Penyakit retina yang disebut retinitis pigmentosa menyebabkan rabun senja dan penglihatan seperti di terowongan (tunnel vision) karena kerusakan sel-sel retina. Penyakit ini secara bertahap memberat hingga akhirnya menyebabkan kebutaan.
Dua jenis sel fotoreseptor terdiri dari retina: sel batang dan sel kerucut (konus). Sel batang di tepi retina bertugas menangkap cahaya saat gelap, sedangkan sel kerucut di tengah retina sebagian besar bertugas menangkap cahaya saat terang.
Sel-sel fotoreseptor retina yang mengalami retinitis pigmentosa secara bertahap rusak hingga mati dan tidak dapat berfungsi dengan baik. Akibatnya, penderita akan mengalami berbagai gejala, termasuk rabun senja, penyempitan lapang pandang, kepekaan terhadap cahaya, dan kebutaan.
Retinitis pigmentonsa hanya terjadi pada 1 dari tiap 4.000 kelahiran, menjadikannya penyakit langka.
Penyebab Retinitis Pigmentosa
Mutasi gen yang berperan dalam pembentukan sel-sel fotoreseptor retina mata menyebabkan retinitis pigmentosa. Bermutasinya gen ini diturunkan dari orang tua ke anak.
Tiga pola penurunan yang dapat terjadi pada retinitis pigmentosa: autosomal dominan, x-linked, dan autosomal resesif. Berikut adalah perbedaan mereka:
Autosomal dominan
Pola penurunan retinitis pigmentosa yang paling sering terjadi dengan gejala yang sangat ringan disebut autosomal dominan. Gejala jenis ini biasanya muncul pada usia empat puluh tahun.
Pola pergeseran ini memungkinkan seseorang untuk mengalami retinitis pigmentosa jika mereka mewarisi gen pembawa penyakit tersebut atau jika salah satu orang tua mereka menderita penyakit yang sama.
Autosomal resesif
Retinitis pigmentosa dengan pola penurunan autosomal resesif adalah jenis yang paling sering terlihat pada usia remaja. Orang yang mewarisi dua gen pembawa penyakit orang tua yang sama-sama merupakan pembawa tanpa gejala atau carrier.
X-linked
Retinitis pigmentosa dengan pola penurunan x-linked adalah jenis yang jarang terjadi, tetapi dapat menyebabkan gejala yang parah terutama pada laki-laki. Pada perempuan, pola penurunan ini akan membuat mereka menjadi pembawa, atau carrier, tetapi mereka tidak akan mengalami gejala sama sekali.
Biasanya dengan pola X-linked, Retinitis pigmentosa menunjukkan gejala pada usia 10 tahun. Seseorang yang menerima gen pembawa penyakit dari ibunya juga dapat menderita jenis penyakit ini.
Penyakit retinitis pigmentosa seringkali dikaitkan dengan kelainan genetik lain, seperti sindrom Usher, yang menyebabkan anak buta dan tuli.
Gejala Retinitis Pigmentosa
Masalah retinitis pigmentosa dapat muncul pada rentang usia sepuluh hingga empat puluh tahun. Gejala dapat memburuk secara bertahap seiring berjalannya waktu atau memberat dengan cepat.
Salah satu gejala retinitis pigmentosa yang paling umum adalah:
- Rabun senja
- Penyempitan lapang pandang, juga dikenal sebagai visi tunnel
- Sensitif terhadap sinar matahari (fotofobia)
- Kilatan cahaya yang ditemukan pada penglihatan (fotopsia)
- Buta warna, terutama biru
Saatnya ke dokter
Keluhan yang muncul dengan retinitis pigmentosa mungkin serupa dengan keluhan penyakit mata lain. Segera periksakan diri atau anak Anda ke dokter jika Anda mengalami gejala retinitis pigmentosa. Penanganan dan pemeriksaan perlu dilakukan untuk menentukan penyebab dan pengobatan yang tepat.
Berkonsultasi dengan dokter secara teratur jika Anda atau anak Anda terdiagnosis retinitis pigmentosa. Tujuannya adalah untuk mengurangi perburukan gejala, menentukan seberapa efektif pengobatan yang digunakan, dan menghindari komplikasi.
Diagnosis Retinitis Pigmentosa
Dokter akan memulai diagnosis retinitis pigmentosa dengan menanyakan gejala dan riwayat medis pasien dan keluarganya. Setelah itu, mereka akan memeriksa mata secara langsung.
Untuk membuat diagnosis, dokter akan melakukan pemeriksaan tambahan seperti:
- Optical coherence tomography (OCT), untuk memperoleh gambaran lebih lanjut tentang kondisi retina
- Electroretinography (ERG), yang digunakan untuk mengevaluasi respons sel fotoreseptor terhadap cahaya
- Tes lapang pandang untuk mengidentifikasi gangguan pada jangkauan penglihatan dan lapang pandang
- Tes genetik untuk mengidentifikasi gen penyebab retinitis pigmentosa
Pengobatan Retinitis Pigmentosa
Tindakan pengobatan retinitis pigmentosa bertujuan untuk mengatasi kebutaan atau memperlambat perburukan gejala. Pengobatan dapat mencakup:
- Penyediaan suplemen seperti lutein, asam lemak omega 3, dan vitamin A palmitat
- Pemberian obat yang menghambat karbonik anhydrase, seperti acetazolamide.
- Prosedur implantasi retina
Untuk mencegah kerusakan hati, konsumsi suplemen, terutama vitamin A palmitat, harus diresepkan oleh dokter.
Selain langkah-langkah di atas, pasien mungkin disarankan untuk menggunakan kacamata hitam ketika beraktivitas di luar rumah pada siang hari untuk melindungi mata dari cahaya matahari. Ini karena paparan cahaya matahari yang lama dapat mempercepat kehilangan penglihatan.
Komplikasi Retinitis Pigmentosa
Penderita retinitis pigmentosa juga berisiko mengalami katarak pada usia dini dan pembengkakan retina, juga dikenal sebagai edema makula. Namun, kondisi ini jarang mengakibatkan buta total.
Pencegahan Retinitis Pigmentosa
Retinitis pigmentosa adalah penyakit genetik yang tidak dapat dicegah, tetapi orang yang menderitanya disarankan untuk menjalani skrining genetik sebelum merencanakan kehamilan. Skrining genetik dapat menentukan seberapa kecil risiko yang mereka miliki untuk mendapatkan anak dengan retinitis pigmentosa.
