak-kanak hingga remaja, tetapi juga bisa muncul saat dewasa.

Sistem saraf perifer, juga dikenal sebagai sistem saraf tepi, bertanggung jawab untuk mengirimkan sinyal ke seluruh tubuh dari otak dan saraf tulang belakang atau sebaliknya. Kerusakan pada sistem saraf tepi dapat menyebabkan kelemahan atau mati rasa di area tubuh yang terluka.

Penyakit CMT memburuk seiring waktu, yang berarti kemampuan penderita untuk beraktivitas akan menurun. Namun, gejala penderita dapat diredakan dan pengobatan dapat membantu mereka menjalani kehidupan sehari-hari.

Penyebab Penyakit Charcot-Marie-Tooth

Penyakit Charcot-Marie-Tooth disebabkan oleh kelainan pada satu atau beberapa gen yang diturunkan dari salah satu atau kedua generasi. Sistem saraf tepi menghubungkan otot dan kulit ke sistem saraf pusat di otak dan tulang belakang. Kelainan ini menyebabkan kerusakan di sistem ini.

Pengiriman sinyal dari otak ke tangan dan kaki terganggu jika sistem saraf tepi rusak. Sebagai contoh, jika otak tidak menerima sinyal sakit dari kaki, penderita dapat tidak sadar bahwa kakinya terinfeksi.

Penyakit CMT mungkin diturunkan dari orang tua. Orang yang memiliki riwayat penyakit Charcot-Marie-Tooth dalam keluarga mereka lebih berisiko mengalami penyakit tersebut.

Gejala Penyakit Charcot-Marie-Tooth

Gejala penyakit CMT berkembang seiring waktu, dan intensitasnya dapat berbeda pada setiap penderita. Selain itu, gejala sering muncul pada usia 5 hingga 15 tahun, tetapi juga bisa baru muncul pada usia dewasa.

Tahap awal yang dapat diamati, terutama pada anak-anak, adalah:

• Sering mengalami kecelakaan dan terlihat tidak berhati-hati
• Sulit berdiri atau berjalan
• Kaki terlihat lunglai saat berjalan

Namun, gejala yang biasa dialami oleh penderita CMT meliputi:

• jari kaki melengkung
• Kaki yang melengkung atau rata
• Otot pergelangan kaki dan kaki melemah
• Atrofi otot adalah penurunan massa otot
• Kemampuan untuk merasakan apa yang ada di kaki hilang
• Akibat peredaran darah yang buruk, tangan dan kaki terasa dingin
• Sulit berjalan karena kesulitan mengangkat pergelangan kaki
• Sering lelah

Pada akhirnya, gejala di kaki akan menyebar ke tangan. Penderita bahkan akan kesulitan menggerakkan lidah, kaki, dan tangan mereka. Selain itu, penderita dapat mengalami tremor, kesulitan menelan (disfagia), dan kelainan bentuk tulang belakang, seperti skoliosis.

Saatnya ke dokter

Jika Anda atau anak Anda menunjukkan gejala penyakit CMT, pergi ke dokter, terutama jika gejalanya disertai dengan kesulitan bernapas atau tanda-tanda infeksi di kaki.

Selain itu, konsultasikan dengan dokter jika ada anggota keluarga Anda yang memiliki riwayat penyakit CMT, terutama jika Anda berencana menikah atau memiliki anak. Tujuannya adalah untuk mengetahui seberapa besar kemungkinan terkena penyakit CMT di kemudian hari akan menurun.

Diagnosis Penyakit Charcot-Marie-Tooth

Dokter akan bertanya tentang gejala pasien dan riwayat medis keluarganya. Setelah itu, mereka akan melakukan pemeriksaan fisik untuk mengidentifikasi kelainan bentuk kaki, kelemahan otot, dan penurunan sensasi.

Selain itu, dokter akan melakukan pemeriksaan tambahan seperti:

• Elektromiografi (EMG), yang digunakan untuk mengukur aktivitas listrik yang terjadi pada otot
• Tes konduksi saraf digunakan untuk mengukur seberapa kuat dan cepat sinyal dihantarkan ke saraf tepi
• Pengambilan sampel jaringan atau biopsi dari saraf tepi untuk diperiksa di laboratorium
• Pemeriksaan genetik dilakukan dengan sampel darah pasien untuk menemukan kelainan genetik

Dokter dapat melakukan tes pada janin khusus untuk ibu hamil yang menderita penyakit CMT untuk mengetahui apakah bayi mereka memiliki kondisi yang sama:

• Chorionic villus sampling (CVS), dengan mempelajari sampel plasenta pada minggu kesebelas hingga keempat belas kehamilan
• Saat usia kehamilan memasuki antara 15 dan 20 minggu, amniocentesis atau pemeriksaan sampel cairan ketuban

Pengobatan Penyakit Charcot-Marie-Tooth

Tujuan dari pengobatan penyakit Charcot-Marie-Tooth adalah untuk meredakan gejala pasien dan membantu mereka melakukan aktivitas sehari-hari. Terapi, obat-obatan, dan operasi adalah beberapa metode pengobatannya. Ini penjelasannya:

Terapi

Untuk membantu pasien yang menderita penyakit CMT, ada tiga jenis terapi yang dapat diberikan, yaitu:

• Fisioterapi untuk membantu otot tetap kuat dan tidak tegang
• Terapi okupasi membantu pasien beradaptasi dengan aktivitas sehari-hari
• menggunakan ortosis atau alat bantu seperti penyangga kaki (juga dikenal sebagai braces kaki) untuk membantu pasien berolahraga

Obat-obatan

Dokter juga dapat meresepkan obat untuk meredakan gejala, beberapa contohnya adalah:

• Sebagai pereda nyeri otot dan sendi, gunakan obat antiinflamasi nonsteroid seperti ibuprofen
• Untuk mengobati nyeri saraf (neuropathic pain), gunakan obat antikejang atau antidepresan golongan trisiklik

Operasi

Dokter akan melakukan operasi pada pasien dengan kelainan struktur lengan atau kaki, seperti:

• Osteotomi dilakukan untuk memperbaiki kelainan bentuk telapak kaki yang tidak rata
• Arthrodesis untuk meredakan nyeri sendi dan memperbaiki kelainan bentuk pada tumit dan telapak kaki
• Operasi pelepasan fascia plantar untuk meredakan nyeri di tumit akibat peradangan tendon
• Operasi tulang belakang untuk memperbaiki deformitas seperti skoliosis

Perlu diingat bahwa setiap metode pengobatan yang disebutkan di atas tidak dapat menyembuhkan penyakit CMT, tetapi hanya meredakan gejala dan membantu pasien beraktivitas.

Untuk mengurangi gejala dan menghindari komplikasi, pasien dapat melakukan beberapa hal sederhana di rumah:

• Guna mempertahankan kekuatan otot dan sendi, berolahraga secara teratur
• Melindungi kaki dengan sepatu yang nyaman
• Periksa kaki secara teratur untuk menghindari luka dan infeksi
• Untuk mempertahankan keseimbangan dan menghindari membebani kaki, gunakan alat bantu jalan secara teratur
• Sebagai pengurangan risiko infeksi atau kelainan pertumbuhan, selalu potong kuku saat sudah panjang

Komplikasi Penyakit Charcot-Marie-Tooth

Penyakit Charcot-Marie-Tooth dapat berkembang seiring waktu dan dapat menyebabkan komplikasi serius, seperti:

• Kekurangan kemampuan untuk berjalan
• Tubuh menjadi lebih lemah
• Infeksi atau cedera pada bagian tubuh yang mati rasa
• Sulit untuk menghirup dan berbicara
• Kekurangan gizi, atau malnutrisi, disebabkan oleh kesulitan menelan
• Kelumpuhan

Pencegahan Penyakit Charcot-Marie-Tooth

CMT adalah penyakit keturunan yang tidak dapat dicegah. Jika Anda atau pasangan Anda memiliki riwayat keluarga CMT, konsultasi dan pemeriksaan genetik dapat dilakukan. Tujuannya adalah untuk menentukan seberapa besar kemungkinan anak akan menderita penyakit CMT di kemudian hari.

Untuk mencegah penyakit CMT berkembang lebih lanjut, ada beberapa tindakan yang dapat diambil selain melakukan pemeriksaan genetik:

• Menjaga berat badan ideal agar bergerak lebih mudah
• Jangan minum alkohol terlalu banyak
• Tidak merokok dan minum minuman berkafein
• Untuk menghindari luka di kaki, gunakan sepatu yang nyaman
• Sebelum mengambil obat apa pun, selalu berkonsultasi dengan dokter Anda
• Menjaga kaki agar aman dari cedera dan infeksi
• Hentikan mengonsumsi obat-obatan seperti vincristine, yang dapat menyebabkan cedera saraf