Vestibular schwanoma atau neuroma akustik adalah salah satu tumor jinak yang paling sering muncul karena neurofibromatosis tipe 2, kelainan genetik yang menyebabkan pertumbuhan tumor jinak di jaringan saraf pada otak, saraf tulang belakang, dan selaput otak.
Neurofibromatosis tipe 2 (NF2) lebih jarang daripada neurofibromatosis tipe 1, dan terjadi sekitar 25% dari semua kelahiran. NF2 juga dapat disebabkan oleh keturunan.
Hilang pendengaran, telinga berdenging, dan gangguan keseimbangan adalah gejala biasa neurofibromatosis tipe 2.
Penyebab Neurofibromatosis Tipe 2
Kelainan genetik yang menyebabkan neurofibromatosis tipe 2 terjadi pada kromosom 22 atau gen NF2. Kromosom ini bertanggung jawab untuk memproduksi protein merlin atau schwannomin. Kelainan genetik ini mengganggu produksi protein merlin. Ini menghasilkan perkembangan sel saraf yang tidak terkendali.
Penyebab pasti mutasi gen ini belum diketahui. Namun, anak yang ayah atau ibunya menderita neurofibromatosis tipe 2 memiliki kemungkinan sebesar 50% untuk mengalami kelainan yang sama juga.
Anak-anak dengan mosaic NF2 biasanya memiliki gejala yang lebih ringan. Kelainan ini juga bisa muncul secara acak tanpa riwayat keluarga NF2.
Gejala Neurofibromatosis Tipe 2
Neurofibromatosis tipe 2 (NF2) menyebabkan pertumbuhan tumor jinak pada sel-sel saraf. Tumor ini dapat muncul di mana saja di saraf. NF 2 dapat menyebabkan tumor yang berbeda, seperti:
- Neuroma akustik adalah tumor jinak yang tumbuh di saraf yang menghubungkan otak dan telinga
- Ependymomas, tumor yang tumbuh pada sel glia di otak dan saraf tulang belakang, adalah salah satu jenis glioma
- tumor yang tumbuh di meningen (selaput pelindung) di otak dan tulang belakang
- Schwannoma, tumor di selaput pelindung serabut saraf
Neurofibromatosis tipe 2 juga dapat menyebabkan katarak kortik juvenile, yaitu katarak yang muncul pada anak-anak, meskipun gejala dan keluhan lebih sering terjadi pada usia dua puluh tahun.
Namun, beberapa gejala atau keluhan umum yang menunjukkan NF2 adalah:
- Berdenging di telinganya, atau tinnitus
- Problem dengan keseimbangan
- Disfungsi pendengaran
- Glaukoma dan masalah penglihatan
- Gangguan memori
- Timbulnya rasa sakit di wajah, lengan, atau kaki
- Kejang
- Vertigo
- Sulit untuk menelan
- Berbicara, artikel menjadi kurang jelas
- Belibis di bawah kulit
- Neuropati perifer menyebabkan nyeri
- Sakit punggung
Saatnya ke dokter
Jika Anda mengalami gejala yang disebutkan di atas, Anda harus melakukan pemeriksaan ke dokter. Penanganan dini tumor dan komplikasi neurofibromatosis tipe 2 diharapkan dapat dicegah.
Diagnosis Neurofibromatosis Tipe 2
Dokter akan bertanya tentang gejala pasien, sejarah kesehatan mereka, dan riwayat keluarga neurofibromatosis tipe 2 sebelum melakukan pemeriksaan saraf, telinga, dan mata. Untuk membuat diagnosis, dokter akan melakukan pemeriksaan tambahan seperti:
- Mengidentifikasi glioma, meningioma, schwannoma, atau neuroma akustik melalui pemindaian magnetik resonansi (MRI) atau CT scan
- Tes genetik untuk memastikan mutasi gen
Tes genetik juga dapat dilakukan saat Anda atau pasangan Anda menderita neurofibromatosis tipe 2. Tes ini bertujuan untuk mengetahui apakah neurofibromatosis tipe 2 diturunkan kepada janin.
Pengobatan Neurofibromatosis Tipe 2
Neurofibromatosis tipe 2 belum memiliki pengobatan yang tersedia. Namun demikian, gejala dapat diredakan dengan pengobatan. Jenis pengobatan akan disesuaikan dengan keluhan.
Beberapa tindakan perawatan yang akan diambil oleh dokter adalah:
Observasi
Dokter akan melakukan observasi atau pengamatan rutin untuk mengetahui perkembangan tumor yang tumbuh dalam kasus neurofibromatosis tipe 2. Jika ada keluhan selama pengamatan, dokter akan memberikan terapi yang sesuai dengan kondisi pasien.
Dokter akan melakukan pemindaian magnetik resonansi (MRI) selama observasi untuk mengidentifikasi perkembangan tumor. Mereka juga akan melakukan pemeriksaan telinga dan mata secara berkala.
Fisioterapi
Jenis fisioterapi yang digunakan untuk mengobati neurofibromatosis tipe 2 akan disesuaikan dengan masalah yang dihadapi pasien. Seseorang dengan gangguan pendengaran, misalnya, akan menjalani terapi untuk belajar berkomunikasi dengan orang lain dengan menggunakan bahasa isyarat.
Tinnitus retraining therapy diberikan kepada pasien NF2 yang mengalami tinnitus atau telinga berdenging. Terapi ini bertujuan untuk membantu pasien beradaptasi dengan suara denging di telinga.
Pemasangan alat bantu dengar
Penderita neurofibromatosis tipe 2 sering mengalami gangguan bahkan kehilangan kemampuan pendengaran, yang menyebabkan mereka memerlukan alat bantu dengar atau implan pendengaran. Ada dua jenis implan pendengaran yang dapat digunakan: implan koklea atau implan tengkorak pendengaran.
Operasi
Jika tumor besar dan berpotensi merusak saraf tulang belakang atau otak, pengangkatan tumor dilakukan untuk mencegah komplikasi.
Dokter akan mempertimbangkan manfaat dan risiko prosedur ini sebelum melakukannya karena ada kemungkinan komplikasi.
Radioterapi
Untuk menghilangkan tumor, dokter menggunakan sinar-X untuk radioterapi atau terapi radiasi, yang dilakukan pada tumor kecil dan sulit dijangkau.
Dokter akan mempertimbangkan manfaat dan risiko radioterapi pada NF2 karena, meskipun radioterapi kecil, ada kemungkinan munculnya tumor baru yang dapat berubah menjadi kanker.
Obat-obatan
Jika keluhan nyeri saraf pasien sangat mengganggu, dokter mungkin meresepkan obat untuk meredakan nyeri saraf seperti gabapentin, topiramate, serotonin selective reuptake inhibitor (SSRI), atau amitriptyline.
Komplikasi Neurofibromatosis Tipe 2
Komplikasi berikut dapat muncul dari neurofibromatosis tipe 2 jika tidak ditangani segera:
- Gangguan pendengaran yang bertahan lama atau tuli
- Serangan pada saraf wajah
- Penglihatan yang terganggu
- Tumor kulit jinak
- hilangnya rasa
Pencegahan Neurofibromatosis Tipe 2
Meskipun neurofibromatosis tipe 2 adalah kelainan genetik yang sulit atau bahkan tidak dapat dicegah, skrining genetik saat merencanakan kehamilan dapat dilakukan untuk mengetahui seberapa kecil kemungkinan risiko kelainan genetik tersebut terjadi pada anak yang akan dilahirkan.
Jika Anda telah didiagnosis menderita neurofibromatosis tipe 2, ikuti semua saran dan terapi yang diberikan dokter Anda. Selain itu, ikuti kontrol sesuai jadwal yang diberikan dokter untuk memastikan kondisi Anda tetap diawasi.
