Pengertian sel sabit
Sickle cell anemia (sel sabit) adalah kelainan genetik yang mengakibatkan kelainan darah, terlihat dengan bentuk sel darah merah yang tidak normal. Wujud sel darah merah yang tidak normal tersebut mirip bulan sabit.
Gangguan ini banyak ditemui di Amerika dan Afrika. sickle cell anemia terjadi sejak anak-anak dan berlanjut hingga dewasa.
Sickle cell anemia dipicu oleh mutasi gen yang menyebabkan munculnya hemoglobin yang berbeda, disebut HbS. belum diketahui pencetus terjadinya mutasi gen ini.
Anemia sel sabit dapat berat kondisinya pada keadaan:
- Udara dingin
- Infeksi
- Dehidrasi atau kekurangan kandungan air pada tubuh
- Alkoholic
- Stres
- Kehamilan
- Penerbangan dengan jarak jauh
Anemia sel sabit, jarang terjadi di Indonesia. Dibutuhkan banyak penelusuran untuk meyakinkan memeriksa dan mengetahui komplikasi yang terjadi.
Diagnosis anemia sel sabit
Agar pemeriksaan dapat berjalan dengan benar, dokter akan melakukan tanya jawab mendetail, juga pemeriksaan fisik menyeluruh pada penderita.
Lalu akan dilanjutkan dengan pemeriksaan laboratorium berupa pemeriksaan fungsi ginjal (ureum, kreatinin, dan pemeriksaan air seni), trombosit, hemoglobin, saturasi oksigen di dalam darahleukosit, fungsi hati (SGOT, SGPT, dan bilirubin) dan elektrolit.
Jika memang diduga adanya penyakit anemia sel bulan sabit dari berbagai pemeriksaan tersebut, langkah selanjutnya adalah membuktikan dengan melakukan penyidikan elektroforesis.
Dengan mengambil sampel darah penderita maka pemeriksaan akan dilakukan, lalu sampel darah tersebut diteteskan ke dalam agar elektroforesis untuk melihat pita apa saja yang akan timbul. Bila ditemukan kadar HbS yang tinggi, maka benarlah terdapat anemia sel sabit.
Guna memastikan adanya komplikasi dari anemia sel sabit, dokter akan meminta agar dilakukan berbagai pemeriksaan radiologi seperti:
- Foto rontgen bagian dada untuk melihat kondisi paru-paru, jika dicurigai penderita mendapati acute chest syndrome yaitu dengan adanya sakit di dada juga sesak yang terlalu.
- Mendeteksi lebih dini risiko stroke, dilakukan Ultrasonografi Doppler
- Untuk memastikan adanya hipertensi serta peningkatan jantung pada pembuluh darah paru dilakukan pemeriksaan ekokardiografi
- Melihat adanya kelainan tulang yang disebabkan oleh kematian banyak sel tulang karena sumsum tulang mengalami kelelahan, maka dilakukan CT-scan
Gejala anemia sel sabit
Sejak usia kanak-kanak sebenarnya gejala anemia bulan sabit sudah dapat terlihat, bahkan sejak bayi pun sudah memperlihatkan tanda-tanda. Bila penderita terlihat pucat, lesu, lemas, mudah lelah, itu pertanda anemia dengan gejala cukup berat pada anak, akan terlihat perkembangannya akan lebih lambat dari anak lain seusianya.
Gejala anemia bulan sabit, tidak hanya anemia. Gejala lainnya yang sering terjadi pada penderita adalah:
- Badan kurus
- Tubuh lebih kecil bila dibandingkan dengan orang seusianya
- Early troke
- Sakit pada tulang, terlebih pada tulang di tungkai bawah.
- Mudah terkena infeksi
- Perkembangan seksual lambat
- Sakit sekali di ujung-ujung jari tangan dan kaki karena penyempitan pembuluh darah yang terjadi tiba-tiba. Dalam kondisi pengecilan yang berat, terjadi luka yang dalam pada tungkai kaki dan tidak gampang untuk disembuhkan.
- Sindrom koroner akut, yang disertai dengan demam, batuk, sakit di dada yang hebat
- Jantung bengkak dengan sesak dan bengkak pada kedua tungkai bawah
- Mata tajam, menonjol tapi penglihatan menurun dengan perlahan
- Terjadi batu empedu sejak anak-anak, ditandai dengan sakit perut bagian kanan atas datang-pergi
- Ereksi terus padahal tidak ada rangsangan seksual
Pengobatan anemia sel sabit
Sampai kini pengobatan anemia sel sabit terfokus pada mengatasi gejala-gejala yang muncul, bukan untuk menghilangkan penyakit.
Pengobatan umumnya menggunakan hidroksiurea untuk memperbaiki kondisi sel darah. Bila penderita anemia sel bulan sabit mendapai nyeri hebat, maka dibutuhkan obat yang mengandung opioid atau sejenisnya dapat diberikan, misal morfin, metadon, kodein atau fentanil. sewaktu-waktu obat antidepresan juga perlu diberikan untuk mengurangi rasa nyeri.
Rentan akan infeksi juga akan dialami oleh penderita anemia sel sabit, untuk mencegah beberapa penyakit penderita memerlukan vaksin. Beberapa vaksin yang dapat diberikan diantaranya meningococcus, pneumococcus dan influenza.
Bila infeksi sudah terjadi, dokter akan memperhitungkan pemberian antibiotik, yang dapat membinasakan berbagai jenis bakteri. Asam folat berbentuk vitamin juga dibutuhkan untuk penyusunan sel darah merah kembali.
Bila timbul luka-luka pada ujung jari, perawatan luka yang baik sesuai saran dokter harus dilakukan. Dan jika anemia yang diderita cukup berat (bila kadar hemoglobin di bawah 6 mg/dl) maka akan dilakukan transfusi sel darah merah.
Kabar gembiranya, saat ini ada harapan untuk menyembuhkan penyakit anemia sel sabit, adalah dengan cangkok sumsum tulang. Keefektifan pengobatan ini masih terus diteliti.
Pencegahan anemia sel sabit
Sampai saat ini anemia sel sabit belum bisa dicegah. Tetapi, perlu diingat bahwa penderita anemia sel sabit dapat menurunkan gen terjadinya penyakit tersebut pada anaknya.
Bila penderita anemia sel sabit ingin memiliki anak, Kiranya lakukan lebih dulu konseling genetika dengan dokter untuk membahas kemungkinan anak mengalami penyakit yang sama juga.
