Pengertian down syndrome
Down syndrome adalah masalah kelainan genetik yang mengakibatkan penderitanya mempunyai kualitas kecerdasan yang rendah juga mempunyai kelainan fisik yang khas.
Masalah down syndrome mempunyai gejala bisa ringan ataupun berat, terlebih lagi bisa menyebabkan penyakit jantung.
Syndrome down adalah kelainan genetik yang sangat sering terjadi. Dari data WHO diperkirakan 3000 hingga 5000 bayi terlahir dalam keadaan DS di setiap tahunnya.
Lewat terapi serta dukungan yang tepat yang diberikan sejak dini, penderita Down syndrome bisa hidup lebih baik serta produktif.
Penyebab down syndrome
Down syndrome disebabkan ketika terdapat satu salinan ekstra dari kromosom 21. Dan DS ini terbagi dalam tiga jenis, yaitu:
- Trisomi 21
adalah jenis Down syndrome yang paling sering terjadi. Untuk jenis ini, pada setiap sel tubuh mempunyai salinan ekstra kromosom 21. - Mosaik
Jenis mosaik adalah, salinan ekstra dari kromosom 21 hanya melekat di beberapa sel sehingga tanda-tanda down syndrome pada penderita jenis mosaik tidak begitu terlihat jelas seperti pada trisomi 21. - Translokasi
Pada jenis translokasi, salinan ekstra dari kromosom 21 melekat di kromosom lain. down syndrome jenis translokasi bisa diturunkan dari orang tua kepada anak turunannya.
Pengobatan down syndrome
Tindakan pengobatan Down syndrome bermaksud untuk mengatasi keadaan yang menyertainya dan menolong penderita dalam melakukan aktivitas. Pola pengobatannya bisa berbentuk terapi atau pemberian obat-obatan.
Pencegahan down syndrome
Down syndrom tidak bisa dicegah. Akan tetapi, melakukan konseling genetik bisa menjelaskan kepada Anda seberapa besar kemungkinan mempunyai anak dengan kondisi tersebut.
Melakukan pemeriksaan genetik sangat disarankan bagi orang yang mempunyai keluarga dengan Down syndrome atau memikirkan kehamilan berikutnya setelah sebelumnya memiliki anak yang menderita down syndrome.
