Malformasi Chiari adalah kelainan pada pembentukan struktur tengkorak yang terjadi selama perkembangan janin. Kelainan unik ini memungkinkan sebagian dari otak masuk ke saluran saraf tulang belakang.
Normalnya, batang dan otak kecil terletak di atas foramen magnum, lubang yang menghubungkan otak dengan saraf tulang belakang. Namun, dalam malformasi Chiari, sebagian dari otak kecil terdorong melewati foramen magnum dan turun ke saluran saraf tulang belakang.
Jika ada gangguan pada struktur tulang tengkorak, fungsi otak kecil akan terganggu dan aliran cairan serebrospinal ke otak dan tulang belakang akan terhambat. Akibatnya, kondisi di atas terjadi.
Malformasi Chiari kadang-kadang tidak menunjukkan gejala dan tidak memerlukan pengobatan khusus. Namun, dalam beberapa kasus, komplikasi yang berbahaya dapat muncul dan memerlukan pengobatan.
Tipe Malformasi Chiari
Malformasi Chiari terbagi menjadi empat kategori berdasarkan tingkat keparahan dan bagian otak yang melewati saluran tulang belakang, yaitu:
Tipe 1
Tonsil serebelum, bagian bawah otak kecil, meluas hingga melewati foramen magnum, yang biasanya hanya dapat dilewati oleh saraf tulang belakang, yang menyebabkan malformasi Chiari tipe 1.
Malformasi Chiari tipe 1 adalah yang paling umum. Jenis ini seringkali tidak menunjukkan gejala dan biasanya baru ditemukan pada usia remaja atau dewasa.
Tipe 2
Ketika batang otak dan otak kecil melewati foramen magnum, terjadi malformasi Chiari tipe 2. Jaringan saraf yang menghubungkan bagian kiri dan kanan otak kecil hilang atau tidak ada sama sekali. Kondisi ini sering disertai dengan mielomeningokel jenis spina bifida.
Malformasi Chiari tipe 2 lebih umum disebut malformasi Arnold-Chiari atau malformasi Chiari klasik. Istilah “malformasi Chiari” sendiri lebih khusus untuk jenis malformasi ini.
Tipe 3
Ketika batang otak dan otak kecil melewati foramen magnum, terjadi malformasi Chiari tipe 2. Jaringan saraf yang menghubungkan bagian kiri dan kanan otak kecil hilang atau tidak ada sama sekali. Kondisi ini sering disertai dengan mielomeningokel jenis spina bifida.
Malformasi Chiari tipe 3 adalah yang paling berbahaya.
Tipe 4
Hipoplasia serebelum, juga dikenal sebagai malformasi Chiari tipe 4, terjadi ketika otak kecil tidak berkembang secara sempurna.
Penyebab Malformasi Chiari
Malformasi Chiari adalah gangguan yang terjadi pada otak, sumsum tulang belakang, dan tengkorak selama perkembangan janin. Kondisi ini dapat terjadi karena mutasi gen atau kondisi lain yang terjadi selama kehamilan.
Berikut ini adalah beberapa penyakit yang sering dikaitkan dengan perkembangan malformasi Chiari pada bayi dan janin selama kehamilan:
- Kurangnya asupan asam folat dan nutrisi lainnya
- paparan bahan kimia, NAPZA, dan alkohol
- Demam atau infeksi
Orang dewasa kadang-kadang dapat mengalami malformasi Chiari, yang disebabkan oleh infeksi atau cedera yang menyebabkan keluarnya cairan tulang belakang yang berlebihan.
Penyakit lain yang dikaitkan dengan malformasi Chiari
Penyakit saraf atau kelainan tulang belakang adalah penyakit lain yang sering didiagnosis pada penderita malformasi Chiari:
- Syringomyelia, yaitu pembentukan kista di tulang belakang sebagai akibat dari penyakit saraf tulang belakang
- Spina bifida adalah jenis mielomeningokel di mana terbentuknya celah di antara ruas tulang belakang yang menyebabkan kantong cair dan sebagian saraf tulang belakang keluar
- Hidrosefalus, penumpukan cairan di otak yang dapat menyebabkan tekanan lebih tinggi pada otak
- Tethered cord syndrome adalah ketika saraf tulang belakang masuk ke tulang belakang, menarik dan merusak saraf tubuh bagian bawah
- Kelainan lengkung tulang belakang, seperti skoliosis atau kifosis, sering terjadi pada penderita syringomelia atau malformasi Chiari tipe 1
Gejala Malformasi Chiari
Malformasi Chiari kadang-kadang tidak menunjukkan gejala apa pun, sehingga pasien baru mengetahuinya saat menjalani pemeriksaan untuk penyakit lain. Namun, ada juga kasus di mana gejala muncul.
Gejala malformasi Chiari bervariasi tergantung pada jenisnya. Berikut penjelasannya:
Tipe 1
Malformasi Chiari tipe 1 biasanya muncul pada remaja atau dewasa, dan gejalanya adalah sakit kepala parah yang muncul saat batuk atau bersin.
- Pusing
- Sakit kepala
- Sakit leher
- Tinnitus
- Lemas
- Sikoliosis
- ritma jantung yang lamban
- Gangguan komunikasi
- Problem dengan keseimbangan
- Permasalahan pernapasan, seperti apnea tidur
- Gerakan tangan yang tidak terkoordinasi
- Mati rasa dan kesemutan di kaki dan tangan
- Sangat sulit untuk menelan, tersedak, atau muntah
Tipe 2
MC (malformasi chiari) tipe 2 biasanya disertai dengan mielomeningokel, yaitu kelainan spina bifida. Individu yang menderita malformasi ini dapat mengalami gejala berikut:
- Permasalahan dengan pernapasan
- Melemahkan lengan
- Serangan kepala
- Sulit untuk ditelan
- Gagal berbicara karena gangguan pita suara
Bayi dan anak-anak dapat mengalami keluhan dan gejala seperti keterlambatan pertumbuhan, tersedak, muntah, dan kaku pada leher.
Tipe 3
MC (malformasi chiari) tipe 3 adalah yang paling parah. Gejalanya mirip dengan malformasi Chiari tipe 2, yang disertai dengan masalah pada sistem saraf, seperti nistagmus, kejang, tuli, dan masalah perkembangan fisik dan mental.
Hidrosefalus, yaitu penumpukan cairan di rongga otak yang menyebabkan kepala menjadi lebih besar, adalah gejala lain yang sering disertakan dengan malformasi Chiari tipe 3.
Kapan harus ke dokter
Jika Anda atau anak Anda menunjukkan gejala yang terkait dengan malformasi Chiari atau kondisi lain yang berhubungan dengannya, pergi ke dokter.
Jika Anda sudah didiagnosis menderita malformasi Chiari, ikuti jadwal pemeriksaan yang diberikan dokter Anda dan terus memantau perkembangan kondisi Anda.
Diagnosis Malformasi Chiari
Dokter akan bertanya tentang gejala dan riwayat kesehatan pasien sebelum melakukan pemeriksaan fisik, terutama untuk memeriksa fungsi saraf. Setelah diagnosis dibuat, dokter akan melakukan pemeriksaan tambahan seperti:
- Computerized tomography (CT) scan digunakan untuk mengidentifikasi kerusakan pada otak, kelainan pada pembuluh darah dan tulang, tumor otak, atau kondisi lainnya yang dapat dikaitkan dengan malformasi Chiari.
- Magnetic resonance imaging (MRI) digunakan untuk mengidentifikasi kelainan pada struktur otak pasien dan untuk memantau tingkat keparahan dan perkembangan kondisi pasien yang telah terdiagnosis menderita malformasi Chiari.
- Foto Rontgen digunakan untuk mengidentifikasi kelainan pada tulang belakang dan tengkorak yang mungkin terkait dengan malformasi Chiari.
Pengobatan Malformasi Chiari
Pengobatan untuk malformasi Chiari tergantung pada gejalanya. Biasanya pengobatan tidak diperlukan untuk pasien yang tidak menunjukkan gejala. Namun demikian, dokter akan memantau perkembangan pasien melalui pemeriksaan MRI rutin.
Dokter akan memberikan pengobatan sesuai dengan gejala yang muncul pada pasien yang mengalami gejala ringan. Misalnya, jika pasien mengalami sakit kepala atau sakit leher, dokter akan memberikan obat untuk meredakan nyeri.
Dokter akan melakukan operasi untuk mengurangi tekanan di otak dan tulang belakang dan memperbaiki aliran cairan serebrospinal jika gejala pasien sangat parah.
- Dekompresi fossa posterior untuk menurunkan tekanan pada otak
- menggunakan elektrocautery untuk memotong bagian bawah otak kecil
- Tutup tiga ventrikel untuk memperbaiki aliran cairan serebrospinal
- Laminektomi tulang belakang untuk menurunkan tekanan pada sumsum tulang belakang dan akar saraf tulang belakang
Fakta bahwa operasi dapat membantu mengurangi gejala, tetapi tidak dapat memperbaiki kerusakan saraf yang disebabkan oleh malformasi Chiari. Namun, pasien yang mengalami kerusakan saraf dapat menjalani rehabilitasi medis atau fisioterapi setelah operasi.
Pasien dengan malformasi Chiari biasanya diminta oleh dokter untuk berhenti berolahraga dan mengangkat beban sampai 2 hingga 3 minggu setelah operasi. Proses penyembuhan biasanya berlangsung antara 4 dan 6 minggu.
Pasien juga harus melakukan kontrol rutin ke dokter setelah operasi untuk mencegah komplikasi dan memantau perkembangan kondisinya. Dokter akan memberikan penanganan lanjutan untuk pasien yang juga menderita mielomeningokel atau hidrosefalus.
Komplikasi Malformasi Chiari
Penyakit seperti malformasi chiari dapat menyebabkan kerusakan pada otak kecil dan saraf tulang belakang. Kondisi ini juga sering dikaitkan dengan hidrosefalus, syringomylia, spina bifida, sindrom saraf yang terikat, dan kelainan tulang belakang seperti skoliosis atau kifosis.
Keluarnya cairan serebrospinal, infeksi selaput otak (meningitis), masalah dengan fungsi otak dan sistem saraf, henti napas, cedera pada pembuluh darah (arteri) di tulang belakang, atau perdarahan otak adalah beberapa komplikasi yang dapat terjadi setelah operasi malformasi Chiari.
Pencegahan Malformasi Chiari
Ibu hamil dapat melakukan beberapa hal agar malformasi Chiari tidak muncul selama perkembangan janin:
- Menjaga nutrisi ibu dan janin selama kehamilan
- Perbanyak asupan asam folat, seperti yang dapat Anda dapatkan dari sayur dan buah
- Konsumsi suplemen kalsium, zat besi, dan asam folat sesuai rekomendasi dokter
- Menghindari kontak dengan zat berbahaya seperti alkohol dan NAPZA
- Menjalani pemeriksaan kehamilan rutin dengan dokter
