SehatKita.idCari⌕
Beranda/Genetik, Pertumbuhan, dan Perkembangan/Prader-Willi Syndrome (PWS)

Genetik, Pertumbuhan, dan Perkembangan

Prader-Willi Syndrome (PWS)

Pahami PWS sebagai gangguan imprinting kromosom 15 paternal; hypotonia dan sulit minum pada bayi lalu hyperphagia, obesitas, short stature, hypogonadism, gangguan belajar, perilaku dan tidur; DNA methylation dan SNP array; nutrisi ketat tanpa stigma, growth hormone, hormon seks, terapi perkembangan, sleep study dan dukungan seumur hidup; diazoxide choline di negara tertentu; serta muntah, perut membesar atau hilang nafsu makan sebagai tanda bahaya langka tetapi serius.

Ditulis oleh Tim SehatKitaDiperbarui 20 Agustus 2026Waktu baca 11 menit
RingkasanPrader-Willi syndrome (PWS) adalah kondisi genetik kompleks akibat hilangnya fungsi gen yang seharusnya aktif dari kromosom 15 pihak ayah. Bayi biasanya lemas dan sulit minum; kemudian muncul rasa lapar yang tidak terkendali. Perilaku mencari makanan adalah gejala biologis, bukan kurang disiplin.

Gejala berubah menurut usia

Hypotonia, tangisan lemah, poor suck dan pertumbuhan lambat menonjol pada bayi. Sejak kanak-kanak, hyperphagia dapat menyebabkan kenaikan berat cepat, disertai short stature, tangan/kaki kecil, hypogonadism, keterlambatan perkembangan dan kesulitan belajar. Tantrum, rigidity, skin picking, anxiety, psychosis pada subtipe tertentu, scoliosis, sleep apnea dan ambang nyeri tinggi perlu diantisipasi.

Konfirmasi dengan pengujian molekuler

DNA methylation menunjukkan pola maternal-only pada wilayah 15q11.2-q13 dan menangkap hampir semua kasus; SNP microarray serta tes lanjutan membedakan paternal deletion, maternal uniparental disomy atau imprinting defect untuk konseling risiko berulang. Karyotype biasa saja dapat terlewat. Bayi floppy dengan feeding difficulty layak dites dini karena perawatan awal memperbaiki hasil.

Gejala perut pada PWS dapat tampak ringan tetapi seriusKe IGD untuk muntah, perut mendadak membesar/keras, nyeri, lesu, sulit bernapas, demam atau—yang tidak biasa pada PWS—hilang nafsu makan. Ambang nyeri dan muntah dapat berkurang sehingga gastric dilatation/necrosis atau infeksi berat mudah terlambat dikenali.

Lingkungan makanan adalah intervensi medis

Rencana kalori dibuat ahli gizi, makanan disimpan aman, akses konsisten dan seluruh keluarga memakai aturan yang dapat diprediksi tanpa mempermalukan. Aktivitas harian, terapi fisik/okupasi/bicara, dukungan sekolah dan behavior plan penting. Growth hormone meningkatkan tinggi, lean mass dan fungsi setelah penilaian sleep/airway; sex hormone, thyroid, diabetes dan tulang dikelola endocrinologist.

Pemantauan berlangsung seumur hidup

Sleep study, berat/komposisi tubuh, scoliosis, mata, gigi/saliva, kulit, mental health dan kemampuan hidup mandiri dipantau. Diazoxide choline disetujui di AS untuk hyperphagia usia 4 tahun ke atas, tetapi akses, efek samping dan izin berbeda negara. Obat tidak menggantikan pengamanan makanan. Transisi ke layanan dewasa dan perencanaan hukum/sosial dimulai lebih awal.

Sumber dan catatan editorial

Informasi dalam artikel ini merujuk pada GeneReviews — Prader-Willi syndrome, MedlinePlus Genetics — Prader-Willi syndrome. Informasi ini bukan diagnosis atau pengganti konsultasi dokter.