SehatKita.idCari⌕
Beranda/Saraf dan Penyakit Genetik/Penyakit Charcot-Marie-Tooth

Saraf dan Penyakit Genetik

Penyakit Charcot-Marie-Tooth

Pahami Charcot-Marie-Tooth sebagai kelompok neuropati perifer genetik yang dapat merusak myelin, akson atau keduanya; gejala kaki lunglai, lengkung kaki tinggi, kelemahan distal, baal dan gangguan tangan; pola pewarisan yang berbeda; diagnosis neurologis, nerve-conduction study, EMG dan tes genetik; fisioterapi, occupational therapy, brace, perawatan kaki, operasi ortopedi dan konseling genetik; serta kapan gangguan napas atau luka kaki perlu segera ditangani.

Ditulis oleh Tim SehatKitaDiperbarui 15 Agustus 2026Waktu baca 11 menit
Ilustrasi editorial untuk artikel Penyakit Charcot-Marie-Tooth
RingkasanCharcot-Marie-Tooth (CMT) adalah lebih dari satu penyakit: perubahan pada lebih dari 100 gen dapat merusak saraf tepi. Kelemahan biasanya mulai di kaki dan tungkai lalu dapat mengenai tangan. Perjalanan umumnya perlahan, tetapi berat dan pola pewarisannya sangat bervariasi.

Gejala dan perjalanan

Anak atau dewasa dapat sering tersandung, sulit mengangkat ujung kaki, memiliki betis mengecil, pes cavus atau jari palu. Hilangnya rasa, kesemutan dan nyeri neuropatik meningkatkan risiko luka tanpa disadari. Tangan dapat melemah kemudian. Kebanyakan harapan hidup normal, tetapi subtype tertentu dapat memengaruhi pendengaran, suara, menelan atau pernapasan.

Diagnosis menentukan subtype

Neurolog menilai kekuatan distal, refleks, sensasi, bentuk kaki dan riwayat keluarga. Nerve-conduction study membedakan pola demyelinating dan axonal; EMG menilai otot. Tes genetik bertahap dapat mengonfirmasi subtype dan mencegah nerve biopsy yang tidak perlu. Hasil negatif tidak selalu menyingkirkan karena tidak semua perubahan gen terdeteksi.

Sesak baru atau luka kaki terinfeksi perlu dinilai cepatSegera cari bantuan untuk sulit bernapas atau menelan, kelemahan memburuk cepat, jatuh berulang baru, kaki merah-panas, luka bernanah atau demam. Perburukan mendadak bukan perjalanan khas CMT dan dapat menandakan penyakit saraf lain yang dapat diobati.

Terapi mempertahankan fungsi

Belum ada terapi yang menyembuhkan sebagian besar CMT. Fisioterapi menjaga rentang gerak, kekuatan dan keseimbangan tanpa overwork; occupational therapy membantu tangan dan aktivitas. Ankle-foot orthosis, sepatu suportif serta alat bantu jalan mengurangi jatuh. Operasi dipertimbangkan untuk deformitas nyeri atau tidak stabil, sedangkan obat dipilih untuk nyeri neuropatik.

Perawatan kaki dan keluarga

Periksa telapak setiap hari, rawat kapalan oleh tenaga terlatih dan gunakan alas kaki yang pas karena sensasi berkurang. Beri tahu semua dokter tentang CMT; beberapa obat neurotoksik dapat memperburuk neuropati dan perlu penilaian risiko. Pewarisan dapat autosomal dominant, recessive, X-linked atau perubahan baru—bukan selalu 50%—sehingga konseling genetik harus berdasarkan subtype.

Sumber dan catatan editorial

Informasi dalam artikel ini merujuk pada NINDS — Charcot-Marie-Tooth disease. Informasi ini bukan diagnosis atau pengganti konsultasi dokter.