Kelainan genetik yang dikenal sebagai osteogenesis imperfecta biasanya ditemukan saat lahir dan biasanya ditemukan pada anak-anak yang memiliki keluarga dengan riwayat osteogenesis imperfecta. Tulang menjadi sangat rapuh sehingga mudah patah.
Osteogenesis imperfecta adalah penyakit langka yang terjadi pada 1 dari 15.000-20.000 kelahiran dan dapat menimbulkan berbagai gejala, bahkan di antara anggota keluarga yang sama. Gejalanya dapat ringan hingga berat.
Penyebab Osteogenesis Imperfecta
Beberapa gen, terutama gen COL1A1 dan COL2A2, mengalami perubahan atau mutasi yang menyebabkan osteogenesis imperfecta. Gen-gen ini menghasilkan kolagen, yaitu protein yang membantu pembentukan struktur dan memberikan kekuatan pada tulang, kulit, sendi, dan ligamen.
Jika gen tersebut mengalami perubahan atau mutasi, protein kolagen yang dihasilkan tubuh akan berkurang. Kondisi ini menyebabkan tulang menjadi sangat rapuh.
Faktor risiko osteogenesis imperfecta
Hampir semua jenis osteogenesis imperfecta diturunkan dari orang tua ke anak dalam pola autosomal dominant. Artinya, risiko anak terkena osteogenesis imperfecta adalah sebesar 50% dalam kasus di mana salah satu orang tuanya menderita kelainan tersebut, dan di atas 75% dalam kasus di mana kedua orang tuanya menderita kelainan tersebut.
Kedua orangtua yang merupakan pembawa kelainan gen—juga dikenal sebagai carrier—hanya dapat menyebabkan anak menderita osteogenesis imperfecta pada tipe VIII, pola penurunan autosomal recessive.
Gejala Osteogenesis Imperfecta
Tanda dan gejala osteogenesis imperfecta sangat beragam, berkisar dari ringan hingga berat, bergantung pada jenis penyakitnya, yaitu:
1. Tipe I
Orang dengan gejala paling ringan mungkin menderita osteogeneis imperfecta (OI) tipe 1. Gejalanya termasuk bagian putih mata (sklera) yang berwarna biru atau abu-abu, rapuh tulang, penurunan kekuatan otot, dan tuli.
2. Tipe II
OI tipe II adalah yang paling parah. Bayi dengan tipe ini sering meninggal saat lahir atau hanya bertahan hidup selama beberapa bulan karena paru-parunya yang tidak berkembang sempurna. Gejalanya termasuk dwarfisme, kaki berbentuk O dan pendek, serta kelainan pada bentuk tengkorak dan rahang.
3. Tipe III
Gejala OI tipe III termasuk tulang rapuh yang parah, lemahnya otot, sklera berwarna biru tetapi memudar saat dewasa, dan gangguan pertumbuhan gigi (dentogenesis imperfecta). Penderita OI jenis ini seringkali tidak dapat berjalan, menyebabkan mereka harus menggunakan kursi roda.
4. Tipe IV
OI tipe IV memiliki gejala yang mirip dengan OI tipe I, tetapi sklera mereka tidak berwarna biru dan pertumbuhan gigi mereka terhambat.
5. Tipe V
Pengerasan pada permukaan tulang dan sendi pada lengan dan kaki adalah gejala OI tipe V.
6. Tipe VI
OI tipe VI memiliki gejala yang serupa dengan OI tipe II dan IV, tetapi mereka tidak mengubah mineralisasi tulang.
7. Tipe VII
OI tipe VII memiliki gejala yang serupa dengan OI tipe II dan IV, tetapi gejala ini disertai dengan tulang bahu yang lebih pendek dari normal (rhizomelia).
8. Tipe VIII
OI tipe VIII memiliki gejala yang mirip dengan OI tipe II dan III dan diturunkan secara autosomal recessive. Namun, sklera penderita OI tipe ini tidak berwarna biru dan seringkali fatal.
Osteogenesis imperfecta dapat menunjukkan gejala seperti berikut, selain gejala yang umum berdasarkan jenisnya:
- Tulang dapat patah dan sakit
- Kelainan bentuk tulang, seperti kaki O
- Dada menonjol (pectus carinatum) atau cekung
- Tulang belakang yang bungkuk atau melengkung (kifosis)
- Sendi merenggang
- Lemah otot
- Disfungsi pendengaran
- Gigi menjadi rapuh dan berwarna
- Perawakan pendek dan kecil
- Wajah terlihat seperti segitiga karena rahang bawahnya mengecil
- Memar dengan mudah
- Sulit untuk bernapas
Bayi dengan osteogenesis imperfecta, bahkan saat baru lahir, dapat mengalami patah tulang. Dalam kasus yang parah, bayi dapat meninggal dalam beberapa minggu setelah lahir.
Kapan harus ke dokter
Gejala osteogenesis imperfecta dapat muncul sejak lahir atau pada masa kanak-kanak. Jika gejala muncul pada bayi, dokter akan segera memeriksanya.
Jika anak Anda sering mengalami patah tulang berulang atau mengalami gejala seperti gigi keropos, warna biru pada bagian putih mata, atau lebih pendek dari anak seusianya, Anda harus segera memeriksanya ke dokter.
Diagnosis Osteogenesis Imperfecta
Dokter akan melakukan tanya jawab tentang gejala yang dialami, kesehatan anak dan keluarga, dan riwayat kehamilan ibu untuk mendiagnosis osteogenesis imperfecta.
Setelah itu, dokter akan memeriksa gigi dan mata anak. Seperti yang telah dijelaskan, gejala pasien dapat ringan atau berat. Semakin ringan gejala pasien, makin sulit bagi dokter untuk mendiagnosisnya.
Oleh karena itu, untuk memastikan diagnosis, dokter akan melakukan pemeriksaan berikut:
- Tes genetik dilakukan dengan mengambil sampel darah pasien untuk mengidentifikasi mutasi atau perubahan gen
- Foto Rontgen untuk mengevaluasi kelainan tulang atau patah tulang
- Biopsi tulang dilakukan dengan mengambil sampel jaringan tulang untuk mengidentifikasi anomali tulang
- Tes kepadatan mineral tulang (BMD) untuk mengukur kepadatan tulang
Namun, dokter dapat mendiagnosis osteogenesis imperfecta pada bayi:
- USG kandungan untuk menemukan patah tulang atau kelainan bentuk
- Amniocentesis dilakukan untuk mengetahui apakah ada mutasi atau perubahan gen
Pengobatan Osteogenesis Imperfecta
Untuk mencegah patah tulang, memperkuat tulang, dan membantu penderita osteogenesis imperfecta hidup lebih mandiri, dokter dapat melakukan beberapa hal berikut:
Obat-obatan
Dokter dapat memberikan beberapa obat, misalnya:
- Obat bisfosfonat, yang diberikan secara oral atau suntik untuk memperkuat tulang dan mencegah patah tulang
- Obat nyeri seperti ibuprofen
- Konsumsi kolagen, kalsium, magnesium, vitamin C, dan vitamin D untuk memperkuat tulang
Terapi
Dokter dapat melakukan dua jenis terapi okupasi dan fisioterapi: yang pertama bertujuan untuk membantu pasien menguasai keterampilan motorik dan kekuatan otot mereka, dan yang kedua bertujuan untuk membantu mereka belajar melakukan aktivitas sehari-hari mereka sendiri.
Alat bantu
Dokter dapat menyarankan pasien untuk menggunakan alat bantu, seperti tongkat, korset khusus, dan kursi roda, untuk membantu mereka beraktivitas sehari-hari dan mencegah cedera.
Dokter juga dapat memasang kawat gigi pada pasien dengan masalah gigi. Dokter juga akan meminta pasien untuk diperiksa oleh dokter gigi secara berkala.
Dokter juga dapat memberikan alat bantu dengar kepada pasien yang memiliki gangguan pendengaran.
Operasi
Dokter biasanya melakukan operasi tulang belakang pada pasien yang memiliki patah tulang berulang kali atau kelainan bentuk tulang. Misalnya, mereka akan melakukan operasi pada pasien yang memiliki skoliosis.
Operasi rahang juga dapat dilakukan oleh dokter untuk memperbaiki posisi rahang.
Komplikasi Osteogenesis Imperfecta
Komplikasi osteogenesis imperfecta dapat mengganggu organ tubuh, seperti:
- Infeksi yang menyerang saluran pernapasan, seperti pneumonia
- penyakit jantung seperti penyakit katup jantung
- Batu pada ginjal
- Penyakit sendi
- Disfungsi pendengaran
- Kebutaan
Pencegahan Osteogenesis Imperfecta
Tidak ada cara untuk menghindari osteogenesis imperfecta. Namun, jika Anda atau pasangan berencana untuk hamil, konsultasikan dengan dokter. Ini terutama penting jika Anda atau keluarga Anda memiliki riwayat penyakit tersebut.
Dokter dapat melakukan tes genetik untuk menentukan seberapa besar risiko penyakit tersebut menurun ke anak.
Upaya untuk mencegah patah tulang pada anak dengan osteogenesis imperfecta adalah sebagai berikut:
- Jika anak mengalami osteogenesis imperfecta yang parah, sangat hati-hati saat memakai pakaian
- Menghindari aktivitas yang dapat membahayakan anak
- Secara teratur melakukan fisioterapi atau terapi okupasi untuk meningkatkan kekuatan otot anak
- Memastikan anak mendapatkan asupan gizi yang seimbang dan lengkap
- Anak-anak dengan kondisi ini sangat rentan terhadap infeksi, jadi pastikan mereka mendapatkan vaksinasi yang lengkap
- Menginstruksikan anak-anak untuk mencuci tangan secara teratur
- Memeriksa kondisi tulang dan gigi anak secara rutin
- Menjaga berat badan anak ideal
