Pengertian kelamin ganda
Ambiguous genitalia adalah salah satu keadaan kelainan perkembangan seksual langka, dimana genitalia sejak bayi tidak bisa ditetapkan dengan jelas.
Pada bayi dengan ambiguous genitalia, kelamin bisa tidak mengembang secara sempurna atau bisa mempunyai karakteristik dari kedua jenis kelamin. Juga bisa terjadi ketidakcocokkan antara organ seksual eksternal dan organ seksual internal atau status seksual secara genetik.
Ambiguous genitalia biasanya terjadi andaikata hormon tidak seimbang ketika kehamilan dan menghalangi perkembangan organ seksual dari janin yang lagi berkembang.
Pada saat tahapan yang menentukan jenis kelamin pada janin mendapat gangguan, hal inilah yang bisa mengakibatkan terjadinya ketidaksesuaian antara penampakan genitalia eksternal pada bayi dengan organ seksual internal atau status seksual secara genetik (XX atau XY).
Penyebab kelamin ganda
Sedikitnya hormon pria pada janin dengan struktur genetik laki-laki bisa mengakibatkan terjadinya ambiguous genitalia. Sementara itu ekspos pada hormon pria ketika perkembangan bisa menyebabkan terjadinya ambiguous genitalia pada janin dengan struktur genetik perempuan.
Perubahan pada gen tertentu bisa memengaruhi perkembangan seksual dari janin yang akan menyebabkan ambiguous genitalia. Tidak normalnya kromosom, misalnya tidak adanya satu kromosom seksual atau terdapat satu kromosom seksual yang kelebihan, bisa juga menyebabkan ambiguous genitalia. Untuk beberapa kasus, pencetus dari ambiguous genitalia belum dapat ditentukan.
Pemicu dari ambiguous genitalia pada janin yang mempunyai struktur genetik laki-laki bisa berupa:
- Terganggunya perkembangan testis. Hal ini bisa terjadi akibat dari tidak normalnya genetik atau pemicu yang belum diketahui.
- Sindrom insensitivitas androgen. Dalam keadaan ini, jaringan genital yang membesar tidak memperlihatkan reaksi yang normal kepada hormon yang diproduksi oleh testis.
- Abnormalitas pada testis atau testosteron. Serangkaian abnormalitas bisa memengaruhi aktivitas dari testis.Hal ini bisa meliputi abnormalitas struktural dari testis, masalah pada pabrikasi hormon testosteron bagi pria, atau masalah pada reseptor cell yang meneruskan reaksi terhadap testosteron.
- Sejarah dari keluarga bisa juga mempunyai peran dalam terjadinya ambiguous genitalia, dikarenakan banyak gangguan pertumbuhan seksual bisa terjadi akibat dari kelainan genetik yang diturunkan.
Penyebab lainnya
Pemicu dari ambiguous genitalia pada janin yang mempunyai struktur genetik perempuan dapat berupa:
- Hiperplasia adrenal kongenital. Beberapa jenis dari keadaan genetik ini bisa mengakibatkan kelenjar adrenal membuat hormon pria (androgen) yang berlebihan.
- Ekspos kepada hormon pria ketika kehamilan. Sebagian jenis pengobatan bisa mengandung hormon pria atau membangkitkan produksi hormon pria pada wanita hamil, yang bisa mengakibatkan genitalia janin perempuan untuk menjadi lebih kelaki-lakian.
Janin yang masih berkembang juga bisa terekspos terhadap hormon pria yang berlebih bilamana ibu mempunyai penyakit atau keadaan yang menyebabkan tidak seimbangnya hormon.
Dalam beberapa kecil kasus, tumor yang diderita ibu bisa memproduksi hormon pria.
Faktor risiko penyebab kelamin ganda
Sebagaian kemungkinan faktor risiko untuk ambiguous genitalia meliputi sejarah masalah kesehatan pada keluarga adalah sebagai berikut:
- Kematian ketika masih bayi yang tidak diketahui pemicunya
- Gangguan kesuburan, tidak mengalami menstruasi, atau rambut wajah yang berlebih pada wanita
- Kelainan genital
- Abnormalitas berkembangnya fisik selama pubertas
- Hiperplasia adrenal kongenital, adalah kumpulan abnormalitas genetik bawaan yang memengaruhi kelenjar adrenal
Dokter yang menangani pasien dengan ambiguous genitalia bisa menandai kondisi ini saat pertama kali setelah bayi dilahirkan. Terkadang, ambiguous genitalia bisa juga dicurigai sebelum kelahiran ketika dilakukan pemeriksaan penunjang tertentu.
Ciri-ciri dari kondisi ini bisa mempunyai derajat keparahan yang beragam, bergantung dari pada fase manakah saat perkembangan genitalia masalah mulai muncul juga penyebab dari kelainan tersebut.
Pada bayi yang mempunyai bentuk genetik perempuan (dengan dua kromosom X) bisa mempunyai tanda dan gejala sebagai berikut:
- Membesarnya klitoris, yang mirip dengan penis
- Bibir vagina (labia) yang tertutup, atau bibir vagina yang diikuti lipatan dan menyerupai kantung pelir (skrotum)
Benjolan yang teraba mirip testis pada bibir vagina (labia) yang menutup
Bayi yang mempunyai bentuk genetik laki-laki (dengan satu kromosom X dan satu kromosom Y) bisa mempunyai tanda dan gejala sebagai berikut:
- Keadaan dimana uretra, yaitu terusan tipis yang menghantarkan air seni dan air mani, tidak ada hingga ujung penis (hipospadia).
- Diameter penis yang begitu kecil dengan ujung uretra mendekati kantung pelir.
- Tidak terdapat satu atau kedua testis pada struktur yang menyamai skrotum.
- Kantung pelir yang tidak bersama testis dengan bentuk menyerupai bibir vagina dengan atau tidak adanya mikropenis, atau penis yang berdiameter sangat kecil.
Diagnosis kelamin ganda
Ambiguous genitalia biasanya terdiagnosis ketika bayi lahir atau beberapa saat setelahnya. Dokter dan para perawat yang menolong persalinan bisa menilik adanya tanda dari ambiguous genitalia pada bayi baru lahir.
Pada bayi yang lahir dengan kondisi ambiguous genitalia, dokter bisa melaksanakan beberapa hal guna memastikan pemicu yang mendasarinya. Tindakan ini bisa membantu guna memandu penanganan dan pengambilan keputusan yang berhubungan dengan jenis kelamin bayi.
Awalnya dokter akan menanyakan pertanyaan terkait dengan riwayat medis, riwayat keluarga, juga riwayat kehamilan dan persalinan. Selanjutnya, akan dilakukan pemeriksaan fisik untuk menilai genitalia dari bayi.
Pemeriksaan pendukung yang bisa dipertimbangkan adalah:
- Tes darah untuk menghitung kadar hormon
- Pemeriksaan darah guna menganalisa kromosom dan memastikan status seksual secara genetik (XX atau XY) atau pemeriksaan untuk anormalitas gen tunggal
- Melakukan pemeriksaan USG rongga panggul dan abdomen guna menilai apakah ada testis yang belum turun, adanya rahim, atau adanya vagina
- Pemeriksaan sinar X memakai zat pewarna kontras guna membantu penjelasan struktur anatomi saluran reproduksi pada bayi
Jika sesuai dengan informasi yang dikumpulkan dari urutan pemeriksaan diatas, dokter bisa menyimpulkan jenis kelamin dari bayi.
Hal tersebut bisa berkaitan dengan pemicu, posisi seksual secara genetik, anatomi dari saluran pembiakan, kesanggupan reproduksi serta fungsi seksual di masa depan, perkiraan identitas gender, juga komunikasi dengan orang tua dari bayi.
Penetapan jenis kelamin untuk sebagian kasus bisa sangat kompleks juga efek jangka panjangnya sangat sulit untuk diperkirakan.
Penangan pada bayi kelamin ganda
Sesudah tiba pada kata sepakat berhubungan dengan jenis kelamin bayi, pengerjaan dari ambiguous genitalia akan bisa ditentukan.
Tujuan dari pengerjaan adalah demi kebahagiaan psikologis dan sosial dari bayi, juga untuk mendukung sebaik mungkin fungsi seksual dan fertilitas di masa akan datang. Waktu akan dimulainya penanganan bergantung dari kondisi spesifik pada bayi.
Ambiguous genitalia adalah situasi yang jarang dan sangat sulit, yang bisa membutuhkan tim dengan banyak pakar. Tim terkait yang bisa terlibat adalah pakar genetik, dokter anak, dokter urologi anak, dokter bedah anak, dokter endokrinologi, dokter neonatologi, psikolog, serta tenaga sosial.
Pengobatan hormonal bisa membantu guna memperbaiki atau menempuh adanya ketidakseimbangan hormonal. Misalnya, pada bayi dengan bentuk genetik wanita beserta klitoris yang membesar diakibatkan oleh adanya hiperplasia adrenal kongenital tingkatan ringan hingga sedang, pemberian kandungan hormon yang sesuai bisa membantu mengecilkan ukuran dari jaringan tersebut. Beberapa pasien lainnya bisa diresepkan terapi hormon saat-saat mendekati usia pubertas.
Pembedahan
Pada anak dengan ambiguous genitalia, pembedahan bisa dilaksanakan untuk:
- Mempertahankan fungsi seksual yang normal
- Transformasi bentuk genitalia menjadi lebih standar
- Kapan saatnya dilakukan pembedahan akan bergantung dari kondisi spesifik pada anak.
Beberapa dokter bisa menunda pembedahan yang difokuskan untuk perbaikan kosmetik hingga seseorang dengan ambiguous genitalia bisa mencapai kematangan untuk mengambil keputusan terkait penentuan jenis kelamin.
Pada perempuan dengan ambiguous genitalia, organ seksual bisa berfungsi selayaknya, terlepas dari penampakkan genitalia dari luar. Contohnya, pada perempuan yang vaginanya tersembunyi di balik kulit, pembedahan pada saat kanak-kanak bisa membantu fungsi seksual di masa akan datang.
Pada laki-laki, pembedahan untuk memperbaiki penis yang tidak sempurna dapat membenahi tampilan dari penis juga memungkinkan terjadinya ereksi. Pembedahan guna pemindahan testis ke dalam skrotum juga bisa dilakukan jika dibutuhkan.
Hasil dari pembedahan biasanya sangat memuaskan, akan tetapi pembedahan ulang bisa juga dibutuhkan berjalan dengan bertambahnya usia pada beberapa kasus. Sebagian risiko berkenaan dengan hal ini bisa berwujud tampilan kosmetik yang tidak sesuai dengan keinginan, tidak berfungsinya seksualitas, atau kesulitan mencapai orgasme di masa akan datang.
Ambiguous genitalia adalah keadaan genetik yang dibawa sejak lahir, belum ada cara yang efektif dengan sepenuhnya dalam menangkal terjadinya kondisi ini.
