Pengertian ataksia friedrich
Ataksia friedrich merupakan suatu kelainan bawaan yang menyebabkan terjadi masalah pada sistem saraf, sehingga mengakibatkan gangguan pada gerakan. Bila tidak diobati, gangguan ini akan terus memburuk seiring berjalannya waktu.
Penyakit ini ditemukan oleh seorang dokter dari Jerman, Nicholaus Friedrich, pada tahun 1860an dan pertama kalinya. Diperkirakan satu dari 40.000 orang terdampak akan penyakit ini. Tidak memandang gender akan risiko enyakit ini baik itu wanita maupun pria.
Penyebab ataksia friedrich
Setiap penderita ataksia friedrich memiliki mutasi gen FXN. Gen ini berfungsi untuk memproduksi frataxin, yakni protein utama yang bekerja untuk fungsi mitokondria, yaitu bagian dari sel untuk produksi energi dari sel.
Bila Anda menderita ataksia Friedrich saraf tulang belakang dan saraf perifer sehingga saraf menjadi lebih tipis karena tidak meregenerasi. Termasuk juga bagian otak yang berfungsi mengkoordinasi keseimbangan dan pergerakan, yangsebelumnya sudah tidak bisa meregenerasi kembali.
Penyakit ini juga diturunkan secara autosomal resesif. Maksudnya, akan timbul gejala penyakit jika ada dua kopi gen FXN yang mengalami mutasi (dari masing-masing orang tua).
Apabila hanya satu kopi gen FXN yang mengalami mutasi dan satu kopi lainnya normal, seseorang dikatakan menjadi pembawa. Dan pembawa dari ataksia friedrich tidak akan menunjukkan gejala sama sekali.
Diagnosis ataksia friedrich
Dalam proses penentuan diagnosis ataksia Friedrich membutuhkan analisis klinis dengan menyeluruh, yang meliputi tanya jawab medis secara detail, agar dapat diketahui riwayat penyakit dan pemeriksaan fisik.
Beberapa hal yang dinilai antara lain adalah keseimbangan, sensasi, refleks, serta tanda terdapatnya masalah neurologis. Sebagai pemeriksaan penunjang yang mungkin dilakukan antara lain seperti:
- Elektromiogram (EMG), yaitu menilai aktivitas elektrik sel otot
- Pemeriksaan konduksi sistem saraf, menilai kecepatan saraf menghantarkan impuls
- Elektrokardiogram (EKG), menilai aktivitas elektrik jantung
ekokardiogram, menilai posisi dan pergerakan jantung
pemeriksaan darah, terutama menilai kadar glukosa darah dan vitamin E - MRI atau CT-scan, mengevaluasi gambaran otak dan saraf tulang belakang untuk menilai adanya kemungkinan masalah lain pada sistem saraf
- Tes genetik, gunanya untuk memastikan ada tidaknya mutasi gen
Gejala ataksia Friedrich
Dari rata-rata kebanyakan penderita ataksia Friedrich, gejala timbul pada rentang usia 5 hingga 18 tahun. Pada usia dewasa, gejala yang muncul jarang terjadi, dan umumnya hanya terjadi pada kurang dari 25 persen penderita ataksia Friedrich.
Gejala ataksia Friedrich yang umum dikeluhkan adalah:
- Hilangnya koordinasi pada lengan dan kaki (ataksia).
Awal mulanya ataksia muncul di kaki, makin lama akan memburuk dan menyebar ke tangan serta area batang tubuh - Kekakuan otot.
Sering terjadi kehilangan sensasi pada anggota gerak kelelahan, selalu merasa kekurangan energi, juga kehilangan masa otot, khususnya pada kaki dan tangan. - Masalah pada penglihatan, gerakan mata involunter (nistagmus), tidak bisa mendengar, bicara tidak jelas atau cadel (disartria)
- Skoliosis
Apabila semakin parah dapat mengganggu pernafasan - Diabetes melitus
- Gangguan serius pada jantung, gangguan irama jantung (seperti aritmia), fibrosis miokardial, gagal jantung, hipertrofik kardiomiopati, dan lain sebagainya.
Umumnya gejala ini akan memburuk sering berjalannya waktu. Biasanya penderita ataksia Friedrich akan membutuhkan bantuan kursi roda, bisa jadi 10 sampai 20 tahun setelah gejala pertama kali muncul.
Ataksia Friedrich bisa mempengaruhi angka harapan hidup, dan banyak penderita tidak mampu bertahan hidup ketika usia makin dewasa, akibat bermasalah pada jantung. Uniknya pada penderita ataksia Friedrich, tidak ditemukan masalah pada kemampuan mental.
Pengobatan ataksia Friedrich
Sampai saat ini belum ditemukan pengobatan untuk menyembuhkan ataksia Friedrich. Penderita sangat membutuhkan kontrol rutin, untuk memonitor dan menangani gejala yang muncul. Penanganan bermaksud untuk memaksimalkan kualitas dan harapan hidup penderita ataksia Friedrich.
