Pengertian defisiensi antitrombin
Defisiensi antitrombin adalah suatu kondisi saat kadar antitrombin dalam darah dalam keadaan rendah. Antitrombin adalah satu hal yang menjaga supaya tidak terjadi penggumpalan darah dalam tubuh tidak berlebihan.
Ketika terjadi luka misalnya, zat yang berperan menutup luka dan membentuk gumpalan darah adalah thrombin. berkerja mengontrol thrombin agar tidak berlebihan, maka dibutuhkan antitrombin. Jika penggumpalan darah tidak terkontrol, maka akan terjadi thrombosis atau tersumbatnya pembuluh darah, baik di pembuluh darah kecil maupun besar.
Diagnosis defisiensi antitrombin
Untuk mendiagnosis defisiensi antitrombin akan ditentukan berdasar pemeriksaan laboratorium untuk menguji kandungan dan kerja protein tersebut. Ketidaksempurnaan terjadi jika kandungan antitrombin di bawah jumlah normal. Selain pemeriksaan kandungan antitrombin, diagnosis juga bisa dilakukan dengan memakai cara pemeriksaan Genetic Testing Registry (GTR).
Penyebab defisiensi antitrombin
Defisiensi antitrombin diicu karena kelainan genetika yang diturunkan dalam satu garis keluarga. Perubahani pada gen SERPINC1 diperkirakan sebagai penyebab spesifik gangguan ini.
Jika ada riwayat defiensi antotrombin dalam keluarga, maka anak yang dilahirkan berisiko mempunyai gangguan yang mirip sebesar 50 persen. Risiko ini sama besarnya baik pada anak laki-laki ataupun perempuan.
Lain daripada kelainan genetik, defisiensi protein S bisa terjadi karena faktor lain misalnya gangguan hati, ginjal, atau penggunaan obat L-asparaginase pada leukemia. Kandungan antitrombin yang rendah juga bisa terjadi juga pada terapi heparin, luka bakar berat, juga trauma. Akan tetapi keadaan ini umumnya hanya sementara dan akan membaik jika kondisi umumnya mengalami perbaikan.
Gejala defisiensi antitrombin
Pada defisiensi antitrombin gejala utamanya adalah dengan adanya thrombosis atau penggumpalan darah yang terjadi secara berlebihan. Penggumpalan ini biasanya terjadi pada vena dalam, yang disebut Deep Vein Thrombosis (DVT) dan terjadi sebelum memasuki usia 40 tahun.
Tanda-tanda seseorang mengalami DVT di antaranya adalah:
- Sakit pada tangan atau kaki
- Bengkak
- Terdapat kemerahan atau kebiruan
- Hangat ketika teraba
- Ketika gumpalan darah ini dapat lepas, dan menyumbat paru, serta dapat mengancam nyawa. Kondisi ini dinamakan emboli pulmoner.
- Emboli pulmoner adalah kondisi gawat darurat yang harus ditangani segera.
Gejala-gejala yang dirasakan pada emboli pulmoner dapat meliputi:
- Napas sesak
- Sakit di dad
- Berdebar
- Pingsan
- Ketika batuk berdarah
Penggumpalan darah juga bisa terjadi di vena dalam perut, di otak, maupun di jantung. Jika tidak tertangani dengan serius, stroke serta serangan jantung akan menjadi ancaman bagi pasien.
Pengobatan defisiensi antitrombin
Untuk defisiensi antitrombin yang dibarengi dengan DVT, terapi utama yang diberikan adalah pengencer darah seperti heparin atau warfarin. Lama pengobatan bergantung pada berat tidaknya gejala klinis dan usia ketika terdiagnosis. apabila hendak menjalankan tindakan terapi, pasien disarankan agar mendapatkan pengencer darah tersebut sebelum operasi dilakukan.
Komplikasi defisiensi antitrombin
Trombosis atau penggumpalan darah pada defisiensi antirtombin bisa terjadi di mana saja. apabila menyerang otak, maka akan terjadi serangan stroke. Jika menyerang jantung, kemungkinan serangan jantung pun semakin tinggi. Apalagi terjadi pada keduanya bisa saja berujung pada kematian.
Pencegahan defisiensi antitrombin
Untuk penderita defisiensi antitrombin, pencegahan thrombosis bisa dikerjakan dengan memberikan pengencer darah seperti warfarin atau heparin, ini dilakukan sebelum pasien menjalani prosedur operasi atau tindakan bedah besar lainnya.
