Pengertian alkaptonuria
Alkaptonuria adalah sebuah kondisi yang dapat terjadi jika tubuh tidak memproduksi suatu enzim yang disebut sebagai homogenistik dioksigenase (HGD) dalam jumlah yang cukup.
Alkaptonuria merupakan suatu kondisi kesehatan yang diturunkan, dan cukup jarang terjadi.
Enzim ini berguna untuk menguraikan suatu zat toksik yang disebut asam homogenistik. Ketika tubuh tidak memproduksi HGD dalam kadar yang cukup, asam homogenistik dapat mengalami penumpukan di dalam tubuh.
Akumulasi dari penumpukan asam homogenistik dapat menyebabkan tulang dan tulang rawan menjadi mudah rapu dan berubah warna. Hal ini dapat mengakibatkan terjadinya osteoarthritis, terutama pada tulang belakang dan persendian besar. Orang dengan alkaptonuria bisa juga mengalami perubahan warna pada urine nya hingga menjadi coklat tua atau hitam saat terekspos udara.
Penyebab alkaptonuria
Penyebab utama dari alkaptonuria ialah terdapatnya mutasi pada gen homogentisat 1,2-dioksigenase (HGD), dan merupakan kondisi autosomal resesif. Hal ini yang mengharuskan kedua orang tua memiliki gen tersebut guna menurunkan kondisi tersebut kepada anaknya.
Alkaptonuria merupakan salah satu penyakit langka. Menurut National Organization of Rare Disorders (NORD) di Amerika Serikat, jumlah pasti dari penderita kasus tersebut belum diketahui, namun diduga terjadi pada 1 dari sekitar 250.000–1.000.000 kelahiran hidup di negara tersebut.
Gejalanya adalah terdapat noda berwarna gelap pada popok bayi. Ini akan menjadi pertanda paling awal dari alkaptonuria. Juga terdapat beberapa tanda dan gejala lainnya yang dapat terjadi pada masa kanak-kanak.
Gejala dan tanda-tanda alkaptonuria
Tanda serta gejala ini dapat semakin terlihat lebih jelas seiring dengan bertambahnya umur. Warna Urine berbah menjadi kecoklatan tua atau menjadi hitam ketika terekspos udara.
Ketika usia mendekati 20 hingga 30 tahun, seorang individu dengan kondisi ini dapat mengamati sendiri adanya tanda dan gejala dari artritis awitan dini. Misalnya, orang tersebut dapat mengalami kekakuan atau nyeri yang kronis pada punggung bawah atau persendian yang besar.
Gejala-gejala lain dari alkaptonuria dapat berupa:
- Mulai menebal dan gelap tulang rawan pada telinga
- Keringat atau noda keringat yang berbekas (lama hilang)
- Terdapat bintik hitam pada sklera (bagian yang berwarna putih pada mata)
- Menghitamnya kotoran telinga
- Batu ginjal dan batu prostat
- Artritis pada sendi panggul dan lutut
- Di sekitar kulit kelenjar keringat terdapat bintik-bintik kebiruan.
- Masalah kesehatan pada jantung juga bisa disebabkab oleh alkaptonuria. Bertumpuknya asam homogenistik yang menyebabkan pengerasan pada katup jantung.
Tertutupnya katup jantung secara sepenuhnya bisa saja terjadi disebabkan kondisi ini, dan pada akhirnya menyebabkan kelainan pada katup aorta dan mitral. Dan jika kasus yang berat, penggantian katup jantung harus dilakukan. Pengerasan pembuluh darah bisa terjadi penumpukan tersebut, dan berisiko terjadinya tekanan darah tinggi.
Diagnosis alkaptonuria
Alkaptonuria dapat ditentukan dari tanya jawab medis yang menyeluruh agar diganosanya tepat. Juga cek fisik secara langsung, serta pemeriksaan penunjang lanjutan apabila dibutuhkan.
Jika warna urine berubah menjadi hitam atau cokelat tua saat terpapar/tersentuh udara, dokter dapat menduga ini adalah salah satu gekala alkaptonuria. Selain itu, juga dapat dilakukan pemeriksaan terhadap alkaptonuria apabila seseorang mengalami osteoarthritis awitan dini.
Kromatografi gas untuk memeriksa adanya asam homogenistik dalam jumlah sedikit pada urine salah satu pemeriksaan yang dilakukan dokter. Pemeriksaan DNA juga bisa dilakukan untuk mengevaluasi terdapatnya mutasi gen HGD.
Riwayat keluarga juga dapat sangat membantu saat menentukan diagnosis dari alkaptonuria. Namun, sebagian besar orang tidak mengetahui apabila mereka merupakan pembawa dari gen tersebut atau tidak.
Pengobatan alkaptonuria
Tidakan penanganan spesifik untuk alkaptonuria adalah dengan konsumsi diet rendah protein kepada pasien dengan konsisi ini.
Bisa saja dokter merekomendasikan asupan Vitamin C atau asam askorbat, dengan dosis tinggi. Untuk memperlambat menumpuknya asam homogenistik pada tulang rawan. Hanya saja, pemakaian jangka panjang dari vitamin C secara umum kurang efektif dalam mengatasi kondisi ini.
Untuk mencegah dan penanganan komplikasi yang mungkin terjadi, seperti:
- Radang sendi (atritis)
- Penyakit jantung
- Batu ginjal
Dokter akan memberi resep obat anti-radang atau narkotika untuk menghilangkan nyeri sendi. Perawatan fisik dan aneksasi bisa menolong untuk menjaga kelenturan juga kekuatan pada otot dan sendi.
Menghindari aktivitas yang dapat membebani sendi, harus dihindari orang dengan kondisi ini, seperti bekerja dengan mengangkat beban yang berat atau olahraga berlebihan.
Pada tahap khusus, orang dengan alkaptonuria bisa saja membutuhkan pembedahan. Dari penelitian yang ada, mereport bahwa setengah dari penderita alkaptonuria membutuhkan operasi penggantian panggul, lutut atau sendi bahu, dan rata-rata terjadi pada orang dengan usia 50 sampai 60 tahun.
Penggantian katup aorta atau mitral, bila tidak lagi berfungsi orang dengan kondisi ini sangat membutuhkan. Pada sebagian kasus, juga pembedahan atau terapi lainnya untuk mengatasi prostat kronis atau batu ginjal.
Karena alkaptonuria merupakan penyakit genetik yang dibawa sejak lahir, belum terdapat cara yang terbukti efektif secara sepenuhnya dalam menghindari terjadinya kondisi ini.
