Pengertian cystic fibrosis
Cystic fibrosis merupakan penyakit keturunan yang mengaibatkan paru-paru dan sistem pencernaan di hambat oleh lendir yang tebal dan menjadi lengket. Lendir normal pada paru-paru dan sistem pencernaan adalah lendir tipis dan licin yang berfungsi untuk membantu tubuh agar bisa bermanfaat dengan baik.
Fibrosis kistik mengakibatkan masalah pernapasan serta pencernaan dari usia muda. Seiring waktu berjalan, paru-paru akan semakin rusak dan menjadi berhenti bekerja.
Penyakit fibrosis kistik tidak bisa disembuhkan. ada beberapa pengobatan hanya bertujuan untuk mengurangi gejala karena masalah paru-paru dan sistem pencernaan. Akan tetapi, rata-rata usia harapan hidup penderitanya berkurang disebabkan penyakit ini. Terdapat setengah dari penderita yang mampu hidup melewati usia 40 tahun.
Penyebab cystic fibrosis
Pemicu cystic fibrosis adalah gen yang bermutasi yang diturunkan oleh keluarga. Gen ini memengaruhi pergerakan garam dan air yang keluar masuk dari sel. Ketika terjadi infeksi berulang, maka terjadi penumpukan lendir tebal juga lengket di beberapa pipa tubuh seperti paru-paru dan sistem pencernaan.
Apabila kedua orang tua mempunyai satu mutasi gen ini, seorang anak bisa memiliki 25% kemungkinan menderita fibrosis kistik.
Diagnosis cystic fibrosis
Cystic fibrosis sudah bisa didiagnosis lewat tes skrining sejak lahir. Darah akan diambil dari tumit bayi dan diperiksa untuk memastikan apakah ada indikasikan fibrosis kistik.
Selanjutnya pemeriksaan, seperti tes keringat dan genetik, dibutuhkan untuk mengonfirmasi diagnosis. Tes keringat berguna untuk memeriksa jumlah kadar garam pada keringat. Pada penderita fibrosis kistik biasanya memiliki kadar garam yang lebih tinggi. apabila ada riwayat keluarga dengan fibrosis kistik, segera lakukan pemeriksaan genetik guna mengetahui apakah Anda sebagai pembawa gen penyakit tersebut.
Gejala cystic fibrosis
Biasanya gejala cystic fibrosis baru diketahui ketika usia masih muda, meskipun semestinya sudah ada sejak lahir. Gejala umum fibrosis kistik meliputi:
- Diare
- Infeksi pernapasan selalu berulang
- Berat badan sulit naik
- Batuk basah
- Nafas terasa sesak, diikuti sesekali bunyi mengi
Penderita fibrosis kistik bisa juga mengalami beberapa kondisi lain misalnya kurus, diabetes, gangguan hati, serta osteoporosis. Diabetes bisa terjadi oleh lendir yang menyumbat saluran pankreas dan kemudian mengganggu enzim pencernaan menuju usus.
Lendir juga dapat menutup saluran empedu yang dapat menyebabkan gangguan hati. akibat fibrosis kistik tulang juga bisa menjadi tipis, akibatnya osteoporosis.
Pengobatan cystic fibrosis
Cystic fibrosis tidak bisa disembuhkan. Pengobatan hanya ditujukan untuk mengurangi gejala serta menjaga agar tidak komplikasi. Pengobatan tersebut meliputi:
- Antibiotik berguna untuk mencegah serta mengobati infeksi pernapasan
- Obat-obatan untuk membuat lendir menjadi encer hingga lebih mudah keluar lewat batuk
- Juga obat-obatan untuk melmperlebar jalur napas (bronkodilator) serta mengurangi peradangan (steroid)
- Tata cara pengeluaran lendir dari paru-paru seperti teknik pernapasan siklus aktif, drainase autogenik, drainase postural yang dimodifikasi juga alat pembersihan jalan napas
- Obat-obatan guna membantu proses penyerapan makanan
- Diet serta suplemen khusus untuk mencegah kekurangan nutrisi
- Transplantasi paru adalah salah satu pilihan saat paru-paru telah rusak parah.
Pencegahan cystic fibrosis
Cystic fibrosis tidak bisa dicegah. Ini dikarenakan penyebab gangguannya adalah kesalahan gen.
