Galaktosemia

Pengertian galaktosemia

Galaktosemia merupakan penyakit keturunan yang mengakibatkan tubuh tidak bisa mengolah galaktosa. Bayi yang dilahirkan dalam kondisi seperti ini tidak bisa minum ASI ataupun susu formula. Bila tidak cepat ditangani, penyakit ini akan berakibat fatal.

Galaktosa adalah satu dari jenis gula yang terkandung di dalam susu, baik di ASI ataupun susu formula. Dalam keadaan normal, galaktosa akan diolah oleh tubuh lalu diubah menjadi energi. Namun, pada penderita galaktosemia, tubuh tidak mampu mencerna galaktosa yang akhirnya zat tersebut menumpuk di dalam darah.

Apabila terus menumpuk dalam darah, galaktosa bisa mengalir ke organ-organ tubuh lainnya, seperti ginjal juga hati. Galaktosa yang mengalir ke organ tubuh akan diganti menjadi galaktitol, yakni satu zat yang beracun bagi tubuh. Akibatnya, organ tubuh akan mengalami kerusakan.

Galaktosemia termasuk penyakit langka yang terjadi pada diantara 1 banding 48.000 bayi di seluruh dunia. Walaupun galaktosemia dapat berakibat fatal.

Bayi yang terlahir dengan kondisi ini bisa hidup normal bila segera diberikan tindakan penanganan yang tepat.

Penyebab galaktosemia

Penyebab utama galaktosemia adalah berubahnya atau mutasi gen GALT, GALK1, dan GALE. Fungsi gen-gen tersebut, adalah untuk membentuk enzim galaktokinase yang mengubah galaktosa menjadi energi.

Mutasi mengakibatkan gen-gen ini hanya bisa memproduksi sedikit enzim galaktokinase. Dampaknya adalah, tubuh tidak mampu mencerna galaktosa dengan baik.

Atas dasar dari mutasi gen yang terjadi, galaktosemia terbagi dalam tiga tipe, yaitu:

1. Galaktosemia klasik (tipe 1), akibat mutasi gen GALT
2. Defisiensi galaktokinase (tipe 2), akibat mutasi gen GALK1
3. Defisiensi epimerase galaktosa (tipe 3), akibat mutasi gen GALE

Faktor risiko galaktosemia

Galaktosemia diwariskan oleh orang tua kepada anak dalam pola penurunan autosomal recessive. Apabila kedua orang tua mempunyai gen galaktosemia, risiko keturunannya menderita galaktosemia berkisar 25% dalam setiap kehamilan.

Meskipun tidak menderita galaktosemia, anak dari keturunan orang tua yang mempunyai galaktosemia juga bisa menjadi pembawa gen (carrier). Risiko anak menjadi pembawa gen adalah sebesar 50%.

Gejala galaktosemia

Kemunculan gejala galaktosemia pada bayi, bisa beberapa hari bayi setelah dilahirkan, persisnya ketika bayi mulai mengonsumsi ASI atau susu formula. Berdasarkan tipe galaktosemia yang dialami bayi, beberapa gejala yang bisa muncul adalah:

Galaktosemia klasik (tipe 1)

Galaktosemia klasik adalah tipe galaktosemia yang sangat sering terjadi dan mengakibatkan gejala paling berat. Pada bayi dengan galaktosemia tipe ini tidak bisa mencerna galaktosa sama sekali.

Bayi yang menderita galaktosemia klasik bisa saja mengalami gejala, seperti gangguan makan atau anoreksia, lesu, pertumbuhan serta perkembangan yang lambat, penurunan berat badan, kulit dan bagian putih mata menguning (jaundice), mual – muntah, diare, pembesaran hati, dan  (hepatomegali) dan terdapat protein dalam urine (proteinuria)

Galaktosemia tipe 2

Gejala galaktosemia tipe 2 atau defisiensi galaktokinase umumnya tidak seberat gejala galaktosemia klasik. Walaupun begitu, bayi yang dilahirkan dengan tipe ini dapat menderita katarak.

Galaktosemia tipe 3

Untuk tipe ini, gejala yang bisa timbul sangat bervariasi, mulai dari yang ringan hingga berat. Gejala berat pada galaktosemia tipe 3 bisa berupa, katarak, tidak mau menyusu atau makan, berat badan menurun, tumbuh kembangnya terganggu, kontraksi otot melemah (hipotonia), retardasi mental serta pembesaran limpa (splenomegali) atau liver (hepatomegali)

Saatnya ke dokter

Bila ada gejala-gejala yang telah disebutkan di atas, setelah menyusu atau minum susu formula pada bayi Anda segera ke dokter. Tindakan penanganan yang diberikan sejak awal bisa mencegah keadaannya makin memburuk.

Dan jika Anda mempunyai riwayat galaktosemia pada keluarga, berkonsultasilah dengan dokter srta jalani pemeriksaan genetik bila berencana untuk memiliki anak.

Diagnosis galaktosemia

Agar galaktosemia dapat terdiagnosis, dokter akan melakukan wawancara medis seputar gejala yang dirasakan oleh bayi serta riwayat kesehatannya. Kemudian, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dengan menyeluruh.

Sebagaimana kelainan genetik lainnya, galaktosemia sulit dideteksi. Maka dari itu, dokter akan melakukan pemeriksaan lanjutan guna menegakkan diagnosis. Beberapa pemeriksaan yang bisa dilakukan adalah:

• Pemeriksaan darah dan urine, untuk melihat kandungan galaktosa dan kadar enzim galaktokinase dalam tubuh
• Tes genetik, untuk menemukan terjadinya mutasi gen pembentuk galaktokinase

Pengobatan galaktosemia

Pengobatan utama galaktosemia adalah dengan memberhentikan dengan total konsumsi makanan dan minuman yang mengandung galaktosa. Hal tersebut dilakukan dengan cara-cara, seperti:

• Mengonsumsi susu bebas laktosa, seperti susu formula berbahan kedelai
• Memberhentikan konsumsi makanan yang mengandung galaktosa dan laktosa, seperti susu serta produk yang mengandung susu, permen, sirop dengan pemanis galaktosa, dan sayur atau buah tertentu, misalnya kurma, pepaya, paprika, dan kesemek
• Membagikan suplemen kalsium dan vitamin D
• Mengobati infeksi, pada penderita galaktosemia

Apabila pasien mengalami komplikasi berupa gangguan tumbuh kembang, pasien bisa menjalani beberapa terapi berikut ini:

• Terapi wicara pada pasien, agar terbiasa dalam berbicara atau berkomunikasi
• Terapi perilaku, bertujuan untuk mengubah pola pikir dari negatif menjadi positif
• Terapipenggantian hormon, agar pasien dapat memasuki masa pubertas

Komplikasi galaktosemia

Galaktosemia bisa memberikan beberapa komplikasi serius, apabila tidak cepat ditangani. Bertumpuknya galaktosa dalam darah bisa menimbulkan kondisi yang berakibat fatal. Beberapa komplikasi yang bisa terjadi adalah:

• Katarak di usia yang muda
• Mudah terinfeksi
• Hati dan ginjal mengalami kerusakan
• Tumbuh kembang terganggu
• Gangguan perkembangan otak
• Dehidrasi
• Keracunan darah
• Syok

Galaktosemia juga bisa menyebabkan kemadulan, bagi bayi perempuan bila dewasa nanti.

Pencegahan galaktosemia

Dikarenakan penyakit keturunan tadi, galaktosemia sangat sulit untuk di cegah. Apabila Anda mempunyai keluarga dengan riwayat galaktosemia dan ingin merencanakan kehamilan, Segera berkonsultasi dengan dokter dan melakukan skrining genetik. Uji genetik sejak dari awal akan lebih cepat diketahui seberapa besar risiko galaktosemia diturunkan ke anak.

Bila galaktosemia sudah terdeteksi saat bayi masih di dalam kandungan, segera berkonsultasi dengan dokter mengenai produk pengganti susu dan ASI.

Buat para penderita galaktosemia, perhatikan setiap label pada makanan kemasan. Hal tersebut bisa menolong mencegah timbulnya gejala serta komplikasi karena mengonsumsi makanan atau minuman yang mengandung galaktosa.