Osteopetrosis

Osteopetrosis adalah kelainan yang mengganggu pertumbuhan dan kepadatan tulang, membuatnya lebih rapuh dan rentan patah. Kondisi ini dapat terjadi sejak lahir atau baru muncul ketika dewasa.

Karena gangguan pada salah satu jenis sel tulang yang disebut osteoklas, osteopetrosis terjadi. Secara umum, osteoklas memecah jaringan tulang yang tua saat jaringan tulang yang baru tumbuh. Ini adalah proses yang seharusnya terjadi secara bersamaan.

Pada osteopetrosis, osteoklas tidak menghancurkan jaringan tulang yang sudah tua, sedangkan jaringan tulang baru terus tumbuh. Akibatnya, tulang menjadi terlalu padat dan berbentuk tidak normal, dan jaringan tua yang tidak kokoh masih ada di dalamnya meskipun kepadatannya tinggi.

Penyebab Osteopetrosis

Osteopetrosis disebabkan oleh mutasi (perubahan) pada gen keturunan. Pola penurunan dan mutasi gen penyebabnya dapat dibagi menjadi:

Autosomal dominant osteopetrosis

Autosomal dominant osteopetrosis, juga dikenal sebagai adult type osteopetrosis, adalah jenis yang ringan dan biasanya muncul pada akhir masa remaja atau dewasa. Itu diturunkan dari setidaknya satu orang tua yang juga mengalami osteopetrosis.

Autosomal recessive osteopetrosis

Osteopetrosis berat yang terjadi pada bayi dikenal sebagai osteopetrosis autosomal recessive atau malignant infantile type.

Jenis ini berasal dari kedua orang tua yang tidak mengalami osteopetrosis tetapi membawa gen penyakit ini, juga dikenal sebagai carrier. Jika kedua orang tua ini adalah carrier, risiko anaknya menjadi carrier adalah sekitar 50%, sementara risiko terkena osteopetrosis adalah 25%.

Intermediate autosomal osteopetrosis (IAO)

Osteopetrosis intermediate autosomal, yang biasanya terjadi pada anak-anak, memiliki pola penurunan mutasi gen yang berupa autosomal recessive atau dominant.

X-linked osteopetrosis

Osteopetrosis yang sangat jarang ini disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom X, dan pola penurunan ini biasanya terjadi pada laki-laki.

Wanita dengan orang tua dengan osteopetrosis ini dapat menjadi carrier dan dapat menurunkan osteopetrosis pada anak laki-lakinya.

Gejala Osteopetrosis

Gejala osteopetrosis bervariasi dari ringan hingga berat, tergantung pada jenisnya. Berikut adalah beberapa gejala yang mungkin muncul:

Autosomal dominant osteopetrosis (ADO)

Dalam kebanyakan kasus, penderita ADO tidak menunjukkan gejala. Jenis osteopetrosis ini seringkali baru ditemukan pada usia dewasa, bahkan kadang-kadang ditemukan secara tidak sengaja melalui pemeriksaan foto Rontgen untuk tujuan lain.

Namun, dalam beberapa kasus, osteopetrosis autosomal dominan dapat menyebabkan gejala berikut:

• Infeksi tulang, terutama di rahang
• Penyebab nyeri tulang
• Sakit pada punggung
• Osteoarthritis (OA)
• Tulang patah berulang kali
• Abses pada gigi
• gangguan pendengaran dan penglihatan yang disebabkan oleh tekanan intrakranial

Autosomal recessive osteopetrosis (ARO)

Osteopetrosis autosomal recessive biasanya ditemukan pada bayi dan memiliki gejala yang parah, seperti:

• Kelainan pada tulang tengkorak, seperti pertumbuhan kepala atau menonjolnya dahi
• Hipokalsemia, atau kadar kalsium yang rendah
• Hidrosefalus
• pertumbuhan gigi yang tidak normal dan peningkatan kemungkinan karies gigi yang parah
• Tulang yang patah
• gangguan yang berkaitan dengan penglihatan, seperti mata juling, gerakan mata yang cepat dan berulang yang tidak terkendali (nystagmus), atau kebutaan
• gangguan saraf seperti lumpuh, buta, dan tuli pada otot wajah
• Infeksi berulang, terutama pneumonia, rhinitis, atau infeksi saluran kemih
• Anemia yang berat
• pansitopenia, atau kekurangan sel-sel darah
• Pembengkakan organ hati atau limpa yang dikenal sebagai hepatosplenomegali

Osteopetrosis autosomal resesif dapat menyebabkan kelainan otak, sering kejang, dan disabilitas intelektual.

Intermediate autosomal osteopetrosis (IAO)

Anak-anak biasanya mengalami osteopetrosis intermediate autosomal. Gejalanya berbeda dari osteopetrosis autosomal dominan dan resesif dan dapat bervariasi dalam tingkat keparahan.

Salah satu gejala yang mungkin terjadi adalah:

• Pengerasan tulang yang tidak biasa
• Tulang tengkorak bayi lebih cepat mengeras
• Patah tulang setelah luka kecil
• Genu valgum atau kaki X
• Melemahnya otot
• Rhinitis
• pertumbuhan gigi yang tidak sesuai dengan standar
• Penglihatan yang terganggu
• Anemia
• Penyebab trombositopenia
• Leukopenia

X-linked osteopetrosis

X-linked osteopetrosis dapat menimbulkan gejala yang signifikan. Jenis ini dapat menimbulkan gejala yang berbeda dari osteopetrosis umum, seperti:

• masalah dengan sistem kekebalan tubuh
• Penumpukan cairan dan pembengkakan jaringan yang dikenal sebagai limfedema
• Anhidrotic ectodermal dysplasia adalah penyakit kulit yang ditandai dengan kehilangan rambut di seluruh tubuh, termasuk di kepala.

Saatnya ke dokter

Jika Anda mengalami gejala yang disebutkan di atas, Anda dapat berkonsultasi dengan dokter melalui konsultasi online karena osteopetrosis adalah penyakit yang langka dan jarang terjadi.

Dokter dapat memeriksa masalah Anda melalui chat dan memberikan solusi awal. Jika Anda memerlukan pemeriksaan tambahan, dokter dapat merujuk Anda ke dokter lain yang memiliki keahlian yang sesuai dengan kondisi Anda.

Sementara itu, dokter akan langsung memeriksa dan menangani bayi dengan gejala osteopetrosis. Jika bayi tidak dilahirkan di rumah sakit, segera bawa bayi ke dokter spesialis anak untuk diperiksa dan ditangani dengan tepat.

Konsultasikan dengan dokter melalui Chat With a Doctor jika Anda dan pasangan Anda mengalami osteopetrosis atau jika Anda atau keluarga Anda memiliki riwayat penyakit ini sebelum merencanakan kehamilan.

Diagnosis Osteopetrosis

Dokter akan menanyakan gejala pasien, serta penyakit lain yang pernah diderita pasien dan anggota keluarganya, sebelum melakukan pemeriksaan fisik menyeluruh untuk mendiagnosis osteopetrosis.

Untuk menetapkan diagnosis, dokter juga akan menjalankan beberapa pemeriksaan tambahan berikut:

• Penemuan kelainan tulang atau peningkatan kepadatan tulang melalui pemindaian dengan foto Rontgen, scan CT, atau MRI
• Tes genetik untuk mengidentifikasi jenis osteopetrosis, memilih pengobatan, dan mengetahui risiko kambuhnya

Setelah diagnosis ditetapkan, tes darah dapat dilakukan untuk menentukan metode penanganan selanjutnya. Beberapa tes yang dilakukan adalah:

• Tes darah secara menyeluruh
• Jumlah kalsium dan fosfor dalam darah
• Adanya kadar vitamin D
• Adanya tingkat hormon paratiroid

Pengobatan Osteopetrosis

Pengobatan osteopetrosis disesuaikan dengan gejalanya. Pada orang dewasa, tindakan medis biasanya tidak diperlukan untuk osteopetrosis kecuali komplikasi seperti keretakan tulang atau kerusakan sendi.

Osteopetrosis pada bayi harus segera ditangani. Beberapa metode yang digunakan adalah sebagai berikut:

• Penyediaan vitamin D untuk merangsang sel-sel osteoklas, sehingga proses pemecahan tulang dapat berlangsung dengan lancar
• Pemberian interferon gamma 1-b, yang membantu meningkatkan fungsi sel darah putih dan mengurangi infeksi
• Terapi anemia dengan hormon erythropoietin
• Pemberian kortikosteroid untuk mempercepat pemecahan tulang
• Perawatan keretakan tulang
• Transplantasi sumsum tulang, untuk mengurangi jumlah sel darah yang diproduksi akibat kerusakan sumsum tulang

Komplikasi Osteopetrosis

Bayi dengan osteopetrosis dapat mengalami komplikasi jika tidak ditangani segera. Selain itu, gejala osteopetrosis pada orang dewasa biasanya ringan dan tidak menimbulkan masalah, seperti:

• Tuli dan kabut karena kerusakan saraf kranial
• Anemia
• Gagal sumsum tulang menyebabkan kelainan darah
• Skoliosis
• Osteoarthritis
• osteomyelitis, yang terutama terjadi pada rahang bawah
• Penyakit gigi, seperti abses dan karies
• masalah dengan sistem kekebalan tubuh
• Kejang yang disebabkan oleh kekurangan kalsium dalam darah
• Disabiltas intelektual

Pencegahan Osteopetrosis

Tidak ada cara untuk mencegah osteopetrosis, tetapi melakukan beberapa hal di bawah ini dapat membantu mengurangi kemungkinan gejala dan komplikasinya:

• Periksa gejala osteopetrosis sejak awal
• Sebelum merencanakan kehamilan, lakukan pemeriksaan genetik untuk mengetahui seberapa besar kemungkinan osteopetrosis diturunkan kepada anak
• Berbicara dengan dokter tentang jenis olahraga dan diet yang sesuai dengan kondisi Anda atau jenis osteopetrosis yang Anda alami