Sindrom cri du chat adalah kelainan genetik yang menyebabkan perkembangan fisik dan mental yang terlambat pada anak-anak. Bayi juga memiliki ciri khas tangisan yang menyerupai suara kucing, terutama pada bulan-bulan awal.
Cri du chat biasanya dapat dikenali sejak bayi, terutama melalui tangisannya yang khas dan bernada tinggi. Gejala lain seperti kecerdasan di bawah rata-rata, gangguan motorik, dan kesulitan bicara akan muncul lebih jelas saat anak tumbuh.
Penyakit ini dianggap sangat langka, dengan sekitar 1 dari 20.000 hingga 50.000 kasus kelahiran di seluruh dunia. Karena sindrom cri du chat adalah kelainan genetik yang tidak dapat disembuhkan, pengobatan yang dilakukan hanya akan meredakan gejala dan memastikan pertumbuhan anak yang optimal.
Penyebab Sindrom Cri Du Chat
Ada delesi, atau kehilangan, sebagian lengan pendek pada kromosom nomor 5, yang menyebabkan sindrom cri du chat. Sebagian besar kasus tidak disebabkan oleh faktor keturunan orang tua. Kelainan ini dapat diwariskan secara genetik hanya dalam beberapa kasus.
Faktor-faktor berikut meningkatkan kemungkinan bayi mengalami sindrom cri du chat:
- Kelainan genetik yang berasal dari salah satu atau kedua garis keturunan
- Usia ibu selama kehamilan
- Sebuah kasus sindrom cri du chat dalam keluarga yang cukup besar
Kehilangan kromosom nomor 5 biasanya tidak berhubungan dengan perilaku atau kesehatan orang tua selama kehamilan. Sebagian besar kasus adalah acak.
Gejala Sindrom Cri Du Chat
Sindrom cri du chat dapat dimulai pada bayi baru lahir dan dapat berkembang seiring waktu. Gejalanya meliputi:
- Tangisan yang sangat tinggi mirip dengan suara kucing
- Lahir dengan berat badan rendah
- Wajah unik, seperti rahang yang kecil, jarak mata yang lebar, dan bentuk telinga yang unik
- Kepala yang lebih kecil (mikrosefali) dari ukuran normal
- kesulitan untuk mengunyah atau menelan
- Tonus otot yang lemah, atau hipotonia
- gangguan pada kemampuan motorik, seperti telat duduk atau berjalan
- Gangguan komunikasi
- Perilaku impulsif atau tantrum yang berulang
- Kelainan bentuk tulang belakang yang dikenal sebagai skoliosis
Pada beberapa kasus, penyakit organ seperti penyakit jantung, ginjal, atau sistem pernapasan juga dapat ditemukan.
Saatnya ke dokter
Jika bayi Anda menunjukkan tanda-tanda seperti suara tangisan yang tidak biasa, pertumbuhan dan perkembangan yang tertinggal dibandingkan anak seusianya, atau bentuk wajah dan anggota tubuh yang tidak biasa, segera konsultasikan ke dokter.
Pemeriksaan kesehatan dan genetik secara menyeluruh sangat penting untuk diagnosis dan rencana perawatan yang tepat.
Bunda juga dapat menggunakan fitur Chat Bersama Dokter di aplikasi Alodokter untuk konsultasi awal. Sementara itu, buat janji dengan dokter agar anak mendapatkan pemeriksaan lanjutan secara langsung dan terencana.
Bayi harus segera dibawa ke IGD rumah sakit terdekat jika mereka mengalami masalah makan atau menelan yang parah, infeksi berulang, atau kelainan jantung.
Diagnosis Sindrom Cri Du Chat
Pemeriksaan fisik dan pengamatan ciri-ciri tangisan bayi adalah langkah pertama dalam diagnosis sindrom cri du chat. Jenis pemeriksaan lanjutan yang mungkin dilakukan termasuk:
- Analisis kariotipe kromosom dilakukan untuk memastikan apakah ada delesi pada kromosom nomor 5
- FISH (fluorescence in situ hybridization), untuk mengidentifikasi bagian kromosom yang hilang
- pemeriksaan genetik untuk orang tua yang diduga memiliki riwayat genetik
- Jika ada kecurigaan tentang kelainan organ dalam seperti jantung atau ginjal, lakukan USG atau ekokardiogram
- Penilaian kecerdasan dan perkembangan anak
Untuk memastikan bahwa anak menerima terapi yang sesuai dengan kebutuhannya dengan cepat, diagnosis yang tepat sangat penting.
Pengobatan Sindrom Cri Du Chat
Tujuan pengobatan sindrom cri du chat adalah untuk meningkatkan kualitas hidup anak dan mengurangi gejalanya. Jenis perawatan yang dapat diberikan meliputi:
Terapi
Banyak terapi diberikan untuk meningkatkan kemampuan motorik, komunikasi, dan kemandirian anak dalam aktivitas sehari-hari. Dengan demikian, pertumbuhannya pun maksimal. Beberapa jenis perawatan yang dapat digunakan termasuk:
- Terapi okupasi dan fisik untuk meningkatkan keterampilan motorik dan kemandirian anak
- Terapi wicara untuk meningkatkan bahasa dan komunikasi
- Mengelola perilaku bermasalah dan mengoptimalkan interaksi sosial melalui terapi perilaku
- Program pendidikan khusus yang disesuaikan dengan kemampuan dan kebutuhan anak
Obat-obatan
Jika ada masalah perilaku, kejang, atau gangguan tidur, obat-obatan akan diberikan. Tergantung pada kondisi dan kebutuhan setiap anak, cara yang berbeda digunakan untuk merawatnya.
Tindakan medis
Setiap anak bisa mendapatkan perawatan medis sesuai dengan kondisi kesehatannya, terutama jika ada kelainan organ atau masalah fisik yang membutuhkan perawatan khusus. Beberapa prosedur medis yang mungkin diperlukan adalah:
- Penanganan dan pemantauan kelainan organ, termasuk pemeriksaan jantung, ginjal, dan saluran napas secara teratur
- operasi jantung jika ada kelainan struktural yang mengganggu fungsi jantung
- Perbaikan gizi, untuk menyelesaikan masalah makan atau masalah pertumbuhan
- Alat bantu mobilitas untuk keterlambatan motorik anak
Komplikasi Sindrom Cri Du Chat
Jika sindrom cri du chat tidak ditangani dengan benar, dapat menyebabkan beberapa komplikasi, seperti:
- Ketinggalan yang cukup besar dalam kecerdasan dan pertumbuhan fisik
- Sulit untuk berkomunikasi dan bersosialisasi
- Risiko infeksi berulang yang terkait dengan gangguan menelan
- Problem nutrisi dan dehidrasi yang parah
- Penyakit jantung, ginjal, atau organ lain yang mempengaruhi kesehatan Anda secara keseluruhan
Pencegahan Sindrom Cri Du Chat
Sulit untuk menghindari sindrom cri du chat. Namun, pemeriksaan genetik yang dilakukan sebelum kehamilan atau selama program hamil dapat mendeteksi kemungkinan kelainan kromosom pada janin yang akan datang. Secara teratur melakukan pemeriksaan kehamilan sangat penting untuk memantau perkembangan janin. Jika ada riwayat kelainan genetik dalam keluarga Anda, konsultasikan dengan dokter Anda.
