Adanya salinan kromosom X tambahan menyebabkan sindrom Klinefelter. Oleh karena itu, laki-laki yang dilahirkan dengan kondisi ini akan memiliki beberapa sifat perempuan.

Kromosom adalah komponen sel tubuh yang mengandung struktur genetik. Kromosom seks menentukan jenis kelamin, dan 46 kromosom laki-laki mewakili kromosom seks XY, sedangkan 46 kromosom perempuan mewakili kromosom seks XX.

Seorang pria dengan sindrom Klinifelter dapat memiliki kromosom seks X tambahan, yaitu 47XXY, 48 XXXY, atau 49 XXXXY.

Penyebab Sindrom Klinefelter

Adanya salinan kromosom seks X tambahan pada laki-laki menyebabkan Sindrom Klinefelter, yang tidak diturunkan.

Laki-laki dengan sindrom Klinifelter klasik akan memiliki kromosom 47 XXY, sedangkan orang dengan sindrom Klinifelter varian dapat memiliki kromosom 48 XXXY, 48 XXYY, atau 49 XXXXY.

Adanya salinan kromosom X tambahan hanya diketahui terjadi pada masa perkembangan janin dan penyebabnya belum diketahui secara pasti. Jumlah salinan kromosom X tambahan biasanya dikaitkan dengan gangguan kesehatan yang lebih parah.

Gejala Sindrom Klinefelter

Penurunan kadar testosterone adalah hasil dari Sindrom Klinifelter, yang berdampak pada kesehatan fisik, mental, dan intelektual penderitanya.Sangat bervariasi adalah karakteristik umum sindrom Klinefelter. Beberapa penderita baru mengalami keluhan dan gejala saat mereka menjadi remaja atau dewasa.

Jika dibagi berdasarkan usia, gejala yang mungkin dari sindrom Klinifelter adalah:

Bayi

Bayi dengan sindrom Klinefelter dapat menunjukkan gejala berikut:

• Lemah otot, atau hipotonia
• Bahasa tidak berkembang dengan cepat
• Ada keterlambatan dalam perkembangan motorik
• Kriptorkismus, di mana testis tidak turun, atau hipospadia, di mana uretra berada di tempat yang tidak normal

Anak-anak dan remaja

Anak-anak dan remaja dengan sindrom Klinefelter menunjukkan gejala berikut:

• lebih tinggi daripada remaja seusianya, dengan kaki yang lebih panjang, tubuh yang lebih pendek, dan pinggul yang lebih lebar
• Masa pubertas terlambat, tidak sempurna, atau tidak terjadi, dengan tanda-tanda seperti buah zakar (testis) yang lebih kecil, penis yang lebih kecil, dan lebih sedikit rambut di kemaluan
• Gynecology, atau pertumbuhan payudara
• kurang semangat, kesulitan berinteraksi dengan orang lain, atau pemalu
• Sulit belajar, seperti mengeja, menulis, atau membaca

Dewasa

Dalam kasus laki-laki dewasa, masalah kesuburan atau infertilitas dapat menjadi gejala utama sindrom Klinefelter. Gejala lain, seperti:

• Jumlah sperma yang rendah atau tidak ada sama sekali (azoospermia)
• Penis dan testis yang kecil
• Disfungsi seksual atau kurangnya gairah seksual atau libido
• lebih tinggi dari rata-rata laki-laki
• Osteoporosis
• Dibandingkan dengan jenis pria lainnya, massa ototnya lebih sedikit
• Ginekomastia adalah pembesaran kelenjar payudara pada pria

Sindrom Klinifelter juga sering dikaitkan dengan risiko penyakit tertentu, seperti diabetes tipe 2, gangguan jantung dan pembuluh darah, hipotiroidisme, penyakit autoimun, gangguan kecemasan, atau kanker payudara pria.

Kapan harus ke dokter

Jika Anda mengalami gejala yang disebutkan di atas, pergi ke dokter untuk melihat apakah Anda mengalami masalah kesuburan atau masalah perkembangan organ seksual, seperti tidak turunnya buah zakar, payudara membesar, atau disfungsi seksual.

Mengunjungi dokter secara teratur adalah penting untuk memantau perkembangan dan pertumbuhan anak Anda. Anda juga harus segera membawa anak Anda ke dokter jika ia mengalami kriptokismus, hipospadia, atau keterlambatan tumbuh kembang.

Diagnosis Sindrom Klinefelter

Dokter akan menanyakan keluhan pasien dan melakukan pemeriksaan untuk menemukan kelainan pada testis, penis, dan payudara. Dokter juga akan menilai pertumbuhan anak.

Setelah itu, untuk mendiagnosis sindrom Klinefelter, dokter akan melakukan tes tambahan berikut:

• Tes hormon, yang melibatkan pengambilan sampel darah dan urine untuk mengevaluasi tingkat hormon yang tidak normal
• Untuk memastikan bentuk dan jumlah kromosom pasien, lakukan analisis kromosom atau analisis kariotipe

Dokter akan melakukan pemeriksaan untuk mengevaluasi kualitas dan jumlah sperma pada orang dewasa yang mengalami gangguan kesuburan.

Meskipun sindrom Klinifelter dapat dideteksi pada ibu hamil melalui tes darah, dokter harus melakukan pemeriksaan sampel cairan ketuban atau amniocentesis untuk memastikan

Pengobatan Sindrom Klinefelter

Sampai saat ini, belum ada pengobatan untuk sindrom Klinefelter. Namun, dokter dapat menawarkan pengobatan yang meringankan gejala pasien dan meningkatkan kualitas hidup mereka.

Untuk mengatasi keluhan yang disebabkan oleh sindrom Klinefelter, ada beberapa cara yang dapat dilakukan, yaitu:

• Terapi penggantian hormon testosteron untuk mencegah kekurangan hormon testosteron (hipogonadisme) dan membantu anak laki-laki tumbuh secara normal saat puberta
• Terapi fisik untuk membantu anak-anak dengan lemah otot
• Terapi bicara, yang membantu anak untuk dapat berbicara
• Perbaikan gangguan koordinasi melalui terapi okupasi
• Untuk membantu orang dengan sindrom Klinefelter memiliki anak, terapi intracytoplasmic sperm injection (ICSI)
• Mengangkat jaringan payudara yang berlebihan melalui prosedur plastik

Selain itu, pasien memerlukan dukungan dari keluarga dan orang terdekat untuk membantu mereka mengatasi masalah bersosialisasi dan belajar. Jika pasien mengalami gangguan emosi, juga bisa disarankan untuk berkonsultasi dengan psikolog.

Komplikasi Sindrom Klinefelter

Menurunnya kadar testosteron di dalam tubuh akibat sindrom Klinefelter dapat meningkatkan kemungkinan terkena salah satu penyakit berikut:

• Gangguan kesehatan mental, seperti kecemasan atau depresi
• Gangguan perilaku atau emosi seperti merasa rendah diri atau berperilaku impulsif
• Mandul adalah ketidaksuburan
• Seksualitas tidak berfungsi
• Tulang rapuh (Osteoporosis)
• Karsinoma payudara
• Penyakit pada paru-paru
• Penyakit yang menyerang pembuluh darah atau jantung
• Penyakit sindrom metabolik, seperti diabetes tipe 2, hipertensi, dan kolesterol tinggi
• Penyakit autoimun, misalnya lupus dan RA
• Kerusakan gigi, seperti lubang di gigi

Pencegahan Sindrom Klinefelter

Karena sindrom Klinefelter adalah kondisi genetik yang tidak dapat dicegah, pasangan Anda dan Anda disarankan untuk melakukan skrining dan konsultasi genetik sebelum menikah untuk menurunkan risiko terkena anak dengan kondisi ini.

Selain itu, ibu hamil harus rutin diperiksa oleh dokter untuk menemukan masalah atau kelainan pada janin mereka sejak awal. Jadwal yang disarankan untuk mengontrol kehamilan adalah sebagai berikut:

• Minggu ke-4 hingga 28:1 setiap bulan
• Minggu ke-28 hingga ke-36: dua kali seminggu
• Minggu ke-36 hingga ke-40: satu minggu setiap dua minggu

Anak-anak dengan sindrom Klinefelter dapat segera menjalani terapi penggantian hormon testosteron ketika masuk masa puber. Ini dilakukan untuk mengurangi risiko komplikasi yang disebabkan oleh kurangnya kadar hormon testosteron.