Sindrom Bernard-Soulier

Sindrom Bernard-Soulier adalah kelainan trombosit yang ditandai dengan keping darah yang lebih besar tetapi jumlahnya lebih sedikit, yang membuat darah sukar membeku. Kelainan genetik ini dapat menyebabkan penderitanya mudah mengalami memar atau mimisan.

Sel keping darah, juga dikenal sebagai trombosit, memainkan peran penting dalam proses pembekuan darah, yang merupakan mekanisme alami tubuh untuk mencegah perdarahan saat terluka.

Penderita sindrom Bernard-Soulier lebih sulit menghentikan perdarahan akibat cedera atau luka karena bentuk dan jumlah trombosit yang berbeda. Kondisi ini dapat meningkatkan risiko anemia dan syok hipovolemia.

Penyebab Sindrom Bernard-Soulier

Sindrom Bernard-Soulier adalah kondisi genetik yang sangat jarang. Kondisi ini disebabkan oleh perubahan (mutasi) gen GP1BA, GP1BB, atau GP9. Ketiga gen ini bertanggung jawab untuk pembuatan protein GP1b-IX-V yang ditemukan pada keping darah.

Ketika ada cedera, protein GP1b-IX-V membantu memulai proses pembekuan darah. Tanpa protein ini, trombosit tidak dapat melakukan fungsinya dengan benar, sehingga proses pembekuan darah terganggu.

Kelainan genetik yang dikenal sebagai sindrom Bernard-Soulier biasanya diturunkan dari kedua orang tua, tetapi tidak ada faktor yang diketahui yang dapat meningkatkan kemungkinan mutasi genetik ini.

Menerima gen GP1BA atau GP1BB yang bermutasi dari salah satu orang tua seseorang dapat menyebabkan sindrom ini, meskipun ini sangat jarang terjadi. Dengan pola penurunan ini, sindrom Bernard-Soulier biasanya tidak menunjukkan gejala. Namun, beberapa penderita dapat mengalami gangguan darah yang tergolong ringan.

Gejala Sindrom Bernard-Soulier

Sindrom Bernard-Soulier jarang ditemukan pada bayi atau anak-anak. Orang-orang yang menderita penyakit ini biasanya memulai gejalanya saat mereka berusia 16 tahun. Gejala-gejalanya meliputi:

• Memar yang mudah tanpa penyebab yang jelas
• Sering mimisan
• Perdarahan yang sulit dihentikan, seperti yang terjadi karena cedera, operasi, atau prosedur cabut gigi
• Menstruasi yang kuat atau berlangsung lebih dari seminggu
• Perdarahan di bawah kulit menyebabkan ruam kemerahan atau keunguan.
• Kencing berdarah, juga disebut hematuria

Saatnya ke dokter

Jika Anda mengalami gejala sindrom Bernard-Soulier seperti yang disebutkan di atas, segera temui dokter. Ini penting untuk dilakukan secara teratur jika gejala ini muncul kembali. Dokter harus melakukan pemeriksaan untuk mengidentifikasi faktor penyebab dan pilihan pengobatan yang tepat.

Diagnosis Sindrom Bernard-Soulier

Tiga gejala utama sindrom Bernard-Soulier adalah trombositopenia, ukuran trombosit yang besar, dan durasi perdarahan yang lebih lama. Pasien ditanyai tentang keluhan mereka, seperti memar, mimisan, gusi berdarah, dan tanda anemia, untuk mendiagnosis kondisi ini.

Dokter akan memeriksa wanita tentang siklus menstruasi mereka, termasuk lamanya dan jumlah darah yang keluar selama haid. Setelah itu, mereka akan melakukan beberapa tes fisik. Dokter juga dapat melakukan pemeriksaan tambahan seperti:

• Tes darah lengkap, yang menunjukkan profil darah yang lengkap, termasuk hemoglobin, sel darah merah, dan trombosit.
• Apusan darah tepi, juga dikenal sebagai apusan darah periferal, dilakukan untuk mengukur ukuran trombosit di bawah mikroskop.
• Aliran sitometri, juga dikenal sebagai flow cytometry, digunakan untuk menghitung jumlah protein 1BA, 1BB, dan 9 yang ditemukan pada trombosit.

Pengobatan Sindrom Bernard-Soulier

Sindrom Bernard-Soulier masih belum memiliki pengobatan. Perdarahan dan komplikasi hanya dapat dicegah dengan pengobatan baru. Berikut ini adalah beberapa pilihan pengobatan yang dapat dipilih:

Pencegahan perdarahan

Mencegah perdarahan adalah cara paling tepat untuk menghindari risiko terjadinya komplikasi yang lebih berat akibat gangguan proses pembekuan darah. Oleh karena itu, ada beberapa upaya yang harus dilakukan penderita sindrom Bernard-Soulier antara lain:

• Jangan mengonsumsi obat sembarangan, terutama obat seperti antiinflamasi nonsteroid (OAINS), obat antiplatelet, atau antihistamin yang dapat meningkatkan risiko perdarahan.
• Pilih sikat gigi yang berbulu lembut saat menyikat gigi.
• Hindari olahraga seperti tinju, sepak bola, atau seni bela diri di mana orang bersentuhan fisik.
• Jangan minum alkohol.
• Jika diperlukan, ambil suplemen zat besi sesuai resep dokter.

Pengobatan perdarahan

Dokter akan melakukan hal-hal berikut jika pasien mengalami perdarahan yang serius:

• Penanganan utama untuk pasien yang kehilangan banyak darah, seperti akibat operasi, adalah transfusi darah atau trombosit
• Untuk mengobati perdarahan mukosa yang tidak kunjung berhenti atau mimisan, gunakan obat antifibrinolitik seperti asam traneksamat
• Jika tindakan pengobatan lain gagal, pemberian recombinant activated factor VII diharapkan dapat meningkatkan pembentukan thrombin dan fibrin di area yang luka atau cedera

Pembatasan aktivitas fisik akan dilakukan pada pasien dengan gejala yang signifikan untuk mencegah cedera yang dapat menyebabkan perdarahan berat atau kematian.

Komplikasi Sindrom Bernard-Soulier

Sindrom Bernard-Soulier dapat menyebabkan komplikasi seperti:

• Anemia, terutama pada wanita dengan menorrhagia yang sering
• Syok hipovolemia pada cedera berat yang menyebabkan banyak kehilangan darah

Pencegahan Sindrom Bernard-Soulier

Seperti yang telah dijelaskan sebelumnya, sindrom Bernard-Soulier disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan secara acak dari orang tua ke anak. Pola penurunan gen yang pasti terjadi juga belum diketahui. Penyakit ini belum dapat dicegah dengan cara ini.

Namun, Anda dapat melakukan skrining genetik dan konsultasi untuk mengetahui apakah risiko terkena sindrom Bernard-Soulier berkurang pada anak Anda.