Penyakit Jantung Bawaan

Penyakit jantung bawaan (PJB), juga dikenal sebagai penyakit jantung bawaan, adalah kelainan pada bentuk dan fungsi jantung yang sudah ada sejak lahir. Kondisi ini dapat mengganggu aliran darah dari dan menuju jantung, yang sangat berbahaya.

Salah satu penyebab cacat lahir yang paling umum adalah penyakit jantung bawaan. Sebagian orang hanya perlu menjalani pemeriksaan rutin, tetapi beberapa perlu menjalani operasi hingga transplantasi jantung.

Penyebab Penyakit Jantung Bawaan

Mengganggu proses pembentukan dan perkembangan jantung janin dapat menyebabkan penyakit jantung bawaan (PJB).

Jantung manusia terdiri dari empat ruang: atrium (serambi) di sisi kanan dan kiri dan ventrikel (bilik) di sisi kiri. Atrium kanan bertanggung jawab untuk menerima darah kotor dari seluruh tubuh.

Darah yang masuk ke atrium kanan kemudian dipompa ke ventrikel kanan untuk diisi dengan oksigen. Kemudian, darah yang kaya oksigen ini kembali ke jantung melalui atrium kiri dan masuk ke ventrikel kiri, di mana ia kemudian dipompa ke seluruh tubuh melalui aorta.

Penderita PJB mungkin mengalami gangguan siklus dan aliran darah. Ini dapat terjadi karena katup, ruang jantung, dinding septum, atau pembuluh darah dari dan menuju jantung yang rusak.

Faktor risiko penyakit jantung bawaan

Selama perkembangan jantung janin, ada kelainan struktur jantung yang terjadi. Namun, beberapa kondisi yang dialami ibu hamil dapat meningkatkan kemungkinan terkena penyakit jantung bawaan pada bayi mereka, yaitu:

• memiliki riwayat penyakit jantung bawaan atau kelainan genetik seperti sindrom Down atau sindrom Edward dalam keluarga
• Diabetes tipe 1 atau 2 yang tidak dapat dikontrol
• mengalami penyakit autoimun seperti sindrom Sjögren
• Konsumsi berlebihan alkohol atau merokok selama kehamilan
• tertular rubella atau infeksi virus lainnya selama trimester pertama kehamilan
• Mengambil obat-obatan tertentu tanpa resep dokter selama hamil, seperti obat antikejang, obat antijerawat golongan retinoid, dan obat statin
• terpapar pelarut organik, yang biasanya ada di cat tembok, cat kuku, atau lem
• mengalami fenilketonuria, salah satu penyakit yang dapat diturunkan dari orang tua ke anak

Jenis Penyakit Jantung Bawaan

Penyakit jantung bawaan dapat dibagi berdasarkan bagian jantung yang terkena gangguan. Berikut adalah penjelasan tentang jenis gangguan tersebut:

Penyakit jantung bawaan dengan kelainan di katup

Penyakit jantung bawaan jenis ini disebabkan oleh katup jantung yang melemah atau tertutup sejak lahir. Beberapa jenis kelainan katup jantung ini adalah:

• Tricuspid atresia adalah keadaan di mana katup yang terletak di antara serambi kanan dan bilik kanan tidak terbentuk dengan sempurna
• Ketika katup antara bilik kanan dan paru-paru terbuka, darah tidak dapat mengalir ke paru-paru, ini disebut atresia paru-paru
• Ketika katup antara bilik kiri dan aorta tidak sempurna dan menyempit, jantung sulit memompa darah. Ini disebut stenosis katup aorta

Penyakit jantung bawaan dengan kelainan di dinding jantung

Jika ada kelainan pada dinding pembatas atrium dan ventrikel, itu dapat menyebabkan jantung gagal memompa darah dengan benar dan menyebabkan darah berkumpul di tempat yang tidak seharusnya.

Jenis penyakit jantung bawaan ini termasuk:

• Defek septum ventrikel dan defek septum atrium adalah ketika ada lubang di antara dua bilik jantung atau atrium
• Ketika ada kombinasi dari empat penyakit jantung bawaan saat lahir, yaitu defek septum dan stenosis (pembesaran) katup pembuluh darah yang menghubungkan jantung ke paru-paru (arteri pulmonalis), dikenal sebagai tetralogy of Fallot

Penyakit jantung bawaan dengan kelainan di pembuluh darah

Penyakit jantung bawaan ini mengganggu aliran darah ke jantung karena mengganggu arteri dan vena yang menuju jantung.

Beberapa penyakit jantung bawaan termasuk:

• Patent ductus arteriosus (PDA), yang terjadi ketika pembuluh darah aorta terbuka, yang mengangkut darah dari jantung ke seluruh tubuh
• Transposisi arteri besar (TAB), di mana arteri pulmonalis dan aorta terbalik
• Ketika pemisahan aorta dan arteri paru-paru tidak sempurna, itu disebut truncus arteriosus
• Koarktasio aorta adalah ketika aorta menyempit

Penyakit jantung bawaan juga dapat dibagi menjadi dua kategori, yaitu sianotik dan asianotik, selain dari tiga kategori di atas. Sianotik menyebabkan rendahnya kadar oksigen dalam darah, yang ditandai dengan semburat biru di kulit dan kesulitan bernapas. Sementara asianotik umumnya tidak menimbulkan gejala tersebut.

Gejala Penyakit Jantung Bawaan

Penyakit jantung bawaan dapat dideteksi saat melakukan USG kehamilan rutin atau setelah kelahiran bayi. Bunyi detak jantung yang tidak beraturan, atau aritmia, adalah salah satu gejala penyakit jantung bawaan pada janin.

Namun, gejala penyakit jantung bawaan yang paling umum pada bayi adalah:

• Warna kebiruan atau kehitaman di kulit, jari-jari kuku, atau bibir
• kesulitan bernapas dan kelelahan, terutama ketika anak-anak disusui
• Sangat kurus
• Perlambatan pertumbuhan
• Bengkak di tungkai, perut, atau sekitar mata
• Infeksi yang berulang pada paru-paru
• Sering keringat dingin

Gejala penyakit jantung bawaan kadang-kadang baru muncul beberapa tahun setelah kelahiran bayi, atau bahkan pada masa kanak-kanak atau remaja. Gejalanya dapat meliputi:

• Aritmia, atau detak jantung tidak teratur
• Pusing dan lelah, terutama setelah berolahraga
• Sulit untuk menghirup udara atau napas terengah-engah
• Pembengkakan yang dikenal sebagai edema di kaki, pergelangan kaki, atau tangan
• Sianosis, atau kulit berwarna kebiruan
• Gampang pingsan

Penyakit jantung bawaan kadang-kadang tidak menimbulkan gejala, seperti nyeri dada atau masalah lain.

Saatnya ke dokter

Segera periksakan diri ke dokter jika Anda atau anak Anda mengalami gejala penyakit jantung bawaan. Untuk menghindari keadaan yang lebih serius, penanganan segera diperlukan.

Jika Anda didiagnosa memiliki penyakit jantung bawaan, lakukan kontrol rutin ke dokter untuk memantau perkembangan kondisi.

Ibu hamil yang menderita diabetes atau memiliki riwayat penyakit genetik dalam keluarga mereka memiliki risiko lebih tinggi menderita penyakit jantung bawaan pada bayi mereka. Konsultasikan dengan dokter Anda tentang kemungkinan Anda memiliki atau pernah menderita penyakit ini.

Jika Anda atau anak Anda mengalami kesulitan bernapas, kulit atau bibir menjadi kebiruan, atau jika ada pembengkakan di tungkai atau area tubuh lainnya, segera pergi ke ICU rumah sakit terdekat.

Diagnosis Penyakit Jantung Bawaan

Penyakit jantung bawaan biasanya dapat terdeteksi lebih awal ketika pemeriksaan USG kehamilan. Jika gejala penyakit ini muncul pada remaja atau orang dewasa, dokter akan melakukan tanya jawab seputar gejala, riwayat penyakit pasien dan keluarga, dilanjutkan dengan pemeriksaan fisik.

Dokter akan melakukan pemeriksaan tambahan, seperti: jika dicurigai adanya penyakit jantung bawaan.

• Echo jantung untuk mengetahui seberapa lancar aliran darah melalui katup dan jantung
• Elektrokardiogram dilakukan untuk mengidentifikasi anomali dalam aktivitas listrik jantung
• Kateterisasi jantung untuk mengevaluasi aliran darah dan tekanan darah jantung
• Gambaran pembuluh darah dan jantung melalui foto rontgen, CT scan, atau MRI
• Pulsoximeter, yang digunakan untuk mengukur jumlah oksigen dalam darah
• Test tekanan untuk mengukur kerja jantung pasien saat berolahraga
• Tes DNA dilakukan untuk mengidentifikasi gen atau sindrom genetik yang berpotensi menyebabkan kelainan jantung bawaan

Pengobatan Penyakit Jantung Bawaan

Penanganan penyakit jantung bawaan bertujuan untuk memperbaiki kelainan jantung atau mengatasi komplikasi potensial. Metode yang ditawarkan akan disesuaikan dengan jenis kelainan dan tingkat keparahannya.

Meskipun beberapa kelainan atau cacat jantung ringan biasanya tidak membutuhkan perawatan khusus, pasien harus tetap melihat dokter mereka secara teratur untuk memantau kondisinya.

Dokter dapat melakukan beberapa tindakan berikut untuk pasien dengan penyakit jantung bawaan yang dianggap sedang hingga berat:

Obat-obatan

Dokter dapat memberi pasien obat untuk meringankan beban jantung atau membuatnya bekerja lebih efisien. Ini termasuk:

• ACE inhibitor melonggarkan pembuluh darah, memudahkan pemompaan jantung
• Penghambat beta melebarkan pembuluh darah dan mengurangi detak jantung
• obat untuk mengurangi volume darah dalam tubuh
• Indomethacin untuk membantu menutup pembuluh darah yang terbuka
• Prostaglandin, untuk membantu menutup saluran antara arteri pulmonalis dan aorta

Terapi farmakologis dapat digunakan untuk mengobati beberapa jenis penyakit jantung bawaan, termasuk patent ductus arteriosus, transposisi arteri besar, dan truncus arteriosus.

Implan alat pacu jantung dan kejut jantung (ICD)

Untuk mencegah komplikasi yang disebabkan oleh kelainan jantung bawaan, alat pacu jantung dan ICD (cardioverter-defibrillator implantable) dapat dipasang.

Kateterisasi jantung

Untuk memperbaiki kelainan jantung tanpa operasi, kateterisasi dilakukan. Pada prosedur ini, selang tipis dan lentur (kateter) akan dimasukkan melalui pembuluh darah di tungkai pasien menuju jantung dengan bantuan pemindaian gambar, yaitu foto Rontgen dan CT scan.

Sebuah alat kecil akan dimasukkan melalui kateter untuk memperbaiki kelainan atau cacat jantung setelah kateter ditempatkan dengan benar. Angioplasti, atau perbaikan katup jantung, adalah prosedur yang dapat digunakan untuk melakukan kateterisasi jantung.

Stenosis katup aorta, defek septum, dan transposisi arteri besar adalah beberapa jenis penyakit jantung bawaan yang dapat ditangani dengan kateterisasi jantung.

Operasi jantung

Jika kateterisasi jantung tidak membantu mengobati penyakit jantung bawaan, operasi jantung dilakukan untuk menambal atau menjahit lubang di jantung, memperbaiki atau mengganti katup jantung, dan melebarkan pembuluh darah.

Salah satu jenis bedah jantung adalah CABG (coronary artery bypass grafting). Koarktasio aorta dan tetralogy of Fallot adalah beberapa jenis penyakit jantung bawaan yang dapat ditangani dengan operasi jantung.

Transplantasi jantung

Transplantasi jantung dapat menjadi pilihan terakhir untuk pengobatan kelainan jantung jika pengobatan lain tidak dapat memperbaikinya.

Dalam transplantasi jantung, jantung yang sudah tidak berfungsi secara optimal diambil dan digantikan dengan jantung yang sehat dari pendonor.

Setelah pasien yang menderita penyakit jantung bawaan menjalani pengobatan, mereka harus tetap menjalani pemeriksaan medis rutin. Ini karena penyakit ini mungkin terjadi lagi di kemudian hari. Fungsi jantung juga dapat menurun seiring usia.

Pasien disarankan untuk berolahraga secara teratur untuk menjaga kesehatan jantung mereka. Olahraga dengan intensitas ringan, seperti berjalan atau berenang, direkomendasikan.

Komplikasi Penyakit Jantung Bawaan

Komplikasi yang dapat terjadi karena penyakit jantung bawaan dapat mencakup:

• Endokarditis
• Aritmia atau gangguan irama jantung
• Gagal jantung
• Hipertensi pulmonal
• Infeksi yang menyerang saluran pernapasan seperti pneumonia
• Stroke dan penggumpalan darah
• Stunting, gangguan pertumbuhan
• Gangguan dalam belajar

Pencegahan Penyakit Jantung Bawaan

Upaya pencegahan yang dapat dilakukan sebelum dan selama kehamilan dapat mengurangi risiko penyakit jantung bawaan:

• Menjalankan vaksinasi flu dan rubella
• Untuk mendapatkan pengobatan sebelum hamil, lakukan pemeriksaan TORCH.
• pemeriksaan genetik jika Anda atau anggota keluarga Anda memiliki riwayat penyakit jantung bawaan

Namun, untuk mencegah janin terkena penyakit jantung bawaan, ibu hamil disarankan untuk melakukan hal-hal berikut selama kehamilan:

• Jangan merokok dan jangan terpapar asap rokok
• Menjaga pola makan yang sehat dan bergizi seimbang adalah penting selama kehamilan
• Konsumsi suplemen asam folat sesuai rekomendasi dokter
• Kontrol kehamilan dengan rutin
• Menggunakan kosmetik dengan aman saat hamil
• Menghindari kontak dengan bahan kimia seperti pelarut dalam produk pengencer cat atau deterjen