Moebius Syndrome

Moebius syndrome adalah kelainan bawaan yang ditandai dengan kelemahan atau kelumpuhan saraf pada wajah. Saraf yang mengendalikan ekspresi wajah, pergerakan mata, serta kemampuan berbicara, mengunyah, dan menelan terlibat dalam kelainan ini.

Syndrome Moebius, juga dikenal sebagai sindrom Moebius, adalah kelainan yang dapat dilihat sejak lahir. Namun, gejalanya biasanya tidak akan memburuk dari waktu ke waktu.

Penyebab Moebius syndrome belum diketahui secara pasti. Namun, faktor genetik dan lingkungan diduga memengaruhi kondisi ini.

Penyebab Moebius Syndrome

Moebius syndrome adalah kelainan bawaan langka yang terjadi pada 1 dari 50.000 atau 500.000 kelahiran. Sebagian besar kasusnya tidak diketahui dan dapat menyerang siapa saja.

Moebius syndrome biasanya disertai dengan tidak berkembangnya saraf otak (kranial) V, VIII, IX, X, XI, dan XII. Kondisi ini disebabkan oleh gangguan aliran darah ke batang otak janin selama perkembangan.

Walaupun Moebius syndrome tidak terjadi secara acak, ada beberapa faktor dan kondisi yang diduga meningkatkan kemungkinan terjadinya kondisi ini, antara lain:

• Kelainan genetik, terutama pada kromosom 3, 10, dan 13
• Konsumsi kokain selama kehamilan
• Kondisi medis saat perkembangan janin, seperti hipoksia dan iskemik

Gejala Moebius Syndrome

Moebius syndrome memiliki berbagai gejala, tergantung pada saraf yang terkena. Selain itu, gejalanya dapat muncul sejak kelahiran bayi.

Beberapa gejala Moebius syndrome yang paling umum adalah:

• Ekspresi wajah yang tidak ada, seperti ketidakmampuan untuk tersenyum, menutup mata, mengangkat alis, atau mengerutkan kening
• Kelemahan atau kelumpuhan total pada otot wajah
• Dagu atau rahang yang kecil dan mulut yang kecil
• Mata juling (strabismus)
• Bibir sumbing Lidah yang pendek atau cacat
• Otot dada yang tidak berkembang dengan baik
• Gangguan pada tangan dan kaki, seperti sidiktil atau clubfoot dan jari yang menyatu

Selain itu, Moebius syndrome memiliki beberapa gejala tambahan, seperti:

• Selain itu, seseorang memiliki beberapa gejala lain, seperti kesulitan mengunyah, mengisap, atau menelan
• Kesulitan berbicara
• Masalah pada gigi
• Masalah pendengaran
• Mata kering dan iritasi
• Sering mengeluarkan air liur
• Dan keterlambatan pertumbuhan kemampuan motorik

Saatnya untuk ke dokter

Moebius syndrome biasanya tidak menunjukkan gejala sebelum kelahiran. Jika anak Anda mengalami keluhan yang disebutkan di atas, Anda harus segera melakukan pemeriksaan ke dokter. Komplikasi dapat dihindari dengan pemeriksaan dan penanganan awal.

Jika anak Anda didiagnosis dengan Moebius syndrome, ikuti anjuran dokter dan lakukan kontrol rutin untuk memantau perkembangan dan respons terapi anak.

Diagnosis Moebius Syndrome

Dokter akan memeriksa orang tua pasien untuk mengetahui gejala anak dan riwayat kesehatan mereka, termasuk riwayat kesehatan ibu selama kehamilan. Setelah itu, dokter akan memeriksa anak secara menyeluruh.

Selain itu, dokter akan melakukan beberapa pemeriksaan tambahan, seperti:

• Tes genetik untuk mengetahui apakah ada kelainan genetik
• Pemindaian CT scan atau MRI untuk mengidentifikasi kelainan pada saraf kranial
• Elektromiogram untuk mengetahui apakah gejala disebabkan oleh kondisi lain

Terapi Moebius Syndrome

Sejumlah tim medis bekerja untuk menangani Moebius syndrome. Ini termasuk dokter anak, dokter saraf, dokter bedah, dokter mata, dokter ortopedi, dokter THT, dan fisioterapis. Kualitas hidup pasien akan meningkat dengan penanganan yang cepat dan tepat, terutama pada tahun pertama setelah kelahiran.

Penderita Moebius syndrome akan dirawat dengan beberapa cara, yaitu:

Instalasi alat bantu

Jika pasien mengalami kesulitan makan karena kelumpuhan otot lidah, rahang, dan tenggorokan, alat bantu seperti NGT (nasogastic tube) dipasang. Tujuannya adalah untuk memastikan bahwa kebutuhan nutrisi pasien tetap terpenuhi.

Operasi

Untuk mengatasi gejala dan keluhan pasien, beberapa jenis operasi yang dapat dilakukan adalah:

• Operasi tulang dan sendi untuk memperbaiki kerusakan tulang dan sendi
• Untuk mengobati kelumpuhan wajah, cangkok otot atau saraf dari bagian tubuh lain
• Untuk membantu proses pernapasan dan membersihkan saluran napas, tabung pernapasan dipasang melalui lubang yang dibuat di saluran udara (trakea).
• Gastrostomi, yang memasang saluran makanan buatan ke lambung untuk membantu memenuhi asupan makanan
• Operasi mata untuk memperbaiki penglihatan dan mengobati gangguan mata

Terapi

Untuk membantu anak yang terhambat oleh Moebius syndrome memperbaiki kemampuan mereka, terapi dapat dilakukan. Berikut adalah beberapa jenis terapi yang dapat dilakukan:

• Terapi fisik untuk mengatasi gangguan pergerakan yang disebabkan oleh kelainan tulang dan sendi
• Terapi okupasi membantu pasien melakukan aktivitas sehari-hari
• Terapi wicara untuk meningkatkan kemampuan komunikasi pasien

Obat

Jika terjadi infeksi di dalam tubuh, seperti pneumonia dan otitis media, pemberian antibiotik diperlukan. Amoxicillin, trimethoprim, dan sulfamethoxazole adalah beberapa contoh antibiotik yang dapat diberikan.

Komplikasi Moebius Syndrome

Komplikasi yang dapat terjadi jika Moebius syndrome cukup parah atau tidak ditangani dengan baik, yaitu:

• Malnutrisi
• Luka pada kornea
• Disfagia
• Sulit untuk bernapas
• Aspirasi pneumoni
• Infeksi bakteri, seperti pneumonia atau otitis media

Pencegahan Moebius Syndrome

Tidak ada metode pasti untuk mencegah Moebius syndrome karena penyebabnya belum diketahui. Namun, berikut adalah beberapa hal yang dapat Anda lakukan untuk menjaga kehamilan Anda dan kesehatan janin Anda:

• Jangan menggunakan obat secara sembarangan, terutama saat hamil.
• Secara teratur, lakukan pemeriksaan kehamilan untuk memantau kondisi ibu dan janin.

Melakukan skrining genetik sebelum hamil juga penting untuk mengurangi risiko Moebius syndrome pada bayi.