Info Kesehatan Keluarga Indonesia

Kesehatan Bayi

Polidaktili

Ketika bayi masih dalam kandungan memiliki jari tambahan di tangan atau kaki mereka, itu disebut polidaktili. Jari tambahan biasanya kecil dan tidak sepenuhnya berfungsi.

Saat bayi berusia 9–12 minggu, polidaktili muncul. Dalam kondisi normal, bayi memiliki lima jari di setiap kaki dan tangan, tetapi beberapa kondisi dapat menyebabkan lebih banyak jari.

Penyebab Polidaktili

Salah satu dari kondisi berikut dapat menyebabkan polidaktili:

Polidaktili genetik

Kelainan genetik, yang terjadi ketika gen mengalami mutasi atau perubahan, menyebabkan polidaktili ini.

Polidaktili genetik diturunkan dari orang tua ke anak dengan sifat autosomal dominant; dengan kata lain, kemungkinan anak laki-laki atau perempuan terkena polidaktili adalah sekitar 50%.

Munculnya polidaktili bisa bersamaan dengan gejala lain dari kelainan genetik yang dikenal sebagai kelainan syndromik polidaktili. Kondisi ini terjadi ketika lebih banyak gen mengalami mutasi.

Polidaktili bisa menyebabkan kelainan genetik berikut:

  • penyakit Ellis-van Creveld
  • Kelainan bawaan lahir pada tulang belakang, anus, jantung, tenggorokan, ginjal, dan tangan atau kaki (cacat tulang belakang, atresia anal, kelainan jantung, tracheoesophageal fistula, anomali ginjal, dan kelainan tubuh/VACTERL)
  • Sindrom Patau, juga dikenal sebagai trisomi 13
  • Syndrome Carpenter
  • Down syndrome
Polidaktili nongenetik

Polidaktili jenis ini disebabkan oleh kondisi kesehatan ibu dan bayi, bukan mutasi gen.

  • Ibu memiliki diabetes
  • Bayi dilahirkan dengan berat badan kurang
  • Ibu pernah mengalami epilepsi
  • Thalidomide, obat untuk mengobati kanker darah, diberikan kepada janin

Gejala Polidaktili

Gejala polidaktili termasuk pertumbuhan jari tambahan, yang biasanya lebih kecil dan tidak berfungsi penuh. Jari-jari ini kadang-kadang hanya terdiri dari kulit dan jaringan lunak, tetapi ada juga yang berfungsi dengan baik.

Polidaktili sendiri dapat terjadi tanpa gejala lain (polidaktili isolasi) atau sebagai salah satu gejala kelainan genetik lain (polidaktili syndromik). Ini adalah penjelasannya:

Isolated polydactyly

Bayi polidaktili ini hanya memiliki jari tambahan. Jenis tambahan ini dapat berkembang di:

  • Sisi kelingking atau jari kaki
  • Ada dua jari di tengah jari kaki atau tangan, misalnya
  • Sisi jempol kaki atau tangan
Syndromic polydactyly

Polidaktili dapat menjadi salah satu gejala dari kelainan genetik tertentu, seperti yang telah dijelaskan sebelumnya. Beberapa gejala yang dapat muncul bersamaan dengan polidaktili berdasarkan kelainan genetik tersebut adalah:

  • Sindrom Down, yang memiliki gejala seperti retardasi mental dan kelainan fisik, seperti sudut mata yang naik ke atas
  • Sindrom Carpenter, yang menunjukkan bentuk kepala yang lebih runcing
  • Trisomi 13, juga dikenal sebagai sindrom Patau, memiliki gejala retardasi mental dan kelainan fisik, seperti bibir sumbing
  • VACTERL dapat menyebabkan kelainan tulang belakang, atresia ani (anus tidak terbentuk), kelainan struktur jantung, saluran atau lubang kerongkongan yang abnormal, dan kelainan ginjal
  • Dwarfisme, gejala Sindrom Ellis-van Creveld, adalah perawakan tubuh yang pendek
Saatnya ke dokter

Jika Anda menemukan jari tambahan pada bayi Anda, terutama jika disertai dengan kondisi lain seperti kulit membiru, nyeri, atau kelainan organ, konsultasikan dengan dokter Anda. Anda dapat berkonsultasi secara online melalui Chat With Doctor untuk mendapatkan jawaban yang tepat dan cepat.

Lewat percakapan, dokter akan memantau kondisi anak Anda dan membantu menentukan jenis polidaktili dan prosedur perawatan yang harus diambil.

Diagnosis Polidaktili

Dokter dapat lebih awal mendiagnosis polidaktili melalui pemeriksaan USG kehamilan. Mereka juga dapat melakukan tes fisik dan foto Rontgen pada bayi yang baru lahir untuk mengetahui apakah jari tambahan terhubung dengan tulang lain. Dengan menggunakan foto Rontgen, dokter dapat menentukan jenis pengobatan yang akan dilakukan.

Dokter juga dapat melakukan tes genetik untuk mengidentifikasi mutasi gen, terutama jika pasien memiliki riwayat keluarga kelainan genetik.

Pengobatan Polidaktili

Tindakan pengobatan polidaktili bergantung pada bentuk dan lokasi jari tambahan yang tumbuh. Tujuan dari pengobatan ini adalah untuk menghilangkan jari tambahan sehingga penampilan dan kemampuan tangan dan kaki diperbaiki, salah satunya adalah agar kaki dapat memakai sepatu seperti biasa.

Dokter dapat menangani polidaktili dengan cara berikut:

Klip vaskular

Dokter akan menggunakan klip vaskular untuk menjepit pangkal jari tambahan selama prosedur ini untuk mencegah aliran darah ke jari tersebut masuk, yang berarti mereka akan mati setelah satu hingga dua minggu.

Penggunaan klip vaskular dilakukan jika jari tambahan hanya terdiri dari jaringan lunak dan tidak melekat pada tulang di sebelahnya. Prosedur ini tidak menyebabkan sakit atau masalah aliran darah.

Operasi

Jika jari tambahan terbentuk dengan sempurna atau melekat pada tulang dan sendi, operasi dapat dilakukan, tetapi tidak memerlukan rawat inap. Semakin rumit bentuk jari tambahan, akan semakin sulit operasi yang akan dilakukan dokter.

Setelah operasi, pasien akan diminta untuk menggunakan gips atau bidai selama beberapa minggu atau bulan. Mereka juga akan disarankan untuk menjalani fisioterapi atau terapi okupasi untuk membantu anggota tubuh mereka berfungsi seperti semula.

Perlu diketahui bahwa dokter tidak akan melakukan operasi hingga bayi berusia 1 tahun. Operasi biasanya dilakukan ketika bayi berusia 1 hingga 2 tahun, dan terkadang dibutuhkan lebih dari satu kali.

Komplikasi Polidaktili

Karena polidaktili memiliki jari tambahan, beberapa penderita mungkin mengalami kesulitan mengenakan sepatu atau nyeri di kaki. Hal ini terjadi karena hallux varus, kondisi di mana jari jempol kaki bengkok.

Penderita polidaktili juga mungkin merasa malu dan tidak percaya diri karena bagaimana mereka terlihat. Mereka juga mungkin rentan mengalami perundungan atau pelecehan.

Pencegahan Polidaktili

Meskipun pencegahan polidaktili sulit karena faktor genetik, ada langkah-langkah yang dapat diambil untuk mengurangi risiko penyakit ini, seperti:

  • Mengikuti pemeriksaan kehamilan rutin untuk mengidentifikasi kelainan pada janin sejak awal
  • Jika Anda hamil dan ingin mengambil obat tertentu, konsultasikan dengan dokter Anda
  • Saat hamil, jangan merokok, menyalahgunakan NAPZA, dan tidak mengonsumsi alkohol
  • Konsumsi makanan yang kaya nutrisi dan seimbang
  • Sebelum memutuskan untuk hamil, lakukan tes genetik