Pengertian Defisiensi Glukosa-6-fosfat
Defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase (G6PD) merupakan suatu jenis penyakit genetik yang diturunkan. G6PD itu sendiri adalah enzim yang berfungsi untuk membuktikan proses oksidasi juga masa hidup sel darah merah (eritrosit) normal.
Dalam keadaan defisiensi G6PD, terjadi pemecahan sel darah merah (hemolysis) yang belum saatnya sehingga bisa terjadi anemia.
Penyebab Defisiensi Glukosa-6-fosfat
Defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase (G6PD) dipicukan oleh kelainan genetik. Penyakit ini dipindahkan dari orang tua secara X-linked. Artinya, umumnya ibu menjadi embawa penyakit (membawa gen penyakit akan tetapi tidak memperlihatkan gejala) dan menurunkan kepada anaknya.
Untuk anak laki-laki, biasanya akan memperlihatkan gejala tertentu. Sedangkan pada anak perempuan biasanya akan menjadi pembawa penyakit ini kembali.
Diagnosis Defisiensi Glukosa-6-fosfat
Dokter akan mengira adanya penyakit defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase (G6PD) serta akan melakukan pertimbangan lebih lanjut jika terlihat:
- Terjadinya hemolysis (pecahnya sel darah merah) sesudah mengonsumsi obat khusus atau menghadapi kejadian yang mengakibatkan stres oksidasi. Stres oksidasi adalah keadaan tingginya radikal bebas dalam tubuh yang menyebabkan tubuh rentan terserang berbagai masalah kesehatan.
- Hiperbilirubinemia (bilirubin yang tinggi dalam darah) pada neonatus yang tidak bisa diterangkan atau terjadi berkepanjangan.
- Terjadinya hemolitik anemia
Agar diagnosis dapat dipastikan, bisa dilakukan beberapa langkah pemeriksaan, seperti:
- Rutin dilakukan pemeriksaan darah rutin (akan memperlihatkan hemoglobin yang rendah)
- Retikulosit (jumlah yang bertambah menunjukan respon sumsum tulang atas terdapatnya kondisi anemia)
- Bilirubin (bilirubin yang bertambah bisa membuktikan pemecahan sel darah merah yang berlebihan)
- Penguraian urine (untuk mendapatkan adanya komponen sel darah merah dalam air seni)
- Pemeriksaan darah tepi (mencari Heinz Body, yaitu refleksi hemoglobin yang terdenaturasi atau tidak aktif)
- Enzim G6PD melaui pemeriksaan darah
Gejala Defisiensi Glukosa-6-fosfat
Ramai penderita defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase (G6PD) yang tidak memperlihatkan gejala serius. apabila gejala timbul, hal ini lebih berangkaian dengan hemolysis yang memicu anemia atau keadaan kurang darah yang menyebabkan seseorang pucat, lemah, lelah, dan lesu.
Hemolitik anemia ini biasanya disebabkan oleh infeksi (bakteri atau virus), konsumsi obat tertentu, serta konsumsi tanaman fava (tanaman berupa sayur atau polong-polongan).
Gejala lain yang dapat muncul antara lain:
- Meningkatnya suhu tubuh diikuti dengan kekuningan pada kulit dan selaput lendir (seperti ikterus atau kekuningan pada mata)
- Membesarnya limpa (splenomegali)
- Urine berwarna kuning-oranye gelap
- Lelah, pucat, menurunnya kondisi umum tubuh
- Napas berat dan cepat
- Nadi yang lemah dan cepat bila diraba
Pengobatan Defisiensi Glukosa-6-fosfat
Penyakit defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase (G6PD) tidak bisa disembuhkan. Hal yang bisa dikerjakan adalah menghindari penyebab hemolisis untuk mencegah penghancuran sel darah merah.
Pencegahan Defisiensi Glukosa-6-fosfat
Sebaiknya penderita defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase (G6PD) menghindari konsumsi:
- Obat-obatan oksidan: misalnya antimalaria
- Beberapa jenis antibiotik, misalnya ciprofloxacin, kloramfenikol
OAINS (Obat Anti-Inflamasi Non Steroid) - Tanaman polong-polongan
